Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н., Абрамычева Н.Ю., Реброва О. Ю. Заглавие : Молекулярно-генетическое исследование фокальной и сегментарной первичной дистопии в России. Сообщение II: Анализ ассоциаций с геном DRD5 Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 10. - С. 30-35 (Шифр МР61/2012/11/10) Предметные рубрики: ДИСТОНИЯ-- DYSTONIA ДИСТОНИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА-- DYSTONIC DISORDERS АЛЛЕЛИ-- ALLELES ГЕНОТИП-- GENOTYPE ГЕНЫ-- GENES ДНК-- DNA ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ-- ETHNIC GROUPS ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC МУТАЦИЯ-- MUTATION ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION Аннотация: Первичная дистония - распространенное двигательное расстройство с четкой генетической предрасположенностью, в развитии которого играет роль дисфункция дофаминергической трансмиссии в базальных ганглиях головного мозга. Нами проведен анализ ассоциаций фокальной/сегментарной дистонии (270 пациентов) с микросателлитным полиморфизмом (CT/GT/GA)[[d]]n[[/d]], локализованным в 5'-нетранслируемой области гена дофаминового рецептора DYT5. В группе больных-славян (n=233) было выявлено преобладание аллеля 3 (9,87% против 5,79% в контроле, р=0,035 по критерию ?[[p]]2[[/p]] метод максимального правдоподобия), тогда как в группе контроля преобладал аллель 8 (7,93% против 4,51% у больных дистонией, р=0,046, критерий ?[[p]]2[[/p]]). Выявленная статистическая тенденция подтвердилась и при стратификации пациентов по гендерному признаку. У больных дистонией неславянского происхождения выявлено преобладание аллеля 2 при фокальной дистонии (5,0%, р=0,035, точный критерий Фишера), блефароспазме (7,5%, р=0,014) и дистонии, вовлекающей мышцы лица (5,6%, р=0,028, точный критерий Фишера) при отсутствии данного аллеля в контроле. Полученные данные указывают на роль гена DRD5 в формировании риска и модификации клинического фенотипа фокальной и сегментарной дистонии Доп.точки доступа: Тимербаева, С.Л.; Иллариошкин, С.Н.; Абрамычева, Н.Ю.; Реброва, О. Ю.