Генетичні аспекти розвитку синдрому передчасного виснаження яєчників (огляд літератури) [] / І. Ю. Самбор [та ін.] // Акушерство. Гінекологія. Генетика. - 2018. - Том 4, N 3. - С. 52-59 MeSH-главная: ПЕРВИЧНАЯ ЯИЧНИКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY (генетика) КАРИОТИП АНОМАЛЬНЫЙ -- ABNORMAL KARYOTYPE ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика) СТРУКТУFRAMESHIFT MUTATIONРНОГО СДВИГА МУТАЦИЯ (генетика) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH ОБЗОР -- REVIEW Аннотация: В оглядовій статті охарактеризовано провідні генетичні чинники ризику синдрому передчасного виснаження яєчників (СПВЯ). СПВЯ — мультифакторний стан, для якого характерним є полігенне успадкування. Водночас хромосомні аномалії та орфанні захворювання також можуть супроводжуватися клінічними проявами оваріальної дисфункції. Генетичний поліморфізм і мутації в генах є вагомими чинниками поступового зниження або відсутності оваріальної функції. У рутинній клінічній практиці в Україні проводять каріотипування та молекулярно-генетичні дослідження генів FMR1 , FSHr , ESR1 та інших. Доп.точки доступа: Самбор, І. Ю.; Россоха, З. І.; Медведєва, Н. М.; Горова, І. М.; Кир'яченко, С. П.; Горовенко, Н. Г. Экз-ры: