Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Зинченко Р.А., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Кадышев В.В., Гаврилина С.Г., Петрин А.Н., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Стрельников В.В., Залетаев Д.В., Васильева Т.А., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Захарова Е.Ю., Бессонова Л.А., Гинтер Е.К. Заглавие : Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. VII. Разнообразие наследственной патологии в восьми районах Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2014. - Том 13, N 11. - С. 15-29 (Шифр МР61/2014/13/11) Предметные рубрики: ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ ДНК ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ КЛАСТЕРНЫЙ АНАЛИЗ ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ ТАТАРСТАН Аннотация: Оценено разнообразие моногенных наследственных болезней (МНБ) у населения восьми районов Республики Татарстан (РТ). Численность обследованного населения составила 264 310 чел. Анализ проведен для всего населения районов и отдельно для представителей титульной нации (татары). Татарское население (209 265 чел.) представлено тремя основными этнографическими группами — казанские татары (Арский, Атнинский, Кукморский районы), мишари (Буинский, Дрожжановский) и тептяри (Актанышский, Муслюмовский и Мензелинский). Нозологический спектр наследственных болезней включал 256 заболеваний: 135 с аутосомно-доминантным типом наследования (АД), 97 с аутосомно-рецессивным (АР) и 24 с Х-сцепленным (Х-сц.). Определены распространенность МНБ, частые и редкие нозологические формы, накопление отдельных заболеваний по субпопуляциям. Подтверждающая ДНК-диагностика проведена для 38 МНБ (211 больных). Проведено сравнение разнообразия МНБ с ранее полученными данными по генетико-эпидемиологическим исследованиям европейской части России: Кировской, Костромской, Тверской, Брянской, Ростовской областей, Краснодарского края и Республик Адыгеи, Башкортостана, Марий Эл, Удмуртии и Чувашии. Доп.точки доступа: Зинченко, Р.А.; Галкина, В.А.; Дадали, Е.Л.; Хлебникова, О.В.; Михайлова, Л.К.; Кадышев, В.В.; Гаврилина, С.Г.; Петрин, А.Н.; Ельчинова, Г.И.; Поляков, А.В.; Стрельников, В.В.; Залетаев, Д.В.; Васильева, Т.А.; Петрова, Н.В.; Петрина, Н.Е.; Захарова, Е.Ю.; Бессонова, Л.А.; Гинтер, Е.К.