Офтальмологічні зміни алгоритму діагностики рідкісних (орфанних) захворювань у дітей [] / Г. С. Чайковська [та ін.] // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. - 2023. - Т. 23, № 3. - С. 260-265 MeSH-главная: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика) ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ -- DIAGNOSTIC TECHNIQUES, OPHTHALMOLOGICAL ДЕТИ -- CHILD Аннотация: Біля 5% новонароджених мають вроджені аномалії або спадкові порушення розвитку. До рідкісних, «орфанних» захворювань відносять будь-яку хворобу, що зустрічається з частотою рідше, ніж один випадок на дві тисячі населення. Переважна більшість (близько 80%) рідкісних захворювань мають моногенну спадкову природу і характеризуються хронічним рецидивуючим перебігом, нечутливістю до терапії, виникненням незворотних ускладнень, зниженням якості та скороченням тривалості життя. За відсутності адекватного лікування спадкових дефектів, разом із виникненням незворотних ускладнень формується полісистемна клінічна картина спадкової хвороби – спадковий синдром. Залежно від провідних симптомів спадкового синдрому, пацієнт опиняється під наглядом педіатра, невролога, офтальмолога, кардіолога, інших спеціалістів, але насамперед, сімейного лікаря первинної ланки медичної допомоги. Проблема полягає у переважній зосередженості лікарів на тих проявах хвороби, що безпосередньо пов’язані з їх спеціалізацією, і у такій площині формується діагноз. Брак уваги до синдромальних порушень з боку інших органів та систем є головною причиною несвоєчасного скерування пацієнта до лікаря-генетика та пізньої постановки діагнозу, що суттєво знижує шанси пацієнта на оздоровлення навіть за умов призначення адекватної молекулярної терапії. Проведене дослідження спрямовує увагу лікарів на моногенні спадкові хвороби, що мають в синдромальній картині порушення зорового аналізатора. На підставі аналізу міжнародної статистичної класифікації хвороб та споріднених проблем охорони здоров'я МКХ-10 перегляду визначено рідкісні захворювання з офтальмологічними проявами, що має сприяти вдосконаленню алгоритму діагностики. Матеріал, оформлений у вигляді таблиці, має пришвидшити скерування пацієнта до лікаря-генетика за умов виявлення у нього певних синдромальних ознак. Призначений для дитячих і дорослих офтальмологів, сімейних лікарів, педіатрів, лікарів-генетиків та лікарів інших спеціальностей. Мета роботи. Визначити наявність офтальмологічної патології, як індикатора скерування алгоритму діагностики у сторону рідкісних (орфанних) захворювань. Матеріал і методи. Клінічні, статистично-інформаційні, системно-функціональні, базово-комп'ютерні дані. Результати досліджень. За результатами аналізу шести розділів МКХ-10, найбільш поширена частота ураження зорового аналізатора стосується орфанних моногенних захворювань з порушенням обміну речовин, а саме: фенілкетонурія, хвороба Гоше, гомоцистинурія, хвороба Німана-Піка, хвороба Фабрі, синдром Фанконі, галактоземія, мукополісахаридозів І-VІІ типу (синдроми Гурлера, Гаунтера, Санфіліппо. Моркіо, Шейє, Марото-Ламі, Слая) та інших спадкових синдромах. Висновки. На підставі аналізу шести розділів міжнародної статистичної класифікації 10 перегляду визначено, систематизовано та узагальнено офтальмологічні зміни, що супроводжують низку рідкісних (переважно моногенних спадкових) захворювань. Використання цих ознак у практиці синдромальної діагностики лікарями різних спеціальностей має сприяти пришвидшенню скерування пацієнта на консультацію генетика. Доп.точки доступа: Чайковська, Г. С.; Гнатейко, О. З.; Акоп'ян, Г. Р.; Міхель, В. Д. Экз-ры: