Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Гармаш О. В., Рябоконь Э. М. Заглавие : Доцільність дослідження однонуклеотидних поліморфізмів генів ESR1 [rs2234693], CYP19A1 [rs2414096] та IL10 [rs1800896] як можливих маркерів ризику розвитку зубощелепних порушень в осіб, які народилися макросомами Место публикации : Патологія. - Запоріжжя, 2020. - Том 17, N 1. - С. 37-45 (Шифр ПУ40/2020/17/1) MeSH-главная: ПЛОДА МАКРОСОМИЯ -- FETAL MACROSOMIA ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC СТОМАТОГНАТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ -- STOMATOGNATHIC DISEASES НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ АМПЛИФИКАЦИИ МЕТОДЫ -- NUCLEIC ACID AMPLIFICATION TECHNIQUES Аннотация: Наведено аналіз впливу поліморфних варіантів CYP19A1 [rs2414096, rs936306], ESR1 [rs2234693, rs9340799], RANKL [rs9594738, rs9594759], IL1 [rs1143627], IL6 [rs1800796] та IL10 [rs1800896] генів на формування порушень зубощелепної системи в осіб, які народжені макросомами. Мета роботи – дослідити вплив поліморфних варіантів CYP19A1 [rs2414096, rs936306], ESR1 [rs2234693, rs9340799], RANKL [rs9594738, rs9594759], IL1 [rs1143627], IL6 [rs1800796] та IL10 [rs1800896] генів на розвиток зубощелепних порушень в осіб популяції Харківської та прилеглих областей, які народилися макросомами. Матеріали та методи. У багатоступеневе дослідження залучили 161 особу (144 особи – макросоми при народженні, 17 осіб, які народились нормосомами). Учасників дослідження поділили на групи за значенням їхнього дентального естетичного індексу (DAI), який характеризує тяжкість зубощелепних порушень і визначає потреби в ортодонтичному лікуванні. Результати. Помірні порушення прикусу (значення DAI 26–30 балів) в обстежених були асоційовані з варіантами генів ESR1 ([rs 2234693], наддомінантна модель успадкування), CYP19A1 ([rs2414096], адитивна, домінантна та мультиплікативна моделі успадкування) та IL10 ([rs1800896], наддомінантна модель успадкування). Поліморфізм гена IL10 [rs1800896] значущо пов’язаний із розвитком і помірних, і суттєвих порушень прикусу (наддомінантна модель успадкування). Протекція від істотних порушень прикусу (значення DAI 31–35 балів) асоційована з варіантом гена IL10 ([rs1800896], наддомінантна модель успадкування). За наявності гетерозиготного генотипу GA ризик розвитку порушень зменшувався у 6,7 раза. Аналіз варіантів генів ESR1 [rs 2234693], CYP19A1 [rs2414096] та IL10 [rs1800896], виконаний у дитячому віці, може бути основою для виявлення осіб групи ризику щодо формування порушень стоматогнатичної системи, а також для розроблення персоналізованих профілактичних заходів. Висновки. В осіб, які народилися макросомами, виявлена залежність стану стоматогнатичної системи від варіантів генів CYP19A1: A G [rs2414096], ESR1: -397 T C [PvuII], IL10: -1082 G A [rs1800896]. Доп.точки доступа: Рябоконь, Э. М.