Карпичева, О. Е. Отличительные особенности регуляторной функции тропомиозина при различных вариантах наследственной миопатии [] / О. Е. Карпичева // Рос. физиол. журн. им. И.М. Сеченова. - 2021. - Том 107, N 6/7. - С. 785-809 MeSH-главная: МИОПАТИИ СТРУКТУРНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- MYOPATHIES, STRUCTURAL, CONGENITAL (метаболизм) СКЕЛЕТНОЙ МЫШЦЫ МИОЗИНЫ -- SKELETAL MUSCLE MYOSINS (генетика, метаболизм) МЫШЕЧНОЕ СОКРАЩЕНИЕ -- MUSCLE CONTRACTION (физиология) ТРОПОМИОЗИН -- TROPOMYOSIN (диагностическое применение, метаболизм) Аннотация: Наследственные миопатии – это группа редких клинически и генетически гетерогенных заболеваний, которые объединены первичным поражением скелетных мышц и характеризуются медленно прогрессирующей мышечной слабостью и гипотонией, а также морфологическими изменениями в мышечной ткани. Спектр вариантов наследственных миопатий довольно широк, а признаки неоднородны, поэтому постановка диагноза часто затруднена. До сих пор не существует эффективной терапии миопатий – применяется лишь симптоматическое лечение, направленное на улучшение метаболизма и микроциркуляции крови в мышцах. Вместе с тем, многие из этих заболеваний существенно снижают качество и продолжительность жизни человека. Накопление знаний, необходимых для ранней и точной диагностики наследственных миопатий и для разработки подходов эффективного лечения заболеваний дисфункции мышечной ткани является одной из актуальных задач биологии и медицины. В самое последнее время появилась серия работ, в которых делается попытка охарактеризовать молекулярные механизмы возникновения и развития ряда миопатий, вызванных генными мутациями мышечных белков тропомиозина, тропонина, небулина, актина и некоторых других. Представляется крайне важным проанализировать опубликованные данные и на основании этого выделить критические изменения структурно-функциональных свойств белков мышечного волокна, которые можно использовать в качестве тестов для дифференциальной диагностики миопатий, и определить молекулярные мишени для терапевтического воздействия. Кроме того, одной из задач обзора является анализ и обобщение литературных и оригинальных, полученных методом поляризационной микрофлуориметрии, данных о молекулярных механизмах регуляции мышечного сокращения мутантными формами тропомиозина, появляющимися в мышечной ткани при нескольких скелетно-мышечных заболеваниях человека. Экз-ры: |