Колосков, А. В.     Клиническое значение полиморфизма генов фактора V и протромбина [] / А. В. Колосков, Е. В. Чернова // Гематология и трансфузиология. - 2018. - Т. 63, № 3. - С. 250-257. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ТРОМБОФИЛИЯ -- THROMBOPHILIA МУТАЦИЯ -- MUTATION ПРОТРОМБИН -- PROTHROMBIN Аннотация: В 1990-х гг. в качестве генетического субстрата для развития тромбофилии были предложены точечные мутации гена фактора V (FVLeiden) и гена протромбина (FII G20210A). Полиморфизм FVLeiden связывают с развитием резистентности к антикоагулянтному действию протеина C, а полиморфизм FII G20210A с высоким уровнем протромбина в плазме. Частота мутации FVLeiden у здоровых людей европеоидной расы составляет от 2 до 10%, а у пациентов с впервые возникшими тромбозами — 20%. Частота мутации FII G20210A в европеоидной популяции составляет от 1 до 5%, а у пациентов с венозными тромбоэмболиями — от 4 до 18 %. Эти показатели в значительной степени зависят от подбора включаемых в анализ пациентов. Обсуждается связь между генетическим полиморфизмом и развитием тромбозов у женщин во время беременности. Самый высокий риск тромбоза был описан для женщин с гомозиготной мутацией FVLeiden. Изучение взаимодействия активированного протеина C (AПC) и фактора V дало ценную информацию о том, как нарушение этого взаимодействия приводит к тромбозу. Очевидно, что AПC оказывает антикоагулянтное действие за счет инактивации активного фактора V путем расщепления его в точках протеолиза R306 и R506 и преобразования его, таким образом, в неактивную форму. Мутация FVLeiden блокирует этот эффект. У женщин с гетерозиготной мутацией FVLeiden или гетерозиготной мутацией FII G20210A риски тромботических событий существенно ниже. Независимо от генетического полиморфизма, положительный семейный анамнез венозных тромбозов увеличивает риск тромбоэмболических событий во время беременности. Обсуждается связь между генетическим полиморфизмом и нетромботическими осложнениями, развивающимися во время беременности. Имеющаяся на сегодняшний день информация свидетельствует о том, что мутации FVLeiden и FII G20210A могут быть связаны с рисками спонтанного аборта и повторных потерь плода. Доп.точки доступа: Чернова, Е. В. Экз-ры: