Гречанина, Е. Я.     Успешная коррекция дефицита митохондриального трифункционального белка (МТР) (OMIM #609015) мутация G.26477125 GGAST во 2 экзоне гена HADHB хромосомы 2), ассоциированного с недостаточностью CBL E(ммутация MTRR GG) у пациента с фенотипом синдрома Йохансона-Близзарда [] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 390-401 MeSH-главная: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ ТРИФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ БЕЛОК -- MITOCHONDRIAL TRIFUNCTIONAL PROTEIN (дефицит) ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ -- PANCREATIC DISEASES (врожденный, генетика, патофизиология) АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика, патофизиология) НАНИЗМ -- DWARFISM (генетика, патофизиология) ДЕТИ -- CHILD КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Доп.точки доступа: Гречанина, Ю.Б. Экз-ры: