Вариант нуклеотидной последовательности гена FLNC в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда левого желудочка [] / О. В. Куликова [и др.] // Рос. кардиол. журн = Russian Journal of Cardiology. - 2021. - N 10. - С. 79-85
MeSH-главная:
СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- HEART FAILURE (генетика)
АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS (генетика)
СМЕРТЬ ВНЕЗАПНАЯ СЕРДЕЧНАЯ -- DEATH, SUDDEN, CARDIAC (патология)
ОСНОВАНИЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ -- BASE SEQUENCE
ГЕЛЬЗОЛИН -- GELSOLIN (диагностическое применение)
Аннотация: Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) - это гетерогенное заболевание сердца, с различными фенотипическими и клиническими проявлениями. В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований семьи с диагностированным НМЛЖ с разными клиническими и фенотипическими проявлениями. В результате молекулярно-генетического исследования у всех членов семьи с фенотипом НМЛЖ был выявлен вероятно патогенный вариант в гене FLNC. Варианты в данном гене ассоциированы с развитием ряда кардиомиопатий: дилатационная, гипертрофическая и рестриктивная. В международной научной литературе представлены единичные клинические случаи развития НМЛЖ с вариантами нуклеотидной последовательности в гене FLNC. В нашей работе мы представляем случай НМЛЖ с разнообразием клинических проявлений болезни в рамках одной семьи.
Left ventricular non-compaction is a heterogeneous heart disease with various phenotypic and clinical manifestations. The article presents the results of clinical, instrumental and molecular genetic investigations of a family with diagnosed left ventricular non-compaction (LVNC) with different clinical and phenotypic manifestations. As a result of a molecular genetic testing, all family members with the LVNC phenotype were found to have a likely pathogenic variant in the FLNC gene. Variants in this gene are associated with a number of cardiomyopathies: dilated, hypertrophic, and restrictive. In the international scientific literature, isolated clinical cases of LVNC development with variants of the FLNC gene nucleotide sequence are presented. In our work, we present a case report of LVNC with a variety of clinical manifestations within the same family.
Доп.точки доступа:
Куликова, О. В.; Мясников, Р. П.; Мешков, А. Н.; Кудрявцева, М. М.; Мершина, Е. А.; Киселева, А. В.; Дивашук, М. Г.; Харлап, М. С.; Корецкий, С. Н.; Синицын, В. Е.; Драпкина, О. М.
Экз-ры:
|