Шифр: КУ50/2012/2 Журнал 2012г. N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.) Гречаніна, О. Я. Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.7-18 Гречаніна, О. Я. Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації) / О. Я. Гречаніна [и др.]. - С.19-36 Другие авторы: Гречаніна Ю.Б., Молодан Л.В., Здибська О.П., Бугайова О.В., Білецька С.В., Показій К.О. Гречаніна, Ю. Б. Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією / Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан. - С.37-51 Николаева, Е. А. Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы / Е. А. Николаева. - С.52-60 Чернушин, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць. - С.61-64 Жадан, И. А. Пренатальная диагностика и постнатальная коррекция синдрома Арнольда-Киари / И. А. Жадан [и др.]. - С.65-67 Другие авторы: Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Духовский А.Э. Гречанина, Ю. Б. Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.68-75 Другие авторы: Иванова И.Б., Дворниченко Н.С., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В. Грищенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць. - С.76-80 Запорожан, В. М. Поширеність різних функціональних поліморфізмів генів GSTT1, GSTM1, TNF-A, IL-6, IL-8, VEGF у популяції жінок, хворих на ендометріоз, що проживають на півдні України / В. М. Запорожан, В. В. Євдокимова. - С.81-84 Омельчук, В. П. Особливості репаративної регенерації кісткової тканини та одонтогенезу, сучасні методи лікування переломів кісток та уражень зубощелепової системи у хворих з недосконалим остеогенезом / В. П. Омельчук [и др.]. - С.84-92 Другие авторы: Омельчук Л.Г., Пюрик В.П., Омельчук І.В. Зенченко, Н. Л. Туберозный склероз: случай из практики / Н. Л. Зенченко [и др.]. - С.93-98 Другие авторы: Пасечник В.И., Клим В.В., Огородник Е.Г. Назаренко, Л. Г. Ультразвуковая пренатальная диагностика некоторых редких врожденных пороков развития плода / Л. Г. Назаренко [и др.]. - С.99-104 Другие авторы: Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Бабаджанян Е.Н., Жадан И.А., Лихачева Н.В. Тимченко, О. І. Етичні та психологічні аспекти надання медичної допомоги при розладах репродукції, вроджених і спадкових захворюваннях / О. І. Тимченко [и др.]. - С.105-111 Другие авторы: Приходько A.M., Поканєвич Т.М., Максіян О.І., Бенедичук Ю.В., Линчак О.В. Корольков, A. M. Патология тазобедренных суставов у детей, обусловленная наследственной предрасположенностью (ортопедический аспект проблемы) / A. M. Корольков, С. Д. Шевченко, Б. И. Сименач. - С.112-116 Клименко, Т. М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології / Т. М. Клименко. - С.117-120 Безродная, А. И. Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний / А. И. Безродная, Э. М. Ходош. - С.121-126 Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлер, и гомоцистинурии, тип II / Ю. Б. Гречанина ; Л. В. Молодан, С. В. Белецкая. - С.127-128 Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.128-130 Другие авторы: Федосеева Н.П., Гринюк А.В., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н. Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания нарушения обмена серосодержащих аминокислот и болезни Вильсона-Коновалова / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.130-131 Здыбская, Е. П. Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк. - С.131-132 Литвинова, Л. С. Случай сочетания хромосомного полиморфизма (46, XX, 13ps+) и гомоцистинурии III типа / Л. С. Литвинова, Л. В. Молодан, В. В. Вьюн. - С.133-134 Белецкая, С. В. Случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит ?-липопротеинлипазы) и дефицита ферментов фолатного цикла / С. В. Белецкая. - С.134-136 Гуленко, И. И. Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки" / И. И. Гуленко [и др.]. - С.136-138 Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Молодан Л.В., Федосеева Н.П. Здыбская, Е. П. Описание случая системной скелетной дисплазии - спондилокостальная дисплазия / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк, В. В. Вьюн. - С.138-139 Здыбская, Е. П. Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская. - С.139-140 Здыбская, Е. П. Случай сочетания синдрома Алажиля с эндокринной патологией на фоне полиморфных вариантов MTRR A66G / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк. - С.141-142 Литвинова, Л. С. Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Л. С. Литвинова. - С.142-143 Анцупова, В. В. Случай частичной моносомии длинного плеча хромосомы 16 / В. В. Анцупова, В. Т. Германов. - С.144 Багацкая, Н. В. Частота хромосомных аберраций у детей и подростков с депрессивными состояниями / Н. В. Багацкая. - С.144-145 Веропотвелян, Н. П. Итоги неонатального скрининга на фенилкетонурию в юго-восточных регионах Украины, спустя поколение: достижения, проблемы, перспективы / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.146 Другие авторы: Авксентьев О.Н., Нетребко Т.А., Деревянко С.А., Погуляй Ю.С. Веропотвелян, Н. П. Эффективность и особенности проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.147-148 Другие авторы: Завгородняя Л.И., Логвинов Д.В., Авксентьев О.Н., Троян Н.Н. Веропотвелян, М. П. Нові можливості неонатального скринінгу: діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові / М. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, С. А. Журавльова. - С.148 Ворсанова, С. Г. Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.149 Другие авторы: Демидова И.А., Юров Ю.Б., Колотий А.Д., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Юров И.Ю. Ворсанова, С. Г. Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.150 Другие авторы: Юров И.Ю., Куринная О.С., Юров Ю.Б. Гарбузняк, И. Н. Артрогриппоз - пути социальной и медицинской реабилитации / И. Н. Гарбузняк, А. И. Корольков, С. А. Хмызов. - С.150-152 Гречаника, Е. Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса с нарушением обмена мукополисахаридов - эпигенетическая болезнь / Е. Я. Гречаника, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.152 Гречанина, Е. Я. Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153 Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Бугаева Е.В., Булавина А.А., Мищенко Т.А., Канюка М.В. Гречанина, Е. Я. Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла С677Т MTHFR, A66G MTRR, A2758G MTR с врожденными пороками развития / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153-154 Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Волобуева И.А. Гречанина, Е. Я. Раритетная форма наследственной патологии - мандибулоакральный остеолиз с прогредиентным течением, вторичной митохондриопатией, распространенным остеопорозом и нарушением обмена метионина / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.154 Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Молодан Л.В., Бугаева Е.В. Демидова, И. А. Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом / И. А. Демидова [и др.]. - С.155 Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B.C., Юров Ю.Б. Захарова, Н. М. Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми / Н. М. Захарова [и др.]. - С.156 Другие авторы: Рябова Ю.В., Зінченко Н.Л., Котляр Л., Сірик М.М. Коростий, В. И. Заболеваемость расстройствами психики и поведения непсихотического характера среди сельского населения Украины / В. И. Коростий [и др.]. - С.157-159 Другие авторы: Зинченко Е.Н., Высоцкая Е.В., Порван А.П., Антоненко В.Г. Колотий, А. Д. Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала / А. Д. Колотий [и др.]. - С.159-160 Другие авторы: Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О.С., Кравец B.C., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Корольков, А. И. Комплексное противорецидивное лечение косолапости у детей с системной и генетической патологией / А. И. Корольков, Г. В. Кикош. - С.160-161 Лисюк, Г. М. Повышение пищевой ценности специальных диетических безбелковых хлебобулочных изделий / Г. М. Лисюк, З. И. Кучерук, Е. С. Цуканова. - С.162 Мезенцев, А. А. Деформации позвоночника при нейрофиброматозе / А. А. Мезенцев, Д. Е. Петренко, А. В. Демченко. - С.162-164 Петрушко, М. П. Анализ фрагментации ДНК в нативных и криоконсервированных спермиях человека / М. П. Петрушко [и др.]. - С.165 Другие авторы: Пиняев В.И., Подуфалий В.В., Правдина С.С., Ткаченко Е., Чуб Н.Н. Синчук, Н. И. Особенности лечения больных с болезнью Гоше (клинический опыт) / Н. И. Синчук, В. Г. Фурман, Т. Г. Король. - С.166 Сорокман, Т. В. Випадок муколіпідозу в трьохрічної дитини / Т. В. Сорокман, І. В. Ластівка, І.М Валігурський. - С.166-167 Ткачева, Т. М. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.167-168 Другие авторы: Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В., Яновская А.А. Ткачева, Т. М. Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.168-169 Другие авторы: Евстигнеева О.В., Рубинская Н.В., Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н. Фоменко, Н. М. Ексудативна ентеропатія у дитини з синдромом Нунан / Н. М. Фоменко [и др.]. - С.169-170 Другие авторы: Пилип'юк A.M., Мельник Т.М., Фединська О.В., Ганущак А.О. Хмызов, С. А. Особенности прогнозирования и коррекции осевых деформаций конечностей с системной и генетической патологией / С. А. Хмызов. - С.171-174 Хмызов, С. А. Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами / С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк. - С.172-173 Юров, И. Ю. Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров. - С.173-174 Юров, Ю. Б. Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2 / Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров. - С.174 Яновская, А. А. Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного / А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко. - С.175 Adenegan, Adesola Idowu. Lysosomal storage diseases / Adesola Idowu Adenegan. - С.176 Зшокке, Иоганнес. Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман. - С.177-188 Имеются экземпляры в отделах: КХр (20.11.2012г. Экз. 1 - ) (свободен) КХр (27.11.2012г. Экз. 2 - ) (свободен) |