Рестриктивная кардиомиопатия - сложный путь к диагнозу десминопатии [] / Т. Г. Вайханская [и др.] // Рос. кардиол. журн. - 2019. - N 10. - С. 100-108 MeSH-главная: КАРДИОМИОПАТИЯ РЕСТРИКТИВНАЯ -- CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE (диагностика) ДЕСМИН -- СКЕЛЕТИН МИОФИБРИЛЛЫ -- MYOFIBRILS (физиология) ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (диагностика) АМИЛОИДОЗ -- AMYLOIDOSIS (диагностика) Аннотация: В статье представлен краткий обзор проблемы сложной диагностики и этиологической верификации рестриктивной кардиомиопатии (РКМП). К рестриктивному фенотипу внутрисердечной гемодинамики и диастолической дисфункции сердца приводят множественные причины: инфильтративные (амилоидоз, саркоидоз, эластома, метаболический синдром, опухолевое метастазирование в миокард); эндомиокардиальные (тропический эндомиокардиальный фиброз, гиперэозинофильный синдром, карциноид, радиационные поражения); болезни накопления (гемохроматоз, гликогенозы Помпе и Гоше, болезнь Фабри). РКМП характерна и для десминопатии, так называемой болезни накопления десмина (desmin storage diseases). Это заболевание, обусловленное мутациями в гене деcмина (DES), которые детерминируют развитие кардиомиопатии или миофибриллярной миопатии, а в некоторых случаях вызывают сочетанный фенотип болезни. Десмин относится к группе промежуточных филаментов, обеспечивающих поддержание структурной и функциональной целостности миофибрилл. Мутации в DES приводят к нарушению сборки филаментов и изменению миофибриллярного каркаса клетки, что способствует повышенной уязвимости миоцитов к механическому воздействию. В статье представлен клинический случай семейной десминопатии, ассоциированной с новой миссенс мутацией р.R118P в гене DES, c доминирующим кардиальным фенотипом РКМП и субклиническими проявлениями миофибриллярной миопатии. Доп.точки доступа: Вайханская, Т. Г.; Коптюх, Т. М.; Курушко, Т. В.; Сивицкая, Л. Н.; Левданский, О. Д.; Даниленко, Н. Г. Экз-ры: