Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Федонюк Л. Я., Кованова Е. М., Ремінецький Б. Я., Єрошенко Г. А., Ваценко А. В., Передерій Н. О., Улановська-Циба Н. А., Ханнанова О. Р. Заглавие : Епігенетичні та генетичні аспекти фенотипів синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана Место публикации : Світ медицини та біології. - Полтава, 2021. - № 1(75). - С. 245-248: табл. (Шифр СУ33/2021/1(75)) Примечания : Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: ФЕНОТИП -- PHENOTYPE MeSH-неглавная: ГЕНОМ -- GENOME ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME ПАРТЕНОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИСОМИЯ -- UNIPARENTAL DISOMY ДНК -- DNA ЭЙНДЖЕЛМЕНА СИНДРОМ -- ANGELMAN SYNDROME Аннотация: Вивчення епігенетичних і генетичних механізмів геномного імпритинга і однобатьківської дисомії, як найбільш частих порушень при синдромі Прадера-Віллі та синдромі Ангельмана, сприяє розкриттю особливостей патогенезу цих генетичних аномалій і створюють основу для пошуку нових методів для їх профілактики та епігенетичної терапії. Моноалельна експресія генів у геномному імпритингу розвивається внаслідок різного специфічного для різної статі метилування ДНК 15 хромосоми. Синдром Прадера-Віллі розвивається внаслідок мікроделеції в локусі q11-q13 і мутації кандидатного гена SNRPN батьківських хромосом. Синдром Ангельмана – в результаті мікроделеції в локусі q11-q13 і мутації кандидатного гена UBE 3A в материнській хромосомі. Батьківська однобатьківська дисомія стає причиною Синдрому Ангельмана, а материнська однобатьківська дисомія – причиною синдрому Прадера-Віллі. Можна припустити, що подібні порушення геномного імпритинга при вищевказаних синдромах можуть виникати внаслідок деметилювання жіночих і чоловічих хромосом за допомогою метилтрансферази. Доп.точки доступа: Федонюк, Л. Я.; Кованова, Е. М.; Ремінецький, Б. Я.; Єрошенко, Г. А.; Ваценко, А. В.; Передерій, Н. О.; Улановська-Циба, Н. А.; Ханнанова, О. Р.