Клинический случай сочетанной генетической патологии (семейная гиперхолестеринемия - синдром Жильбера) [] / Е. А. Лосик [и др.] // Терапевт. арх. - 2020. - Том 92, N 12 Ч.2. - С. 79-83 MeSH-главная: ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ II ТИПА -- HYPERLIPOPROTEINEMIA TYPE II (генетика, осложнения, патофизиология) ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE (генетика, осложнения, патофизиология) МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика) Аннотация: Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) является формой генетически детерминированного повышения уровня липидов в крови, ассоциированной с высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний, как правило, в молодом возрасте. СГХС - распространенное моногенное заболевание, встречающееся в гетерозиготной форме в общей популяции большинства стран у 1:500 человек, что делает его важной проблемой общественного здравоохранения. Клинически у пациентов обнаруживаются ксантомы в области ахиллова сухожилия и разгибателей кисти, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы, концентрация общего холестерина и липопротеинов низкой плотности составляет 4,9-11,6 ммоль/л. Синдром Жильбера - наследственная доброкачественная гипербилирубинемия, связанная со снижением уровня функциональной активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазы. Клинически данный синдром проявляется интермиттирующей желтухой, которая провоцируется физической нагрузкой, употреблением алкогольных напитков, инсоляцией и повышением уровня непрямого билирубина в пределах 20-100 мкмоль/мл. Распространенность синдрома Жильбера составляет около 5-10% населения, а число носителей достигает 40%. В статье представлен редкий клинический случай генетического сочетания СГХС и синдрома Жильбера у молодого пациента и обсуждена протективная роль повышенного уровня билирубина в прогрессировании атеросклероза при синдроме Жильбера. Доп.точки доступа: Лосик, Е. А.; Якушина, И. И.; Схиртладзе, М. Р.; Балахонова, Н. П.; Керчев, В. В.; Гаранина, И. А. Экз-ры: