Хронический панкреатит в свете последних открытий в молекулярной генетике [] / Ю. А. Кучерявый [и др.] // Клинич. перспективы гастроэнтерологии, гепатологии : Научно-практический журнал для клиницистов. - 2012. - N 4. - С. 3-10 Рубрики: ХИМОТРИПСИН--CHYMOTRYPSIN    КЕРАТИНЫ--KERATINS    МУТАЦИЯ--MUTATION Аннотация: Цель обзора. Представить новые данные о генетической природе хронического панкреатита (ХП). Основные положения. Идентификация мутаций различных генов, кодирующих важнейшие в физиологии поджелудочной железы (ПЖ) белки, в частности генов катионического и анионического трипсиногена, панкреатического секреторного ингибитора трипсина, трансмембранного регулятора кистозного фиброза, химотрипсиногена С, кератинов и др., привела к изменению представлений о патофизиологии ХП, в некоторой степени определяя значимость влияния факторов окружающей среды на степень пенетрации наследственного ХП, на выраженность клинической симптоматики и возраст больных, у которых впервые диагностировано заболевание. В обзоре рассмотрены мутации генов анионического трипсиногена, химотрипсиногена С, кератинов и гена кальцийчувствительного рецептора, представленных достаточно полно в русскоязычной научной периодике. Заключение. Мутации различных генов ассоциированы с развитием ХП при всех этиологических формах заболевания, за исключением аутоиммунного. Маловероятно, что наличие только одной мутации из рассматриваемых генов облигатно определит развитие ХП. Скорее всего, у большинства пациентов с ХП солитарные мутации тех или иных генов (за исключением PRSS2) либо действуют как модификаторы болезни, либо в составе многогенной модели вместе с другими неидентифицированными пока генетическими, экзогенными и экологическими кофакторами способствуют развитию ХП. Доп.точки доступа: Кучерявый, Ю. А.; Маев, И. В.; Петрова, Н. В.; Смирнов, А. В.; Тибилова, З. Ф. Экз-ры: