Постнатальна діагностика синдрому Палістера-Кілліана за допомогою інтерфазного FISH-методу на клітинах букального епітелію [] / Ш. А. Кульбалаєва [та ін.] // Львів. мед. часопис = Acta Medica Leopoliensia. - 2019. - Том 25, N 4. - С. 23-29 MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика) ИЗОХРОМОСОМЫ -- ISOCHROMOSOMES (генетика) ЭПИТЕЛИЙ -- EPITHELIUM ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (использование) Аннотация: Протягом трьох років в Спеціалізованому Медико-генетичному центрі спостерігали три випадки синдрому Палістера-Кілліана у дітей із специфічними лицевими дизморфіями, м'язовою гіпотонією та грубою затримкою психо-моторного розвитку. Усі випадки об'єднані фенотипом: пласка потилиця, виступаючі лобні бугри, короткий ніс з вивернутими к наружу ноздрями, макроглоссія, мікрогнатія, дизпластичні та низько розташовані вуха, рідке волосся із залисиною лобно-скроневої частини голови, очний гіпертелоризм з короткими очними щілинами, рідкі вії та брови, високе піднебіння та довгий фільтр, тонка верхня губа з різким центральним вигином ("лук амура"), гіпоплазія дистальних фаланг пальців з клінодактелією, 4-х пальцева долонна складка, укорочена стегнова кістка. Судом немає. Діти потребували діагностики сурдолога. Діагностичні особливості: у першого пробанду був центральний амавроз та вроджена глухота; у другого пробанду були додаткові грудні соски (загалом їх шість); у третього пробанду була виявлена вроджена вада серця. В усіх випадках каріотип лімфоцитів периферійної крові був нормальним. Результат nuc-FISH клітин букального епітелію виявив мозаїцизм з трьома та чотирма сигналами 12р13. Надаючи медико-генетичну консультацію дітям, що мають симптоми хромосомної патології, за класичною тактикою пацієнти обстежуються цитогенетично. Отримання нормального каріотипу зазвичай ускладнює подальшу діагностику. Враховуючи етіологію синдрому Палістера-Кілліана, з метою його діагностики, ми впровадили методику nuc-FISH на клітинах букального епітелію, застосовуючи локус-спецефічний зонд 12р13. Таким чином були підтверджені три випадки синдрому Палістера-Кілліана у нашому центрі. В течение трех лет в Специализированном Медико-генетическом центре наблюдали три случая синдрома Палистера-Киллиана у детей со специфическими лицевыми дизморфиями, мышечной гипотонией и грубой задержкой психо-моторного развития. Все случаи комбинированного фенотипа: плоский затылок, выступающие лобные бугры, короткий нос с вывернутыми к наружу ноздрями, макроглоссия, микрогнатия, дизпластичные и низко расположенные уши, редкие волосы с залысиной лобно-височной части головы, глазной гипертелоризм с короткими глазными щелями, редкие ресницы и брови, высокое небо и длинный фильтр, тонкая верхняя губа с резким центральным изгибом ("лук амура"), гипоплазия дистальных фаланг пальцев с клинодактелией, 4-х пальцевая ладонная складка, укороченная бедренная кость. Судорг нет. Дети нуждались в диагностике сурдолога. Диагностические особенности: у первого пробанда был центральный амавроз и врожденная глухота; у второго пробанду были дополнительные грудные соски (всего их шесть); у третьего пробанду был обнаружен врожденный порок сердца. Во всех случаях кариотип лимфоцитов периферической крови был нормальным. Результат nuc-FISH клеток буккального эпителия обнаружил мозаицизм с тремя и четырьмя сигналами 12р13. Оказывая медико-генетическую консультацию детям, имеющим симптомы хромосомной патологии, по классической тактике пациенты обследуются цитогенетически. Получение нормального кариотипа обычно затрудняет дальнейшую диагностику. Учитывая этиологию синдрома Палистера-Киллиана, с целью его диагностики, мы внедрили методику nuc-FISH на клетках буккального эпителия, применяя локус-спецефический зонд 12р13. Таким образом были подтверждены три случая синдрома Палистера-Киллиана в нашем центре. Доп.точки доступа: Кульбалаєва, Ш. А.; Циганкова, М. А.; Галаган, В. О.; Куракова, В. В.; Радзіховська, О. В. Экз-ры: