Симонова, В. В.     Цитогенетические вариации в патогенезе нейродегенеративных заболеваний [] / В. В. Симонова, Л. Г. Хаспеков // Неврологический журнал. - 2018. - Т. 23, № 5. - С. 216-220. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ -- NEURODEGENERATIVE DISEASES АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ -- ALZHEIMER DISEASE ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ -- PARKINSON DISEASE АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ -- ATAXIA TELANGIECTASIA Кл.слова (ненормированные): АНЭУПЛОИДИИ Аннотация: Нейродегенеративные заболевания в силу высокой распространенности в популяции, неуклонно прогрессирующего течения и тяжелой инвалидизации пациентов представляют собой актуальную проблему неврологии. Изучение молекулярного патогенеза этих форм патологии имеет ключевое значение в разработке новых подходов к терапии. В последние годы, наряду с такими механизмами развития нейродегенеративных заболеваний, как окислительный и протеолитический стрессы, эксайтотоксичность и др., растущий интерес вызывают различные цитогенетические вариации - анеуплоидии, крупные хромосомные перестройки и т.д. В обзоре дается анализ современных представлений о возможной роли цитогенетических вариаций в патогенезе болезни Альцгеймера, болезни Паркинсона, атаксии-телеангиэктазии, аутизма. Рассмотрены основные, наиболее информативные методы диагностики таких нарушений у пациентов с различными нейродегенеративными заболеваниями. Доп.точки доступа: Хаспеков, Л. Г. Экз-ры: