Изолированный гликогеноз сердца [] / С. М. Комиссарова [и др.] // Рос. кардиол. журн. - 2019. - N 10. - С. 110-117 MeSH-главная: ГЛИКОГЕНОЗ -- GLYCOGEN STORAGE DISEASE (генетика, диагностика) МУТАЦИЯ -- MUTATION БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика) СЕРДЦА ЖЕЛУДОЧКА ЛЕВОГО ГИПЕРТРОФИЯ -- HYPERTROPHY, LEFT VENTRICULAR ПРОВОДЯЩИЕ ПУТИ -- NEURAL PATHWAYS АДЕНОЗИНМОНОФОСФАТ -- ADENOSINE MONOPHOSPHATE (диагностическое применение) Аннотация: Изолированный гликогеноз сердца (синдром PRKAG2) является одной из форм гликогеноза, основным клиническим проявлением которого является гипертрофия левого желудочка, фенотипически сходная с гипертрофической кардиомиопатией, в сочетании с предвозбуждением желудочков и нарушениями проводимости. Заболевание возникает в результате мутации гена PRKAG2, кодирующего субъединицу ?2 5'аденозинмонофосфат активируемой протеинкиназы; наследование - аутосомно-доминантное. Представлен обзор сведений литературы и клиническое наблюдение двух пациентов из одной семьи с мутацией с.905CA (p.Arg302Gln) гена PRKAG2, ассоциированной с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта и ранним развитием нарушений проводимости, потребовавших имплантации электрокардиостимулятора. Обсуждены вопросы диагностики и стратегии лечения заболевания. Доп.точки доступа: Комиссарова, С. М.; Ринейская, Н. М.; Чакова, Н. Н.; Ниязова, С. С.; Плащинская, Л. И. Экз-ры: