Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Грищенко Н.В., Котенко О.В., Лівшиць Л.А. Заглавие : Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика: медичний науково-практичний журнал/ Український інститут клінічної генетики ХНМУ. - Х., 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 76-80 (Шифр КУ50/2012/2) Предметные рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ-- PRADER-WILLI SYNDROME ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ-- MENTAL RETARDATION, X-LINKED ДНК-- DNA ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION МУТАЦИЯ-- MUTATION Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) - це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15q11-ql3. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метил-специфічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15qll-ql3, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN та PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15qll-ql3, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології Доп.точки доступа: Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.