Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Лосик Е. А., Якушина И. И., Схиртладзе М. Р., Балахонова Н. П., Керчев В. В., Гаранина И. А. Заглавие : Клинический случай сочетанной генетической патологии (семейная гиперхолестеринемия - синдром Жильбера) Место публикации : Терапевт. арх. - М., 2020. - Том 92, N 12 Ч.2. - С. 79-83 (Шифр ТР8/2020/92/12 Ч.2) MeSH-главная: ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ II ТИПА -- HYPERLIPOPROTEINEMIA TYPE II ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ -- GILBERT DISEASE МУТАЦИЯ -- MUTATION Аннотация: Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) является формой генетически детерминированного повышения уровня липидов в крови, ассоциированной с высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний, как правило, в молодом возрасте. СГХС - распространенное моногенное заболевание, встречающееся в гетерозиготной форме в общей популяции большинства стран у 1:500 человек, что делает его важной проблемой общественного здравоохранения. Клинически у пациентов обнаруживаются ксантомы в области ахиллова сухожилия и разгибателей кисти, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы, концентрация общего холестерина и липопротеинов низкой плотности составляет 4,9-11,6 ммоль/л. Синдром Жильбера - наследственная доброкачественная гипербилирубинемия, связанная со снижением уровня функциональной активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазы. Клинически данный синдром проявляется интермиттирующей желтухой, которая провоцируется физической нагрузкой, употреблением алкогольных напитков, инсоляцией и повышением уровня непрямого билирубина в пределах 20-100 мкмоль/мл. Распространенность синдрома Жильбера составляет около 5-10% населения, а число носителей достигает 40%. В статье представлен редкий клинический случай генетического сочетания СГХС и синдрома Жильбера у молодого пациента и обсуждена протективная роль повышенного уровня билирубина в прогрессировании атеросклероза при синдроме Жильбера. Доп.точки доступа: Лосик, Е. А.; Якушина, И. И.; Схиртладзе, М. Р.; Балахонова, Н. П.; Керчев, В. В.; Гаранина, И. А.