Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
Бази даних
Книг та авторефератів дисертацій- результати пошуку
Вид пошуку
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Зона пошуку
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Назва
Рік видання
у знайденому
Знайдено у інших БД:
Періодичних видань (139)
Формат представлення знайдених документів:
повний
інформаційний
короткий
Відсортувати знайдені документи за:
автором
назвою
роком видання
типом документа
Пошуковий запит:
<.>S=НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY DISEASES<.>
Загальна кількість знайдених документів
:
38
Показані документи
с 1 за 10
1-10
11-20
21-30
31-38
>
1.
Р-45889
Лівшиць , Л. А.
Природа, походження та шляхи розповсюдження мутацій, що спричиняють моногенні спадкові захворювання [Текст] : автореф. дис... д-ра біол. наук: 03.00.26 / Л.А.Лівшиць ; НАН України. Ін-т молекуляр. біології і генетики. - К., 2001. - 35 с. : іл. - Бібліогр.: с.29-33. -
УДК
616-056.7-02
Рубрики:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
Анотація:
Досліджено природу, походження та механізми розповсюдження мутантних генів (ТРБМ, SMN, NAIP, FMR-1, дистрофіну та AZF) у популяції населення України та ролі гетерогенності геному в патогенезі тяжких моногенних спадкових захворювань: муковісцидозу, спінальної м'язової атрофії, синдрому Мартіна - Бела, м'язової дистрофії Дюшена, необструктивних форм чоловічого безпліддя. Вперше у хворих на дані захворювання в Україні встановлено характер асоціації між мутантним генотипом і клінічними проявами фенотипу. На базі аналізу даних про походження та розповсюдженість мутацій генів цих спадкових захворювань встановлено основні закономірності процесів підтримання частоти окремих генних мутацій у популяціях населення України. Розроблено стратегію використання ДНК-аналізу мутантних генів для діагностики та профілактики тяжких спадкових захворювань в Україні.
Экз-ры:
(2)
Знайти схожі
>
2.
Б-80534
Беляков, Ю. А.
Наследственные заболевания и синдромы в стоматологической практике [Текст] / Ю.А. Беляков . - М. : Ортодент-Инфо, 2000. - 293 с. : ил. - Библиогр.: с. 274-292. -
ISBN
5-93267-004-5. : Б. ц.
УДК
616.314-056.7
РУБ
112002
Рубрики:
СТОМАТОГНАТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ--STOMATOGNATHIC DISEASES
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
Анотація:
Освещены генетические аспекты распространенных генетических заболеваний : кариеса, пародонтита, наследственного опалесцирующего дентина ; пороков развитиялица,челюстей ; аномалий зубов,частичной первичной адентии, сверхкомплектных зубов, шизодонтии, одонтомы внутри зуба и др.
Экз-ры:
(1)
Знайти схожі
>
3.
Б-80526
Первинна профілактика вродженої
і спадкової патології [Текст] : метод. рек / Ін-т гігієни та мед. екології ім. О.М. Марзєєва АМН України ; Уклад.: Тимченко О.І. та ін. - К. : [б. в.], 2001. - 27 с. - Библиогр.: с. 25-27. - Б. ц.
В надзаг.: Укр. центр наук. мед. інформ. та патент.-ліценз. роботи
УДК
616-056.7-084
РУБ
12002 + 92002
Рубрики:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
Анотація:
Наведено організаційні і практичні рекомендації надання медичної допомоги щодо профілактики вродженої і спадкової патології.
Дод.точки доступу:
Тимченко, О.І. та ін.; Інститут гігієни та мед. екології ім. О.М. Марзєєва АМН України.
Экз-ры:
(1)
Знайти схожі
>
4.
Б-80529
Організація генетичного моніторингу
[Текст] : метод. рек / Ін-т гігієни та мед. екології ім.О.М.Марзєєва АМН України ; Уклад.: Тимченко О.І. та ін. - К. : [б. в.], 2001. - 35 с. - Библиогр.: с. 15. - Б. ц.
В надзаг. также: АМН України, Укр. центр наук. мед. інформ. та патент.-ліценз. роботи
УДК
616-056.7-07
РУБ
12002 + 92002 + 72002
Рубрики:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
Анотація:
Наведено карти реєстрації неплідного шлюбу; реєстрації дитини з вродженою аномалією ; реєстрації живої доношеної дитини ; реєстраціїї дитини з вродженою аномалією. Повідомлення прозектури про виявлення вродженої аномалії у померлої у перенатальному періоді дитини або елімінованого плоду.
Дод.точки доступу:
Тимченко, О.І. та ін.; Інститут гігієни та мед. екології ім. О.М.Марзєєва
Экз-ры:
(1)
Знайти схожі
>
5.
Б-80569
Генетичний моніторинг населення
України [Текст] : матеріали наук.-практ. конф., 29-30 трав. 2001 р., м. Київ / АМН України. Ін-т гігієни та мед. екології ; Редкол.: Гойда Н.Г. та ін. - К. : [б. в.], 2001. - 72 с. : іл., табл. - Библиогр. в конце ст. - Б. ц.
УДК
616-056.7
Рубрики:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
Дод.точки доступу:
Гойда, Н.Г. \ред.\; Інститут гігієни та мед. екології АМН України.
Экз-ры:
(3)
Знайти схожі
>
6.
Б-80907
Алгоритм управління профілактикою
природженої патології на рівні первинної медико- санітарної допомоги [Текст] : метод. рек. / Львів.мед. ун-т ім. Д.Галицького, Укр. центр наук. мед. інформ.та патент.-ліценз. роботи ; Уклад. Рудень В.В. - К. : [б. в.], 2002. - 23 с. - Библиогр.: с. 21-22. - Б. ц.
УДК
616-056.7-084
Рубрики:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
Дод.точки доступу:
Рудень, В.В.
Экз-ры:
(2)
Знайти схожі
>
7.
Р-47873
Фоменко, Н. М.
Природжена та спадково детермінована патологія у населення Прикарпатського регіону: клініко-генетичні характеристики, профілактика [Текст] : автореф. дис... канд. мед. наук: 03.00.15 / Н.М. Фоменко; Ін-т гігієни та мед. екології ім. О.М. Марзеєва АМН України. - К., 2002. - 20 с. : іл. - Бібліогр.: с. 17. -
УДК
616-056.7
РУБ
102004
Рубрики:
АНОМАЛИИ--ABNORMALITIES
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
Экз-ры:
(1)
Знайти схожі
>
8.
Б-83259
Біохімічні методи в
пренатальній діагностиці природженої і спадкової патології [Текст] : метод. рек. / Запоріз. держ. ін-т удоскон. лікарів, Укр. центр наук.-мед. інформації та патент.-ліценз. роботи ; Склали: Шикаєва Ф.В., Луценко Н.С., Єфіменко Н.Ф., Плотнікова В.М., Івахненко Н.Т., Зварич Л.І. - К. : [б. в.], 2003. - 22 с. : табл. - Бібліогр.: с. 21. - 2.00 грн. р.
УДК
616-056.7-07
616-007
Рубрики:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
АНОМАЛИИ--ABNORMALITIES
Дод.точки доступу:
Шикаєва, Ф.В.
Экз-ры:
(2)
Знайти схожі
>
9.
Б-83374
Проблеми клінічної генетики, укр. конгр. з клініч. генетики з міжнар. участю (1 ; 2003 ; Харків).
I-й Український конгрес з клінічної генетики з міжнародною участю "Проблеми клінічної генетики" [Текст] : зб. тез / Харк. мед. ун-т, Харк. міжобл. Центр клініч. генетики та пренат. діагностики ; Редкол.: Гречаніна О.Я. та ін. - Х. : [б. в.], 2003. - 220 с. - 18.00 грн. р.
УДК
616-056.7(063)
612.6.05(063)
Рубрики:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
Экз-ры:
(1)
Знайти схожі
>
10.
S - 8806
McKusick, V. A.
Heritable disorders of connective tissue [Text] / V.A. McKusick. - 4th ed. - Saint Louis : The C.V.Mosby Company, 1972. - 878 p. with ill. - Ref.after chap. - Ind.: pp.862-878. -
ISBN
0-8016-3288-9 : 20 грн.
Переклад назви:
Наследственные нарушения соединительной ткани.
УДК
616-018.2
616-056.7
Рубрики:
СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ--CONNECTIVE TISSUE
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
Экз-ры:
(1)
Знайти схожі
повний формат
короткий формат
всі знайдені
відмічені
окрім відмічених
1-10
11-20
21-30
31-38
Стандартний
Розширений
Професійний
Розподілений
За словником
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)