Клинико-диагностические сложности при ламинопатиях [] / О. В. Мельник [и др.] // Рос. кардиол. журн. - 2019. - N 10. - С. 72-77 MeSH-главная: КАРДИОМИОПАТИИ -- CARDIOMYOPATHIES (патофизиология) АРИТМИИ СЕРДЕЧНЫЕ -- ARRHYTHMIAS, CARDIAC (патофизиология) ЛАМИНЫ -- LAMINS МУТАЦИЯ -- MUTATION БЕЛКИ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С ЯДЕРНЫМ МАТРИКСОМ -- NUCLEAR MATRIX-ASSOCIATED PROTEINS (анализ) ФЕНОТИП -- PHENOTYPE Аннотация: Мутации в гене ламина А/С являются причиной развития нескольких фенотипов как с изолированным вовлечением кардиальной, мышечной, жировой и костной тканей, так и с их сочетанием. Доминирование в клинической картине заболевания кардиологической симптоматики и кажущаяся на первый взгляд ясность в понимании нозологии могут являться причиной недооценки субклинических маркеров заинтересованности других систем и соответственно привести к неправильной интерпретации истинной этиологии заболевания, не проведению генетической диагностики, несвоевременному определению верной тактики ведения пациента и прогноза. В статье представлены клинические случаи, демонстрирующие как наиболее типичные проявления ламинопатий, так и редкие сочетания симптомов, представляющие собой определенную диагностическую сложность. Доп.точки доступа: Мельник, О. В.; Малашичева, А. Б.; Фомичева, Ю. В.; Худяков, А. А.; Гудкова, А. Я.; Руденко, Д. И.; Симоненко, М. А.; Михайлов, Е. Н.; Лебедев, Д. С.; Васичкина, Е. С.; Первунина, Т. М.; Костарева, А. А. Экз-ры: