Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Книг та авторефератів дисертацій- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
Найдено в других БД:
Періодичних видань (146)
Польських медичних книг (3)
Зведеного каталогу періодичних видань (188)
Предметні рубрики (3)
Польські медичні книги (3)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ<.>
Общее количество найденных документов
:
8
Показаны документы
с 1 по 8
>
1.
В-9276
"Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема XXI століття: діагностика, лікування, профілактика", національний конгрес (1;2013;Харків).
Збірник наукових робіт 1 національного конгресу "Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування, профілактика" : додаток до журналу " Клінічна генетика і перинатальна діагностика" (19-22 листоп., м. Харків) / Харківський національний медичний університет, Український інститут клінічної генетики; редкол.: Гречаніна О.Я. (голов. ред.) та ін. - Харків : НТМТ, 2013 - .
Вип.1 (2013)
. - 2013. - 203 с. : табл., іл. - ). - Бібліогр.: с. 143-144. - 100.00 р.
УДК
616-056.7(063)
616-007(063)
MeSH-главная:
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
-- RARE DISEASES
КОНГРЕССЫ -- CONGRESSES
Экз-ры:
(1)
Найти похожие
>
2.
Г-1259
Атлас редких болезней
: [для педиатров, научных работников, клинических генетиков... ] / А. А. Баранов [и др.]; под ред.: А. А. Баранова, Л. С. Намазовой-Барановой ; Союз педиатров России [и др.]. - 2-е изд., испр. и доп. - Москва : [s. n.], 2016. - 417 с. : ил. - Бібліогр.: в кінці розд. -
ISBN
978-5-906332-28-8 : 2630.00 р.
Содержание:
Раздел I. Редкие наследственные болезни
. -
С
.13
Абеталипопротеинемия
. -
С
.14
Акродерматит энтеропатический
. -
С
.19
Ангидротическая эктодермальная дисплазия
. -
С
.23
Атаксия Фридрейха
. -
С
.26
Аутосомно-доминантный синдром гипериммуноглобулинемии Е
. -
С
.28
Ахондроплазия
. -
С
.32
Болезнь Вильсона
. -
С
.36
Болезнь Гоше
. -
С
.46
Болезнь Ниманна-Пика
. -
С
.56
Болезнь Ниманна-Пика тип А
. -
С
.57
Болезнь Ниманна-Пика тип В
. -
С
.58
Болезнь Ниманна-Пика тип С
. -
С
.59
Болезнь Отто-Хробака
. -
С
.63
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
. -
С
.66
Болезнь Фабри
. -
С
.68
Врожденная дисфункция коры надпочечников
. -
С
.72
Врожденная генерализованная липодистрофия
. -
С
.77
Врожденное нарушение гликозилирования 1b типа
. -
С
.81
Гемохроматоз
. -
С
.84
Гипофосфатазия
. -
С
.92
Гликогеновая болезнь
. -
С
.97
Гликогеновая болезнь Iа типа
. -
С
.97
Гликогеновая болезнь Ib типа
. -
С
.102
Гликогеновая болезнь II типа (Болезнь Помпе)
. -
С
.105
Гликогеновая болезнь III типа
. -
С
.109
Гликогеновая болезнь IV типа
. -
С
.112
Гликогеновая болезнь VI типа
. -
С
.115
Гликогеновая болезнь IXa типа
. -
С
.117
Гликогеновая болезнь IXb типа
. -
С
.119
Гликогеновая болезнь IXc типа
. -
С
.121
Дефицит лизосомной кислой липазы
. -
С
.123
Дисплазия фронтоназальная
. -
С
.128
Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия Унны-Тоста
. -
С
.130
Криопирин-ассоциированные периодические синдромы
. -
С
.133
Мандибулофациальный дизостоз
. -
С
.139
Мерозин-дефицитная врождённая мышечная дистрофия 1А типа
. -
С
.143
Метилмалоновая ацидемия
. -
С
.149
Муковисцидоз
. -
С
.152
Мукополисахаридозы
. -
С
.166
Мукополисахаридоз тип I
. -
С
.167
Мукополисахаридоз I Н (тяжелая форма)
. -
С
.167
Мукополисахаридоз тип I S (легкая форма)
. -
С
.169
Мукополисахаридоз тип I H/S (промежуточная форма)
. -
С
.171
Мукополисахаридоз тип II
. -
С
.175
Мукополисахаридоз тип III
. -
С
.180
Мукополисахаридоз тип IV
. -
С
.184
Мукополисахаридоз тип VI
. -
С
.188
Наследственная тирозинемия I типа
. -
С
.193
Недержание пигмента
. -
С
.198
Несовершенный остеогенез
. -
С
.203
Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия
. -
С
.212
Оссифицирующий прогрессирующий миозит
. -
С
.215
Остеоид-остеома
. -
С
.219
Первичная гипероксалурия
. -
С
.221
Первичная лимфангиэктазия тонкой кишки
. -
С
.228
Первичная цилиарная дискинезия
. -
С
.232
Пикнодизостоз
. -
С
.238
Поздняя Х-сцепленная рецессивная спондилоэпифизарная дисплазия
. -
С
.242
Пропионовая ацидемия
. -
С
.244
Синдром CHARGE
. -
С
.247
Синдром LEOPARD
. -
С
.249
Синдром Алажилля
. -
С
.252
Синдром Ангельмана
. -
С
.255
Синдром Барттера
. -
С
.258
Синдром Беквита-Видемана
. -
С
.262
Синдром Блоха-Сульцбергера
. -
С
.265
Синдром Костелло
. -
С
.269
Синдром кошачьего крика
. -
С
.273
Синдром Крузона
. -
С
.275
Синдром Леша-Найхана
. -
С
.278
Синдром Лея
. -
С
.281
Синдром микротии-атрезии
. -
С
.285
Синдром Нетертона
. -
С
.287
Синдром ногтевых пластинок-надколенника
. -
С
.290
Синдром Пирсона
. -
С
.294
Синдром Поланда
. -
С
.297
Синдром Прадера-Вилли
. -
С
.303
Синдром Протея
. -
С
.305
Синдром Рассела-Сильвера
. -
С
.307
Синдром Робинова
. -
С
.309
Синдром Смит-Магенис
. -
С
.312
Синдром Сотоса
. -
С
.315
Синдром Шерешевского-Тернера
. -
С
.320
Синдром Штурге-Вебера
. -
С
.324
Синдром Эдвардса
. -
С
.327
Фенилкетонурия
. -
С
.330
Цистиноз
. -
С
.336
Черепно-ключичный дизостоз
. -
С
.341
Раздел II. Другие редкие болезни
. -
С
.345
Атрезия хоан
. -
С
.346
Болезнь Крона
. -
С
.350
Врожденный гигантский невомеланоцитарный невус
. -
С
.354
Кератодермия ладонно-подошвенная мутилирующая
. -
С
.356
Лангергансоклеточный гистиоцитоз
. -
С
.360
Мастоцитоз
. -
С
.364
Первичный билиарный цирроз
. -
С
.369
Рассеянный склероз
. -
С
.372
Саркоидоз кожи
. -
С
.376
Синдром Кавасаки
. -
С
.381
Системный ювенильный идиопатический артрит
. -
С
.385
Энтеропатический дерматит
. -
С
.392
Эритропоэтическая протопорфирия
. -
С
.396
Язвенный колит
. -
С
.400
Раздел III. Постановление Правительства Российской Федерации
. -
С
.405
УДК
616-053.2-007-085(084)
MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
-- RARE DISEASES (врожденный, генетика, патофизиология, терапия)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика, патофизиология, терапия)
ПЕДИАТРИЯ -- PEDIATRICS (обучение)
АТЛАСЫ -- ATLASES
Аннотация:
В атласе представлены редкие болезни, как правило, генетически обусловленные, повреждающие в организме одновременно несколько органов и систем. Большинство из них являются тяжелыми и инвалидизирующими, нарушают качество жизни детей и их социальную адаптацию. Для ряда редких болезней уже разработана специфическая терапия, эффективность которой зависит от своевременного начала и регулярно правильного применения лекарственных средств. Практически все представленные клинические случаи диагностированы в Научном центре здоровья детей, где осуществляется комплексное лечение и реабилитация таких пациентов.
Доп.точки доступа:
Баранов, А.А.; Намазова-Баранова, Л.С.; Абашидзе, Э.А.; Акоев, Ю.С.; Алексеева, Е.И.; Баранов, А.А. \ред.\; Намазова-Баранова, Л.С. \ред.\; Союз педиатров России; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова; Научный центр здоровья детей
Экз-ры:
В. книгозберіг.(1)
Найти похожие
>
3.
Р-63029
Мицик, Наталія Йосипівна
.
Молекулярно-генетична характеристика спадкових орфанних хвороб обміну, що супроводжуються дефіцитом β-галактозидази : автореферат дис. ... канд. біол. наук : 03.00.15 - генетика / Н. Й. Мицик ; Ін-т генетичної та регенеративної медицини НАМН (м. Київ), Нац. наук. центр радіац. медицини НАМН України. - Київ, 2017. - 22 с. : іл. - Бібліогр.: с. 18. -
УДК
616-008.9-056.7
616-008.9-039.42
MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
-- RARE DISEASES (генетика)
БЕТА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- BETA-GALACTOSIDASE (дефицит)
Доп.точки доступа:
Інститут генетичної та регенеративної медицини НАМН ; Національний науковий центр радіаційної медицини НАМН України (м. Київ)
Экз-ры:
В. книгозберіг.(1)
Найти похожие
>
4.
L 5723
Kręcicki, Tomasz
.
Objawy laryngologiczne w rzadkich zespołach chorobowych / Т. Kręcicki, М. Zalesska-Kręcicka, Н. Skarżyński ; dar. Okręgowa izba lekarska w Warszawie, dar. Społeczność akademicka WUM. - Warszawa : Fundacja Rozwoju Medycyny, 2002. - 111 [28] s. : il. kol. -
ISBN
83-7232-347-X : 55 грн.
Польська мова.
Перевод заглавия:
[Оториноларингологічні симптоми при рідкісних захворюваннях.]
УДК
616-039.42-07
616.2-092-07
MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
-- RARE DISEASES (осложнения)
ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ -- PROLAPSE
ОТОРИНОЛАРИНГОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ -- OTORHINOLARYNGOLOGIC DISEASES (диагностика, патофизиология)
Держатели документа:
ННМБУ
Доп.точки доступа:
Zalesska-Kręcicka, Maria ; Skarżyński, Henryk ; Okręgowa izba lekarska w Warszawie; Społeczność akademicka WUM
Экз-ры:
Polska Biblioteka Medyczna w Kijowie(3)
Найти похожие
>
5.
Б-98809
Интерстициальные и орфанные
заболевания легких : руководство / А. Л. Акопов [и др.] ; под ред. М. М. Ильковича. - Москва : Гэотар-медиа, 2019. - 546 с. : ил., табл. - (Библиотека врача-специалиста. Пульмонология). - Библиогр.: с. 504-546. -
ISBN
978-5-9704-4903-5 : 1140.00 р.
Содержание:
Илькович, М. М. Глава 1. Терминология и классификация диссеминированных заболеваний легких
/ М. М. Илькович. -
С
.14
Новикова, Л. Н. Глава 2. Принципы диагностики
/ Л. Н. Новикова, А. Л. Акопов, И. В. Двораковская. -
С
.28
Глава 3. Альвеолиты
. -
С
.39
Илькович, М. М. 3.1 Идиопатический фиброзирующий альвеолит (идиопатический легочной фиброз)
/ М. М. Илькович [и др.]. -
С
.39
Другие авторы: Новикова Л. Н., Илькович Ю. М., Двораковская И. В., Лучкевич В. С.
Илькович, М. М. 3.2 Экзогенный аллергический альвеолит
/ М. М. Илькович, Г. П. Орлова. -
С
.114
Орлова, Г. П. 3.3 Экзогенный токсический альвеолит
/ Г. П. Орлова. -
С
.140
Глава 4. Гранулематозы
. -
С
.163
Илькович, М. М. 4.1 Саркоидоз органов дыхания
/ М. М. Илькович, О. П. Баранова. -
С
.163
Илькович, М. М. 4.2 Гистиоцитоз Х легких из клеток Лангерганса
/ М. М. Илькович, Л. Н. Новикова, И. В. Двораковская. -
С
.235
Орлова, Г. П. 4.3 Пневмокониозы
/ Г. П. Орлова. -
С
.253
Илькович, М. М. Глава 5. Медикаментозные поражения легких
/ М. М. Илькович, Г. П. Орлова. -
С
.289
Глава 6. Болезни накопления
. -
С
.317
Илькович, Ю. М. 6.1 Альвеолярный притеиноз
/ Ю. М. Илькович, Л. Н. Новикова. -
С
.317
Илькович, М. М. 6.2 Амилдоидоз легочный (бронхолегочный)
/ М. М. Илькович. -
С
.328
Илькович, М. М. 6.3 Пневмопатия остеопластическая
/ М. М. Илькович. -
С
.335
Смульская, О. А. Глава 7. Системные васкулиты с поражением органов дыхания
/ О. А. Смульская. -
С
.339
7.1. Гранулематозный полиангиит (Вегенера)
. -
С
.340
7.2 Эозинофильный гранулематоз с полиангиитом (Черджа-Штрауса)
. -
С
.358
7.3 Микроскопический полиангиит
. -
С
.369
Илькович, М. М. 7.4 Идеопатический гемосидероз легких
/ М. М. Илькович. -
С
.377
Смульская, О. А. Глава 8. Поражение легких при диффузных болезнях соединительной ткани
/ О. А. Смульская. -
С
.384
8.1 Поражение легких при системной склеродермии
. -
С
.384
8.2 Поражение легких при ревматоидном артрите
. -
С
.404
8.3 Поражение легких при системной красной волчанке
. -
С
.420
Богданов, А. Н. 8.4 Поражение легких при полимиозите и дерматомиозите
/ А. Н. Богданов, И. Б. Бондаренко. -
С
.440
Глава 9. Легочные диссеминации опухолевой и другой природы
. -
С
.453
Акопов, А. Л. 9.1 Лимфогенный карциноматоз легких
/ А. Л. Акопов, С. В. Орлов. -
С
.453
Акопов, А. Л. 9.2 Вторичное очаговое опухолевое поражение легких
/ А. Л. Акопов, С. В. Орлов. -
С
.456
Акопов, А. Л. 9.3 Слизеобразующая инвазивная аденокарцинома легких
/ А. Л. Акопов, С. В. Орлов. -
С
.461
Илькович, М. М. 9.4 Лимфангиолейомиоматоз легких
/ М. М. Илькович [и др.]. -
С
.466
Другие авторы: Баранова О. П., Новикова Л. Н., Двораковская И. В.
Двораковская, И. В. 9.5 Эпителиоидная гемангиоэндотелиома легких
/ И. В. Двораковская. -
С
.482
Двораковская, И. В. 9.6 Эндометриоз легких
/ И. В. Двораковская. -
С
.487
Щербань, Н. А. 9.7 Облитерирующий бронхиолит
/ Н. А. Щербань. -
С
.493
УДК
616.24-039.4
MeSH-главная:
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫЕ -- LUNG DISEASES, INTERSTITIAL
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
-- RARE DISEASES
Аннотация:
В руководстве представлены основные заболевания и синдромы, проявляющиеся поражением интерстициальной ткани легких и рентгенологическим синдромом легочной диссеминации, а также редко встречающиеся в клинической практике так называемые орфанные заболевания легких. Особое внимание уделено идиопатическому легочному фиброзу, другим идиопатическим интерстициальным пневмониям.В книге отражены также лекарственные и профессиональные заболевания легких, легочные синдромы при диффузных болезнях соединительной ткани, системные васкулиты с поражением органов дыхания, легочные диссеминации опухолевой природы, болезни накопления.
Доп.точки доступа:
Акопов, Андрей Леонидович; Баранова, Ольга Петровна; Богданов, Александр Николаевич; Бондаренко, Инна Борисовна; Двораковская, Иветта Владиславовна; Илькович, Михаил Михайлович; Лучкевич, Владимир Станиславович; Новикова, Любовь Николаевна; Орлова, Галина Павловна; Орлов, Сергей Владимирович; Смульская, Ольга Александровна; Щербань, Наталья Анатольевна; Илькович, Михаил Михайлович \под ред.\; Двораковская И. В., Лучкевич В. С.
Экз-ры:
В. книгозберіг.(1)
Найти похожие
>
6.
S 10796
Barta, Karol
.
Rzadkie oraz mniej znane choroby i zespoły dziecięce / K. Barta ; dar. Okręgowa Izba Lekarska w Warszawie. - Warszawa : Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich, 1967. - 208 s. - Ind.: s. 192-208. - 105 грн.
Польська мова.
Перевод заглавия:
Рідкісні та маловідомі дитячі захворювання та синдроми.
УДК
616-039.42-053.2
MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
-- RARE DISEASES (диагностика, классификация)
ДЕТИ -- CHILD
Держатели документа:
ННМБУ
Доп.точки доступа:
Okręgowa Izba Lekarska w Warszawie
Экз-ры:
Polska Biblioteka Medyczna w Kijowie(1)
Найти похожие
>
7.
S 12004
Choroby rzadkie
/ red.: A. Dobrzańska , Ł. Obrycki, P. Socha ; dar. A. Dobrzańska. - Warszawa : Media Press , 2020. - 631 s. : tab., il.kol. - (Standardy Medyczne). -
ISBN
978-83-89809-43-8
Польська мова.
Перевод заглавия:
Рідкісні захворювання.
Есть автограф:
Dobrzańska, A.
УДК
616-039.42
MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
-- RARE DISEASES (диагностика, классификация, патофизиология, терапия)
Держатели документа:
ННМБУ
Доп.точки доступа:
Dobrzańska , Anna \red.\; Obrycki, Łukasz \red.\; Socha, Piotr \red.\; Dobrzańska, Anna (prof. dr hab. n. med.) \dar.\
Экз-ры:
Polska Biblioteka Medyczna w Kijowie(1)
Найти похожие
>
8.
Б-101440
Обрусова, Ірина Вікторівна
.
Права орфанних хворих на державну допомогу та порядок її отримання станом на 14.04.2015 : Практичні видання (посібники, порадники) / І. В. Обрусова, Т. Л. Кузьменко, О. М. Залізняк. - Київ : Калита, 2015. - 51 с. : табл., фот. -
ISBN
978-617-7152-26-1 : 30.00 р.
Автори зазначені на звороті тит. аркуша.
УДК
616-039.4:364
MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
-- RARE DISEASES
СОЦИАЛЬНАЯ ПОДДЕРЖКА -- SOCIAL SUPPORT
Доп.точки доступа:
Кузьменко, Тетяна Леонтіївна; Залізняк, Оксана Миколаївна
Экз-ры:
(1)
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)