Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Каретникова Н.А., Екимов А.Н., Баранова Е.Е., Бахарев В. А., Трофимов Д. Ю., Гус A. M. Заглавие : Применение метода микроматричной сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике Место публикации : Медицинская генетика. - М., 2015. - Том 14, N 5. - С. 18-22 (Шифр МР61/2015/14/5) Предметные рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ИНВАЗИВНАЯ УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ПЛОДА БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМНЫЙ РАЗРЫВ ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КАРИОТИПИРОВАНИЕ ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ БЕРЕМЕННОСТЬ Аннотация: Представлен собственный опыт применения метода микроматричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) при обследовании плодов с увеличением толщины воротникового пространства и нормальным кариотипом в I триместре беременности. В 8,3% наблюдений были выявлены патогенные и вероятно патогенные микрохромосомные изменения (CNV), одно из которых было представлено редким синдромом микроделеции 13q. Беременность с данной патологией сопровождалась тяжёлыми пороками развития плода и была прервана. Метод aCGH может являться существенным дополнением к классической цитогенетике, а в ряде случаев выступать его альтернативой Доп.точки доступа: Каретникова, Н.А.; Екимов, А.Н.; Баранова, Е.Е.; Бахарев, В. А.; Трофимов, Д. Ю.; Гус, A. M.