Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Карева М.А. Заглавие : Синдром Олгроува (синдром "трех А") Место публикации : Медицинская генетика/ Медико-генетический научный центр РАМН. - М.: ООО "Гениус", 2012. - Том 11, N 10. - С. 36-42 (Шифр МР61/2012/11/10) Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ-- HEREDITY ПИЩЕВОДА АХАЛАЗИЯ-- ESOPHAGEAL ACHALASIA НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ-- NERVOUS SYSTEM DISEASES ДНК-- DNA МУТАЦИЯ-- MUTATION ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION ФЕНОТИП-- PHENOTYPE Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): синдром олгроува / генетика, диагноз, патофизиология--алакримия / генетика, диагноз, патофизиология--аддисонизм / генетика, диагноз, патофизиология Аннотация: Синдром Олгроува (СО), или синдром «трех А», OMIM 231550, - редкая аутосомнорецессивная болезнь с поражением нескольких органов и систем, обусловленная мутациями в гене AAAS. Помимо «трех А» - алакримии, ахалазии пищевода и адцисонизма - типичны разнообразные неврологические симптомы (полинейропатия, поражение мотонейронов, спастичность, атаксия, вегетативные и другие расстройства), возникающие в разном возрасте, часто через многие годы после первых симптомов. Клиническое разнообразие затрудняет диагностику. Представлены два случая СО, один из них семейный. Пробанды, женщина 47 лет и 15-летний юноша, обратились по поводу прогрессирующих неврологических расстройств, появившихся в 30-32 года и 8-10 лет соответственно. Другие симптомы СО ранее либо не были выявлены (ахалазия, алакримия и тяжелая недостаточность надпочечников у юноши), либо не учтены в диагностике (алакримия и ахалазия у женщины). В гене AААS y обоих больных, а также у ребенка из третьей семьи, обследованного нами только лабораторно, найдена гомозиготность по мутации с.787ТС (p.Ser263Pro). Мутация является самой частой в славянских популяциях; у русских она найдена впервые. Отсроченность диагноза; особенно у женщины, указывает на недоучет СО в практике и важность междисциплинарного подхода к его выявлению. Анализ ДНК позволяет подтвердить диагноз и проводить дородовую ДНК-диагностику в семьях больных Доп.точки доступа: Захарова, Е.Ю.; Карева, М.А.