Колосков, А. В.     Распространенность мутации гена фактора V (лейден) и гена протромбина G20210A у женщин c болезнью Виллебранда 1-го типа [] / А. В. Колосков, Е. В. Чернова // Гематология и трансфузиология = Hematology and Transfusiology. - 2019. - Т. 64, № 1. - С. 60-65 MeSH-главная: ВИЛЛЕБРАНДА БОЛЕЗНЬ ТИПА 1 -- VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 1 (генетика) МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика) ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN Аннотация: Болезнь Виллебранда — наследственное нарушение свертывающей системы крови, обусловленное волнообразным количественным и/или качественным дефицитом фактора Виллебранда. Цель: оценить частоту встречаемости фактора V (FVLeiden) и FII G20210A у женщин с болезнью Виллебранда 1-го типа. Материалы и методы. В исследование, проведенное с января 2011 по декабрь 2017 г., включены 136 женщин в возрасте от 18 до 45 лет (среднее 31,7 ± 0,5 года). Для выявления геморрагического диатеза использовали опросник. Условия включения в исследование: наличие не менее 3 положительных ответов на вопросы с 1 по 7 или 2 положительных ответа на вопросы с 1 по 7 и не менее 100 баллов по результатам оценки объема менструальной кровопотери, самостоятельным критерием включения являлся результат 180 баллов и более при оценке объема менструальной кровопотери. Обязательным критерием включения в исследование было указание на отсутствие тромбоэмболических событий у пробанда и у родственников первой линии. Проводилось исследование ристоцетин-кофакторной активности фактора Виллебранда (vWF:RCo), антигена фактора Виллебранда (vWF:Ag), фактора VIII (FVIII:C), агрегации тромбоцитов индуцированной АДФ, ристомицином и коллагеном, молекулярно-генетическое исследование полиморфизма генов FVLeiden и гена протромбина (FII G20210A) методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции. Результаты. У 102 женщин с болезнью Виллебранда 1-го типа мутаций FVLeiden и FII G20210A обнаружено не было. Гетерозиготная мутация FVLeiden выявлена у 12 (8,8 %) женщин с болезнью Виллебранда 1-го типа (vWF:RCo от 27 до 47 % (среднее 37,3 ± 0,8 %), vWF:Ag от 25 до 46 % (среднее 37,5 ± 0,8 %), FVIII:C от 29 до 49 % (среднее 44,1 ± 0,5 %). Гомозиготная мутация FVLeiden выявлена у 3 (2,2 %) женщин с болезнью Виллебранда 1-го типа, VWF:RCo у них составила 40, 43 и 45 %, VWF:Ag — 39, 44 и 42 %, FVIII:C — 47, 45 и 48 %. Гетерозиготная мутация FII G20210A выявлена у 19 (13,9 %) женщин с болезнью Виллебранда 1-го типа (vWF:RCo от 36 до 49 % (среднее 43,0 ± 0,4 %), vWF:Ag от 32 до 46 % (среднее 42,2 ± 0,6 %), FVIII:C от 30 до 49 % (среднее 45,1 ± 0,4 %). Заключение. Снижение активности факторов VIII и фактора Виллебранда, уменьшая коагуляционный потенциал свертывающей системы крови, может нивелировать возможные проблемы, связанные с мутаций FVLeiden и FII G20210A у женщин с болезнью Виллебранда 1-го типа. Доп.точки доступа: Чернова, Е. В. Экз-ры: