Синдром Вольфрама, неполная форма. Клинический случай [] / О. А. Дианов [и др.] // Пробл. эндокринологии. - 2019. - Том 65, N 1. - С. 46-49 MeSH-главная: ВОЛЬФРАМА СИНДРОМ -- WOLFRAM SYNDROME (генетика, диагностика, патофизиология) ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 1 (осложнения, патофизиология) ДЕТИ -- CHILD Аннотация: Описаны клиническая картина синдрома Вольфрама у ребенка и данные динамического наблюдения за больным. Диагностика синдрома Вольфрама требует времени, поскольку клинические симптомы проявляются не в момент манифестации заболевания, а, как правило, лишь через несколько лет. Этапность проявлений также варьирует. По данным литературы, нейросенсорная тугоухость отмечается во 2-м десятилетии, а атония мочевого пузыря развивается только к 3-му десятилетию. В данном случае начальные проявления нарушения иннервации мочевого пузыря в виде его дисфункции проявились уже на 1-м году, а нейросенсорная тугоухость сформировалась к 4-му году заболевания. Атрофия диска зрительного нерва у пациента развилась, как и в других исследованиях, в течение 1-го года после начала сахарного диабета. Данный клинический случай подтверждает вариабельность клинической симптоматики синдрома Вольфрама. Последовательность развития всей картины заболевания (в данном случае имеет место неполная форма синдрома - отсутствие несахарного диабета) не всегда совпадает с классическим течением синдрома, что затрудняет своевременную диагностику. Доп.точки доступа: Дианов, О. А.; Лаврова, Е. А.; Мальцев, В. В.; Олейник, Д. А. Экз-ры: