Ильина, Е. Г. Клинико-генеалогический анализ омфалоцеле [] / Е. Г. Ильина, А. А. Ершова-Павлова, М. Г. Дувакина> // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 8. - С. 43-47 Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES ПЛОД--FETUS ЭМБРИОНАЛЬНЫЕ СТРУКТУРЫ--EMBRYONIC STRUCTURES ГРЫЖА ПУПОЧНАЯ--HERNIA, UMBILICAL ГЕНЕАЛОГИЯ--PEDIGREE ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES РЕСПУБЛИКА БЕЛАРУСЬ--REPUBLIC OF BELARUS Кл.слова (ненормированные): ОМФАЛОЦЕЛЕ (этиология, генетика) Аннотация: Регистра врожденных пороков развития (ВПР) и данным из 665 генетических карт из архива РНПЦ «Мать и дитя». Установлена популяционная частота (5,7:10000) в Беларуси. Показана низкая частота встречаемости этого ВПР в составе наследственных синдромов хромосомной и моногенной этиологии (7,2% пробандов). Сопутствующие ВПР других органов и систем отмечены в 69,9% случаев. Средний возраст родителей пробандов с неклассифицированными множественными ВПР (НК МВПР), включающих ОЦ, не отличался от популяционного. Наличие разницы в подверженности полов, морфологического континуума проявлений и характер семейного накопления позволили предположить мультифакториальную природу большей части случаев ОЦ с «низким» риском повторения для сибсов, составившим 1,6% Доп.точки доступа: Ершова-Павлова, А.А.; Дувакина, М.Г. Экз-ры: |