Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) [] / А. С. Сенаторова, Е. В. Омельченко, Т. С. Малич, М. Н. Ермолаев // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 98-101 Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ--GLYCOSAMINOGLYCANS ДЕТИ--CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS Аннотация: Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев. Доп.точки доступа: Сенаторова, А.С.; Омельченко, Е.В.; Малич, Т.С.; Ермолаев, М. Н. Экз-ры: |