Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Гречанина Е.Я., Гречанина Ю.Б., Волобуева И.А., Вернигор О.Ю. Заглавие : Фено- и генотипическая синтропия - краниометафизарная дисплазия (ANKH-GEN C.1124-1126DEL в соответствии с NCBI NM_054027.4, ATG=+1) (P.SER375DEL, HTZG), легкой гомоцистинурии (MTHFR 677 TT) и полиморфизмов MTR 2756 GG, MTRR 66AG, PAI -675 (5G/4G), AGT II 235TT Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2015. - N 1. - С. 189-198 (Шифр КУ50/2015/1) MeSH-главная: КОСТИ РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНИ -- BONE DISEASES, DEVELOPMENTAL ЧЕРЕП -- SKULL ЛИЦА КОСТИ -- FACIAL BONES ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- HOMOCYSTINURIA ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC Доп.точки доступа: Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Волобуева, И.А.; Вернигор, О.Ю.