Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Друй А.Е., Цаур Г.А., Семенихина Е.Р., Демина А. С., Ригер Т. О., Плеханова О. М., Ольшанская Ю. В., Валамина И. Е., Попов A. M., Тупоногов С. Н., Шориков Е. В., Савельев Л. И., Цвиренко С. В., Фечина Л. Г. Заглавие : Амплификации гена МYСN при нейробластоме. Методы выявления и прогностическое значение Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 9. - С. 25-30 (Шифр МР61/2012/11/9) Предметные рубрики: НЕЙРОБЛАСТОМА-- NEUROBLASTOMA ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ-- GENE AMPLIFICATION ГЕНЫ-- GENES ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION Аннотация: Определение числа копий гена MYCN в ткани опухоли было выполнено 102 пациентам с верифицированным диагнозом нейробластомы различной степени дифференцировки. Исследование проводилось методами конкурентной ПЦР, ПЦР в реальном времени (ПЦР-РВ) и флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Анализировались сопоставимость результатов, полученных разными методами, общая (ОВ) и бессобытийная выживаемость (БСВ) пациентов с амплификацией и нормальным числом копий гена MYCN. Сопоставимость результатов конкурентной ПЦР и ПЦР-РВ составила 92,7%. Из 102 пациентов, обследованных методом ПЦР-РВ, 16 чел. (15,7%) имели амплификацию гена MYCN, при этом во всех случаях гистологическим вариантом опухоли была нейробластома. При использовании метода FISH амплификация гена MYCN была выявлена в трёх образцах из 12, при этом, во всех случаях полученные результаты соответствовали данным ПЦР-РВ. Частота выявления амплификации гена MYCN среди пациентов старше 12 мес. была достоверно выше по сравнению с группой больных младше 12 мес. (р=0,043). ОВ в группе пациентов с нормальным количеством копий гена MYCN достигла 0,66±0,06, в группе с амплификацией - 0,37±0,12 (р=0,006). БСВ - 0,23±0,11 и 0,51+0,07 соответственно (р=0,003). Медиана времени наблюдения за больньми составила 4,3 года. Доп.точки доступа: Друй, А.Е.; Цаур, Г.А.; Семенихина, Е.Р.; Демина, А. С.; Ригер, Т. О.; Плеханова, О. М.; Ольшанская, Ю. В.; Валамина, И. Е.; Попов, A. M.; Тупоногов, С. Н.; Шориков, Е. В.; Савельев, Л. И.; Цвиренко, С. В.; Фечина, Л. Г.