Ильина, Е. Г.
    Клинико-генеалогический анализ омфалоцеле [] / Е. Г. Ильина, А. А. Ершова-Павлова, М. Г. Дувакина // Медицинская генетика = Medical Genetics. - 2012. - Том 11, N 8. - С. 43-47
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES

   ПЛОД--FETUS

   ЭМБРИОНАЛЬНЫЕ СТРУКТУРЫ--EMBRYONIC STRUCTURES

   ГРЫЖА ПУПОЧНАЯ--HERNIA, UMBILICAL

   ГЕНЕАЛОГИЯ--PEDIGREE

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES

   РЕСПУБЛИКА БЕЛАРУСЬ--REPUBLIC OF BELARUS

Кл.слова (ненормированные):
ОМФАЛОЦЕЛЕ (этиология, генетика)
Аннотация: Регистра врожденных пороков развития (ВПР) и данным из 665 генетических карт из архива РНПЦ «Мать и дитя». Установлена популяционная частота (5,7:10000) в Беларуси. Показана низкая частота встречаемости этого ВПР в составе наследственных синдромов хромосомной и моногенной этиологии (7,2% пробандов). Сопутствующие ВПР других органов и систем отмечены в 69,9% случаев. Средний возраст родителей пробандов с неклассифицированными множественными ВПР (НК МВПР), включающих ОЦ, не отличался от популяционного. Наличие разницы в подверженности полов, морфологического континуума проявлений и характер семейного накопления позволили предположить мультифакториальную природу большей части случаев ОЦ с «низким» риском повторения для сибсов, составившим 1,6%


Доп.точки доступа:
Ершова-Павлова, А.А.; Дувакина, М.Г.
Экз-ры: