Correlation of polymorphous variants (ApaI, TagI, BsmI) of the VDR receptor gene with the vitamin D level and liver fibrosis in children with autoimmune hepatitis [] / V. S. Berezenko [et al.] // Запорож. мед. журн. - 2019. - Том 21, N 4. - С. 458-465 MeSH-главная: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика) ГЕПАТИТ АУТОИММУННЫЙ -- HEPATITIS, AUTOIMMUNE (генетика, диагностика, лекарственная терапия, этиология) ФИБРОЗ -- FIBROSIS (этиология) ДЕТЕЙ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ СЛУЖБЫ -- CHILD HEALTH SERVICES Аннотация: Цель работы – изучить связь распределения частот аллелей, генотипов и их комбинаций с аллельными вариантами ApaI, TagI, BsmI гена рецептора витамина D (VDR) с уровнем витамина D и стадией фиброза печени у детей с аутоиммунным гепатитом. Материалы и методы. Обследовали 51 ребенка с аутоиммунным гепатитом за период 2016–2018 г. Всем детям диагноз установлен в соответствии с международными рекомендациями ассоциации по изучению заболеваний печени (European Association for the Study of Liver (EASL) Clinical Practice Guidelines: Autoimmune hepatitis, 2015). Детям проведена эластография паренхимы печени методом сдвиговой волны. 42 детям выполнена пункционная биопсия печени с гистологическим исследованием биоптата. Активность гепатита определяли с помощью гистологического индекса активности (ИГА) по Knodell по результатам морфологического исследования биоптата печени и биохимическим показателям. Стадию заболевания оценивали по гистологическому индексу фиброза METAVIR и полуколичественного с помощью эластографии сдвиговой волны паренхимы печени. В сыворотке крови определен уровень 25(ОН)D. Молекулярно-генетическим методом исследовали полиморфные локусы ApaI, TagI, BsmI гена рецептора витамина D (VDR). Оценены ассоциации полиморфных вариантов гена VDR с уровнем витамина D и стадией фиброза у детей с аутоиммунным гепатитом. Результаты. 72,0 % обследованных имели фиброз печени F3–4 по METAVIR, из них у 34,0 % детей установлены признаки цирроза печени. Дети с фиброзом F3–4 METAVIR достоверно чаще имели CC генотип по полиморфному варианту TagI гена рецептора VDR (?2 = 3,953; p 0,05), генотип AA/CC/AA по исследованным аллельным вариантам гена рецептора VDR (?2 Доп.точки доступа: Berezenko, V. S.; Mykhailiuk, Kh. Z.; Rossokha, Z. I.; Kyriachenko, S. P. Экз-ры: