Трудности диагностики острой порфирии: описание клинического случая [] / С. А. Андрейченко [и др.] // Анестезиология и реаниматология. - 2019. - № 3. - С. 90-96. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ПОРФИРИИ -- PORPHYRIAS КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ -- SKIN DISEASES, METABOLIC Аннотация: Порфирия представляет собой заболевание, характеризующееся дефектом ферментов биосинтеза гема. Выделяют эритропоэтические и печеночные формы порфирии в зависимости от преобладающей локализации нарушения и основного дефицита фермента. Заболевание чаще встречается у женщин репродуктивного возраста. Дебют порфирии может быть спровоцирован как эндогенными, так и экзогенными факторами (лекарственные препараты, алкоголь, голодание, гормональные колебания во время менструального цикла, инфекции). Диагностика острой порфирии на сегодняшний день остается сложной клинической задачей из-за неспецифичности проявлений различных форм заболевания. Диагноз острой порфирической атаки обычно определяется триадой симптомов: висцеральной абдоминальной болью, неврологической дисфункцией и психическими нарушениями. Нейропатию при порфирии зачастую трудно отличить от других форм поражений нервной системы, таких, например, как аксональный вариант синдрома Гийена—Барре. Характерными лабораторными признаками заболевания являются стойкая гипонатриемия и изменение цвета мочи. Однако первоначальное подозрение на атаку острой порфирии у пациента должно быть основано на множестве неспецифичных клинических признаков, требующих подтверждения лабораторными тестами, недоступными для рутинного использования в общеклинической практике. Как правило, установление окончательного диагноза и патогенетическая терапия проводятся в гематологических клиниках. В данной статье представлен клинический случай последовательного обследования и лечения в течение 1 мес в 3 стационарах с тремя различными диагнозами молодого мужчины с болями в животе и полинейропатией. Лечение синдрома «после интенсивной терапии» (ПИТС) у этого пациента привело к обострению порфирии, что позволило установить правильный диагноз. Доп.точки доступа: Андрейченко, С. А.; Суконников, Т. А.; Бычинин, М. В.; Клыпа, Т. В. Экз-ры: