Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Книг та авторефератів дисертацій- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Періодичних видань (146)Польських медичних книг (3)Зведеного каталогу періодичних видань (188)Предметні рубрики (3)Польські медичні книги (3)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ<.>
Общее количество найденных документов : 8
Показаны документы с 1 по 8
1.
   В-9276

"Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема XXI століття: діагностика, лікування, профілактика", національний конгрес (1;2013;Харків).

    Збірник наукових робіт 1 національного конгресу "Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування, профілактика" : додаток до журналу " Клінічна генетика і перинатальна діагностика" (19-22 листоп., м. Харків) / Харківський національний медичний університет, Український інститут клінічної генетики; редкол.: Гречаніна О.Я. (голов. ред.) та ін. - Харків : НТМТ, 2013 - .
   Вип.1 (2013). - 2013. - 203 с. : табл., іл. - ). - Бібліогр.: с. 143-144. - 100.00 р.
УДК

MeSH-главная:
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
КОНГРЕССЫ -- CONGRESSES

Экз-ры: (1)
Найти похожие

2.
   Г-1259

   
    Атлас редких болезней : [для педиатров, научных работников, клинических генетиков... ] / А. А. Баранов [и др.]; под ред.: А. А. Баранова, Л. С. Намазовой-Барановой ; Союз педиатров России [и др.]. - 2-е изд., испр. и доп. - Москва : [s. n.], 2016. - 417 с. : ил. - Бібліогр.: в кінці розд. - ISBN 978-5-906332-28-8 : 2630.00 р.
    Содержание:
Раздел I. Редкие наследственные болезни . - С .13
Абеталипопротеинемия . - С .14
Акродерматит энтеропатический . - С .19
Ангидротическая эктодермальная дисплазия . - С .23
Атаксия Фридрейха . - С .26
Аутосомно-доминантный синдром гипериммуноглобулинемии Е . - С .28
Ахондроплазия . - С .32
Болезнь Вильсона . - С .36
Болезнь Гоше . - С .46
Болезнь Ниманна-Пика . - С .56
Болезнь Ниманна-Пика тип А . - С .57
Болезнь Ниманна-Пика тип В . - С .58
Болезнь Ниманна-Пика тип С . - С .59
Болезнь Отто-Хробака . - С .63
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера . - С .66
Болезнь Фабри . - С .68
Врожденная дисфункция коры надпочечников . - С .72
Врожденная генерализованная липодистрофия . - С .77
Врожденное нарушение гликозилирования 1b типа . - С .81
Гемохроматоз . - С .84
Гипофосфатазия . - С .92
Гликогеновая болезнь . - С .97
Гликогеновая болезнь Iа типа . - С .97
Гликогеновая болезнь Ib типа . - С .102
Гликогеновая болезнь II типа (Болезнь Помпе) . - С .105
Гликогеновая болезнь III типа . - С .109
Гликогеновая болезнь IV типа . - С .112
Гликогеновая болезнь VI типа . - С .115
Гликогеновая болезнь IXa типа . - С .117
Гликогеновая болезнь IXb типа . - С .119
Гликогеновая болезнь IXc типа . - С .121
Дефицит лизосомной кислой липазы . - С .123
Дисплазия фронтоназальная . - С .128
Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия Унны-Тоста . - С .130
Криопирин-ассоциированные периодические синдромы . - С .133
Мандибулофациальный дизостоз . - С .139
Мерозин-дефицитная врождённая мышечная дистрофия 1А типа . - С .143
Метилмалоновая ацидемия . - С .149
Муковисцидоз . - С .152
Мукополисахаридозы . - С .166
Мукополисахаридоз тип I . - С .167
Мукополисахаридоз I Н (тяжелая форма) . - С .167
Мукополисахаридоз тип I S (легкая форма) . - С .169
Мукополисахаридоз тип I H/S (промежуточная форма) . - С .171
Мукополисахаридоз тип II . - С .175
Мукополисахаридоз тип III . - С .180
Мукополисахаридоз тип IV . - С .184
Мукополисахаридоз тип VI . - С .188
Наследственная тирозинемия I типа . - С .193
Недержание пигмента . - С .198
Несовершенный остеогенез . - С .203
Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия . - С .212
Оссифицирующий прогрессирующий миозит . - С .215
Остеоид-остеома . - С .219
Первичная гипероксалурия . - С .221
Первичная лимфангиэктазия тонкой кишки . - С .228
Первичная цилиарная дискинезия . - С .232
Пикнодизостоз . - С .238
Поздняя Х-сцепленная рецессивная спондилоэпифизарная дисплазия . - С .242
Пропионовая ацидемия . - С .244
Синдром CHARGE . - С .247
Синдром LEOPARD . - С .249
Синдром Алажилля . - С .252
Синдром Ангельмана . - С .255
Синдром Барттера . - С .258
Синдром Беквита-Видемана . - С .262
Синдром Блоха-Сульцбергера . - С .265
Синдром Костелло . - С .269
Синдром кошачьего крика . - С .273
Синдром Крузона . - С .275
Синдром Леша-Найхана . - С .278
Синдром Лея . - С .281
Синдром микротии-атрезии . - С .285
Синдром Нетертона . - С .287
Синдром ногтевых пластинок-надколенника . - С .290
Синдром Пирсона . - С .294
Синдром Поланда . - С .297
Синдром Прадера-Вилли . - С .303
Синдром Протея . - С .305
Синдром Рассела-Сильвера . - С .307
Синдром Робинова . - С .309
Синдром Смит-Магенис . - С .312
Синдром Сотоса . - С .315
Синдром Шерешевского-Тернера . - С .320
Синдром Штурге-Вебера . - С .324
Синдром Эдвардса . - С .327
Фенилкетонурия . - С .330
Цистиноз . - С .336
Черепно-ключичный дизостоз . - С .341
Раздел II. Другие редкие болезни . - С .345
Атрезия хоан . - С .346
Болезнь Крона . - С .350
Врожденный гигантский невомеланоцитарный невус . - С .354
Кератодермия ладонно-подошвенная мутилирующая . - С .356
Лангергансоклеточный гистиоцитоз . - С .360
Мастоцитоз . - С .364
Первичный билиарный цирроз . - С .369
Рассеянный склероз . - С .372
Саркоидоз кожи . - С .376
Синдром Кавасаки . - С .381
Системный ювенильный идиопатический артрит . - С .385
Энтеропатический дерматит . - С .392
Эритропоэтическая протопорфирия . - С .396
Язвенный колит . - С .400
Раздел III. Постановление Правительства Российской Федерации . - С .405
УДК

MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (врожденный, генетика, патофизиология, терапия)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика, патофизиология, терапия)
ПЕДИАТРИЯ -- PEDIATRICS (обучение)
АТЛАСЫ -- ATLASES
Аннотация: В атласе представлены редкие болезни, как правило, генетически обусловленные, повреждающие в организме одновременно несколько органов и систем. Большинство из них являются тяжелыми и инвалидизирующими, нарушают качество жизни детей и их социальную адаптацию. Для ряда редких болезней уже разработана специфическая терапия, эффективность которой зависит от своевременного начала и регулярно правильного применения лекарственных средств. Практически все представленные клинические случаи диагностированы в Научном центре здоровья детей, где осуществляется комплексное лечение и реабилитация таких пациентов.


Доп.точки доступа:
Баранов, А.А.; Намазова-Баранова, Л.С.; Абашидзе, Э.А.; Акоев, Ю.С.; Алексеева, Е.И.; Баранов, А.А. \ред.\; Намазова-Баранова, Л.С. \ред.\; Союз педиатров России; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова; Научный центр здоровья детей
Экз-ры: В. книгозберіг.(1)
Найти похожие

3.
   Р-63029

    Мицик, Наталія Йосипівна.
    Молекулярно-генетична характеристика спадкових орфанних хвороб обміну, що супроводжуються дефіцитом β-галактозидази : автореферат дис. ... канд. біол. наук : 03.00.15 - генетика / Н. Й. Мицик ; Ін-т генетичної та регенеративної медицини НАМН (м. Київ), Нац. наук. центр радіац. медицини НАМН України. - Київ, 2017. - 22 с. : іл. - Бібліогр.: с. 18. -
УДК

MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика)
БЕТА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- BETA-GALACTOSIDASE (дефицит)

Доп.точки доступа:
Інститут генетичної та регенеративної медицини НАМН ; Національний науковий центр радіаційної медицини НАМН України (м. Київ)
Экз-ры: В. книгозберіг.(1)
Найти похожие

4.
   L 5723

    Kręcicki, Tomasz .
    Objawy laryngologiczne w rzadkich zespołach chorobowych / Т. Kręcicki, М. Zalesska-Kręcicka, Н. Skarżyński ; dar. Okręgowa izba lekarska w Warszawie, dar. Społeczność akademicka WUM. - Warszawa : Fundacja Rozwoju Medycyny, 2002. - 111 [28] s. : il. kol. - ISBN 83-7232-347-X : 55 грн.
Польська мова.
Перевод заглавия: [Оториноларингологічні симптоми при рідкісних захворюваннях.]
УДК

MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (осложнения)
ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ -- PROLAPSE
ОТОРИНОЛАРИНГОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ -- OTORHINOLARYNGOLOGIC DISEASES (диагностика, патофизиология)

Держатели документа:
ННМБУ
Доп.точки доступа:
Zalesska-Kręcicka, Maria ; Skarżyński, Henryk ; Okręgowa izba lekarska w Warszawie; Społeczność akademicka WUM
Экз-ры: Polska Biblioteka Medyczna w Kijowie(3)
Найти похожие

5.
   Б-98809

   
    Интерстициальные и орфанные заболевания легких : руководство / А. Л. Акопов [и др.] ; под ред. М. М. Ильковича. - Москва : Гэотар-медиа, 2019. - 546 с. : ил., табл. - (Библиотека врача-специалиста. Пульмонология). - Библиогр.: с. 504-546. - ISBN 978-5-9704-4903-5 : 1140.00 р.
    Содержание:
Илькович, М. М. Глава 1. Терминология и классификация диссеминированных заболеваний легких / М. М. Илькович. - С .14
Новикова, Л. Н. Глава 2. Принципы диагностики / Л. Н. Новикова, А. Л. Акопов, И. В. Двораковская. - С .28
Глава 3. Альвеолиты . - С .39
Илькович, М. М. 3.1 Идиопатический фиброзирующий альвеолит (идиопатический легочной фиброз) / М. М. Илькович [и др.]. - С .39
Другие авторы: Новикова Л. Н., Илькович Ю. М., Двораковская И. В., Лучкевич В. С.
Илькович, М. М. 3.2 Экзогенный аллергический альвеолит / М. М. Илькович, Г. П. Орлова. - С .114
Орлова, Г. П. 3.3 Экзогенный токсический альвеолит / Г. П. Орлова. - С .140
Глава 4. Гранулематозы . - С .163
Илькович, М. М. 4.1 Саркоидоз органов дыхания / М. М. Илькович, О. П. Баранова. - С .163
Илькович, М. М. 4.2 Гистиоцитоз Х легких из клеток Лангерганса / М. М. Илькович, Л. Н. Новикова, И. В. Двораковская. - С .235
Орлова, Г. П. 4.3 Пневмокониозы / Г. П. Орлова. - С .253
Илькович, М. М. Глава 5. Медикаментозные поражения легких / М. М. Илькович, Г. П. Орлова. - С .289
Глава 6. Болезни накопления . - С .317
Илькович, Ю. М. 6.1 Альвеолярный притеиноз / Ю. М. Илькович, Л. Н. Новикова. - С .317
Илькович, М. М. 6.2 Амилдоидоз легочный (бронхолегочный) / М. М. Илькович. - С .328
Илькович, М. М. 6.3 Пневмопатия остеопластическая / М. М. Илькович. - С .335
Смульская, О. А. Глава 7. Системные васкулиты с поражением органов дыхания / О. А. Смульская. - С .339
7.1. Гранулематозный полиангиит (Вегенера) . - С .340
7.2 Эозинофильный гранулематоз с полиангиитом (Черджа-Штрауса) . - С .358
7.3 Микроскопический полиангиит . - С .369
Илькович, М. М. 7.4 Идеопатический гемосидероз легких / М. М. Илькович. - С .377
Смульская, О. А. Глава 8. Поражение легких при диффузных болезнях соединительной ткани / О. А. Смульская. - С .384
8.1 Поражение легких при системной склеродермии . - С .384
8.2 Поражение легких при ревматоидном артрите . - С .404
8.3 Поражение легких при системной красной волчанке . - С .420
Богданов, А. Н. 8.4 Поражение легких при полимиозите и дерматомиозите / А. Н. Богданов, И. Б. Бондаренко. - С .440
Глава 9. Легочные диссеминации опухолевой и другой природы . - С .453
Акопов, А. Л. 9.1 Лимфогенный карциноматоз легких / А. Л. Акопов, С. В. Орлов. - С .453
Акопов, А. Л. 9.2 Вторичное очаговое опухолевое поражение легких / А. Л. Акопов, С. В. Орлов. - С .456
Акопов, А. Л. 9.3 Слизеобразующая инвазивная аденокарцинома легких / А. Л. Акопов, С. В. Орлов. - С .461
Илькович, М. М. 9.4 Лимфангиолейомиоматоз легких / М. М. Илькович [и др.]. - С .466
Другие авторы: Баранова О. П., Новикова Л. Н., Двораковская И. В.
Двораковская, И. В. 9.5 Эпителиоидная гемангиоэндотелиома легких / И. В. Двораковская. - С .482
Двораковская, И. В. 9.6 Эндометриоз легких / И. В. Двораковская. - С .487
Щербань, Н. А. 9.7 Облитерирующий бронхиолит / Н. А. Щербань. - С .493
УДК

MeSH-главная:
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫЕ -- LUNG DISEASES, INTERSTITIAL
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
Аннотация: В руководстве представлены основные заболевания и синдромы, проявляющиеся поражением интерстициальной ткани легких и рентгенологическим синдромом легочной диссеминации, а также редко встречающиеся в клинической практике так называемые орфанные заболевания легких. Особое внимание уделено идиопатическому легочному фиброзу, другим идиопатическим интерстициальным пневмониям.В книге отражены также лекарственные и профессиональные заболевания легких, легочные синдромы при диффузных болезнях соединительной ткани, системные васкулиты с поражением органов дыхания, легочные диссеминации опухолевой природы, болезни накопления.


Доп.точки доступа:
Акопов, Андрей Леонидович; Баранова, Ольга Петровна; Богданов, Александр Николаевич; Бондаренко, Инна Борисовна; Двораковская, Иветта Владиславовна; Илькович, Михаил Михайлович; Лучкевич, Владимир Станиславович; Новикова, Любовь Николаевна; Орлова, Галина Павловна; Орлов, Сергей Владимирович; Смульская, Ольга Александровна; Щербань, Наталья Анатольевна; Илькович, Михаил Михайлович \под ред.\; Двораковская И. В., Лучкевич В. С.
Экз-ры: В. книгозберіг.(1)
Найти похожие

6.
   S 10796

    Barta, Karol.
    Rzadkie oraz mniej znane choroby i zespoły dziecięce / K. Barta ; dar. Okręgowa Izba Lekarska w Warszawie. - Warszawa : Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich, 1967. - 208 s. - Ind.: s. 192-208. - 105 грн.
Польська мова.
Перевод заглавия: Рідкісні та маловідомі дитячі захворювання та синдроми.
УДК

MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, классификация)
ДЕТИ -- CHILD

Держатели документа:
ННМБУ
Доп.точки доступа:
Okręgowa Izba Lekarska w Warszawie
Экз-ры: Polska Biblioteka Medyczna w Kijowie(1)
Найти похожие

7.
   S 12004

   
    Choroby rzadkie / red.: A. Dobrzańska , Ł. Obrycki, P. Socha ; dar. A. Dobrzańska. - Warszawa : Media Press , 2020. - 631 s. : tab., il.kol. - (Standardy Medyczne). - ISBN 978-83-89809-43-8
Польська мова.
Перевод заглавия: Рідкісні захворювання.
Есть автограф: Dobrzańska, A.
УДК

MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, классификация, патофизиология, терапия)

Держатели документа:
ННМБУ
Доп.точки доступа:
Dobrzańska , Anna \red.\; Obrycki, Łukasz \red.\; Socha, Piotr \red.\; Dobrzańska, Anna (prof. dr hab. n. med.) \dar.\
Экз-ры: Polska Biblioteka Medyczna w Kijowie(1)
Найти похожие

8.
   Б-101440

    Обрусова, Ірина Вікторівна.
    Права орфанних хворих на державну допомогу та порядок її отримання станом на 14.04.2015 : Практичні видання (посібники, порадники) / І. В. Обрусова, Т. Л. Кузьменко, О. М. Залізняк. - Київ : Калита, 2015. - 51 с. : табл., фот. - ISBN 978-617-7152-26-1 : 30.00 р.
Автори зазначені на звороті тит. аркуша.
УДК

MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
СОЦИАЛЬНАЯ ПОДДЕРЖКА -- SOCIAL SUPPORT

Доп.точки доступа:
Кузьменко, Тетяна Леонтіївна; Залізняк, Оксана Миколаївна
Экз-ры: (1)
Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)