Куликова, С. Л.     Доброкачественные неонатально-инфантильные судороги: обзор литературы и описание случая [] / С. Л. Куликова, С. А. Лихачев, А. В. Кузнецова // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - 2019. - Том 9, N 2. - С. 206-217 MeSH-главная: СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE (диагностика) МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика) ГЕНЫ -- GENES (генетика) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS МЛАДЕНЕЦ -- INFANT НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN ОБЗОР -- REVIEW Аннотация: Доброкачественные фокальные судороги младенчества включают три формы: доброкачественные семейные / несемейные неонатальные, инфантильные и неонатально-инфантильные судороги. Все семейные формы имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Развитие генетики позволило установить, что неонатальные судороги обусловлены мутациями в генах KCNQ2 и KCNQ3, неонатально-инфантильная форма развивается вследствие мутаций в гене SCN2A, мутации в гене PRRT2 вызывают инфантильные судороги. Судороги манифестируют у детей первого года жизни с нормальным неврологическим и метаболическим статусом, но отягощенным семейным анамнезом. Клинически эти формы схожи: манифестация, как правило, в виде непровоцируемых коротких фокальных (иногда билатеральных тонико-клонических) моторных приступов, сопровождающихся девиацией головы и глаз, тоническими и клоническим компонентами, эпизодами апноэ. Отличие же состоит во времени Начала проявления клинических событий. Так, при доброкачественных семейных неонатальных судорогах заболевание манифестирует на 2-8-е сутки жизни ребенка, при доброкачественных семейных неонатально-инфантильных судорогах-в промежутке между первыми двумя днями и шестью месяцами, а в возрасте 3-8 месяцев жизни - при доброкачественной семейной инфантильной форме. Судороги могут быть как одиночные, так и сгруппированные в кластеры; ремиссия происходит спонтанно в течение нескольких недель или месяцев, но всегда в течение первого года жизни. Интериктальная ЭЭГ и данные нейровизуализации, как правило, в норме. Диагноз ставится на основе семейного анамнеза, клинических проявлений и результатов генетического исследования. В настоящей работе описывается клинический случай неонатально-инфантильных судорог у пациента с мутацией в гене SCN2A, анализируются данные литературы о клиническо-электроэнцефалографических проявлениях, прогнозе, лечении доброкачественных фокальных судорог неонатального периода и младенчества. Доп.точки доступа: Лихачев, С. А.; Кузнецова, А. В. Экз-ры: