Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Книг та авторефератів дисертацій- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Періодичних видань (161)Польських медичних книг (1)Зведеного каталогу періодичних видань (166)Предметні рубрики (1)Інформаційні листи (1)Польські медичні книги (1)
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ<.>
Общее количество найденных документов : 17
Показаны документы с 1 по 17
1.

Вид документа : Однотомное издание
Шифр издания : Р-61033
Автор(ы) : Демідова Н.С.
Заглавие : Акушерські аспекти вроджених вад розвитку і спадкових захворювань плода : автореферат дисертації ... кандидата медичних наук : 14.01.01 - акушерство та гінекологія
Выходные данные : Київ, 2015
Колич.характеристики :20 с.: табл.
Коллективы : Кримський державний медичний університет ім. С.І. Георгієвського МОЗ України, Національна медична академія післядипломної освіти ім. П.Л. Шупика МОЗ України
Примечания : Бібліогр.: с. 14-17.
УДК : 618.33-007 + 618.33-056.7 + 575
MeSH-главная: ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Экземпляры : всего : В. книгозберіг.(2)
Свободны : В. книгозберіг.(2)
Найти похожие

2.

Вид документа : Однотомное издание
Шифр издания : Б-24803
Автор(ы) : Эмери А.Е.Х., Фрид К., Шримгор Дж.Б.
Заглавие : Антенатальная диагностика генетических болезней
Выходные данные : Москва: Медицина, 1977
Колич.характеристики :207 с.: ил.
Примечания : Перевод изд.: Antenatal diagnosis of denefic disease. C Longman Group Limited, 1973
Цена : Б.ц.
УДК : 616-056.7-07 + 618.33
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ПЛОД -- FETUS
Экземпляры : всего : В. депоз. зберіг.(4)
Свободны : В. депоз. зберіг.(4)
Найти похожие

3.

Вид документа : Однотомное издание
Шифр издания : Г-1259
Автор(ы) : Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Абашидзе Э.А., Акоев Ю.С., Алексеева Е.И.
Заглавие : Атлас редких болезней : [для педиатров, научных работников, клинических генетиков... ] . -2-е изд., испр. и доп.
Выходные данные : Б.м., 2016
Колич.характеристики :417 с.: ил.
Коллективы : Союз педиатров России, Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Научный центр здоровья детей
Примечания : Бібліогр.: в кінці розд.
ISBN, Цена 978-5-906332-28-8: 2630.00 р.
УДК : 616-053.2-007-085(084)
MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ПЕДИАТРИЯ -- PEDIATRICS
АТЛАСЫ -- ATLASES
Содержание : Раздел I. Редкие наследственные болезни ; Абеталипопротеинемия ; Акродерматит энтеропатический ; Ангидротическая эктодермальная дисплазия ; Атаксия Фридрейха ; Аутосомно-доминантный синдром гипериммуноглобулинемии Е ; Ахондроплазия ; Болезнь Вильсона ; Болезнь Гоше ; Болезнь Ниманна-Пика ; Болезнь Ниманна-Пика тип А ; Болезнь Ниманна-Пика тип В ; Болезнь Ниманна-Пика тип С ; Болезнь Отто-Хробака ; Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера ; Болезнь Фабри ; Врожденная дисфункция коры надпочечников ; Врожденная генерализованная липодистрофия ; Врожденное нарушение гликозилирования 1b типа ; Гемохроматоз ; Гипофосфатазия ; Гликогеновая болезнь ; Гликогеновая болезнь Iа типа ; Гликогеновая болезнь Ib типа ; Гликогеновая болезнь II типа (Болезнь Помпе) ; Гликогеновая болезнь III типа ; Гликогеновая болезнь IV типа ; Гликогеновая болезнь VI типа ; Гликогеновая болезнь IXa типа ; Гликогеновая болезнь IXb типа ; Гликогеновая болезнь IXc типа ; Дефицит лизосомной кислой липазы ; Дисплазия фронтоназальная ; Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия Унны-Тоста ; Криопирин-ассоциированные периодические синдромы ; Мандибулофациальный дизостоз ; Мерозин-дефицитная врождённая мышечная дистрофия 1А типа ; Метилмалоновая ацидемия ; Муковисцидоз ; Мукополисахаридозы ; Мукополисахаридоз тип I ; Мукополисахаридоз I Н (тяжелая форма) ; Мукополисахаридоз тип I S (легкая форма) ; Мукополисахаридоз тип I H/S (промежуточная форма) ; Мукополисахаридоз тип II ; Мукополисахаридоз тип III ; Мукополисахаридоз тип IV ; Мукополисахаридоз тип VI ; Наследственная тирозинемия I типа ; Недержание пигмента ; Несовершенный остеогенез ; Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия ; Оссифицирующий прогрессирующий миозит ; Остеоид-остеома ; Первичная гипероксалурия ; Первичная лимфангиэктазия тонкой кишки ; Первичная цилиарная дискинезия ; Пикнодизостоз ; Поздняя Х-сцепленная рецессивная спондилоэпифизарная дисплазия ; Пропионовая ацидемия ; Синдром CHARGE ; Синдром LEOPARD ; Синдром Алажилля ; Синдром Ангельмана ; Синдром Барттера ; Синдром Беквита-Видемана ; Синдром Блоха-Сульцбергера ; Синдром Костелло ; Синдром кошачьего крика ; Синдром Крузона ; Синдром Леша-Найхана ; Синдром Лея ; Синдром микротии-атрезии ; Синдром Нетертона ; Синдром ногтевых пластинок-надколенника ; Синдром Пирсона ; Синдром Поланда ; Синдром Прадера-Вилли ; Синдром Протея ; Синдром Рассела-Сильвера ; Синдром Робинова ; Синдром Смит-Магенис ; Синдром Сотоса ; Синдром Шерешевского-Тернера ; Синдром Штурге-Вебера ; Синдром Эдвардса ; Фенилкетонурия ; Цистиноз ; Черепно-ключичный дизостоз ; Раздел II. Другие редкие болезни ; Атрезия хоан ; Болезнь Крона ; Врожденный гигантский невомеланоцитарный невус ; Кератодермия ладонно-подошвенная мутилирующая ; Лангергансоклеточный гистиоцитоз ; Мастоцитоз ; Первичный билиарный цирроз ; Рассеянный склероз ; Саркоидоз кожи ; Синдром Кавасаки ; Системный ювенильный идиопатический артрит ; Энтеропатический дерматит ; Эритропоэтическая протопорфирия ; Язвенный колит ; Раздел III. Постановление Правительства Российской Федерации
Аннотация: В атласе представлены редкие болезни, как правило, генетически обусловленные, повреждающие в организме одновременно несколько органов и систем. Большинство из них являются тяжелыми и инвалидизирующими, нарушают качество жизни детей и их социальную адаптацию. Для ряда редких болезней уже разработана специфическая терапия, эффективность которой зависит от своевременного начала и регулярно правильного применения лекарственных средств. Практически все представленные клинические случаи диагностированы в Научном центре здоровья детей, где осуществляется комплексное лечение и реабилитация таких пациентов.
Экземпляры :В. книгозберіг.(1)
Свободны : В. книгозберіг.(1)
Найти похожие

4.

Вид документа : Однотомное издание
Шифр издания : Б-97264
Автор(ы) : Гончарова Р.И., Кужир Т.Д., Савина Н.В., Никитченко Н.В.
Заглавие : Геномная нестабильность и нарушение репарации ДНК как факторы наследственной и соматической патологии человека . -2-е изд.
Выходные данные : Минск: Беларус. навука, 2017
Колич.характеристики :282 с
Коллективы : Институт генетики и цитологии НАН Беларуси, Белорусское общество генетиков и селекционеров
Примечания : Бібліогр.: в кінці глав.
ISBN, Цена 978-985-08-2124-9: 114.00 р.
УДК : 616-056.7-02 + 616-092-02 + 612.6.052.4 + 577.213
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ -- PATHOLOGIC PROCESSES
ДНК РЕПАРАЦИИ НЕДОСТАТОЧНОСТИ РАССТРОЙСТВА -- DNA REPAIR-DEFICIENCY DISORDERS
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Экземпляры :В. книгозберіг.(1)
Свободны : В. книгозберіг.(1)
Найти похожие

5.

Вид документа : Однотомное издание
Шифр издания : Z 3137
Автор(ы) : Abramowicz, Jacques, Bablok, Leszek, Bartkowiak, Robert, Bielak, Adam, Bomba-Opoń, Dorota, Borowski, Dariusz, Brązert, Jacek, Cnota, Wojciech, Czekierdowski, Artur, Czuba, Bartosz, Dubiel, Mariusz, Jaczyńska, Renata, Jezela-Stanek, Aleksandra, Kaczmarek, Piotr, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Maciejewski, Tomasz, Marianowski, Longin, Marianowski, Piotr, Mitkowska-Woźniak, Hanna, Moszczyńska, Katarzyna, Nicolaides, Kypros, Perenc, Małgorzata, Persona-Śliwińska, Aleksandra, Pietryga, Marek, Piotrowski, Krzysztof, Respondek-Liberska, Maria, Rozmus-Warcholińska, Wioletta, Sieroszewski, Piotr, Sodowski, Krzysztof, Szaflik, Krzysztof, Szymkiewicz-Dangel, Joanna, Węgrzyn, Piotr, Wielgoś, Mirosław, Włoch, Agata, Zajączek, Stanisław
Заглавие : Diagnostyka prenatalna z elementami perinatologii
Выходные данные : Б.м., 2009
Колич.характеристики :323 s.: il.
Примечания : Piśm. po rozdz. - Польська мова.
ISBN, Цена 978-83-7555-179-2:
УДК : 618.2-07 + 618.33-07
MeSH-главная: ПЛОД -- FETUS
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Аннотация: Цей посібник буде корисним у повсякденній роботі для лікарів багатьох спеціальностей, в першу чергу акушерів-гінекологів, а також неонатологів, педіатрів, клінічних генетиків та кардіологів і сімейних лікарів. Найактуальніші знання та рекомендації, що містяться в ньому, без сумніву, стануть у нагоді також і вагітним жінкам, якщо вони цікавляться сучасною фаховою літературою.
Экземпляры :Polska Biblioteka Medyczna w Kijowie(1)
Свободны : Polska Biblioteka Medyczna w Kijowie(1)
Найти похожие

6.

Вид документа : Однотомное издание
Шифр издания : Б-97943
Автор(ы) : Альферович Е.Н., Грак Л.В.
Заглавие : Эмбриофетопатии у новорожденных : учебно-методическое пособие
Выходные данные : Минск: БГМУ, 2017
Колич.характеристики :36 с.: табл.
Коллективы : Белорусский государственный медицинский университет. 2-я кафедра детских болезней
Примечания : Библиогр.: с. 30. - Прил. с. 31-35
ISBN, Цена 978-985-567-748-3: 25.00 р.
УДК : 618.33-007-053.1(07)
MeSH-главная: ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
УЧЕБНЫЕ ПОСОБИЯ -- TEACHING MATERIALS
Экземпляры :В. книгозберіг.(1)
Свободны : В. книгозберіг.(1)
Найти похожие

7.

Вид документа : Однотомное издание
Шифр издания : Б-98286
Заглавие : Надання медико-генетичної допомоги в Україні за 2001 рік
Выходные данные : Київ: [б.в.], 2002
Колич.характеристики :84 с.: табл., іл
Коллективы : Центр медичної статистики МОЗ України
Цена : 35.00 р.
УДК : 612.6.05 + 616-056.7
MeSH-главная: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Экземпляры :В. книгозберіг.(1)
Свободны : В. книгозберіг.(1)
Найти похожие

8.

Вид документа : Однотомное издание
Шифр издания : В-9873
Автор(ы) : Барашнев Ю. И., Бахарев В. А., Новиков П. В.
Заглавие : Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей : (путеводитель по клинической генетике)
Выходные данные : Москва: Триада-Х, 2004
Колич.характеристики :560 с.: табл., ил.
Примечания : Библиогр.: в конце глав. - прил.: с. 511-560
ISBN, Цена 5-8249-0107-4: 200.00 р.
УДК : 616-056.7-053.2 + 612.6.05-053.2
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Экземпляры :В. книгозберіг.(1)
Свободны : В. книгозберіг.(1)
Найти похожие

9.

Вид документа : Однотомное издание
Шифр издания : Б-98819
Автор(ы) : Акуленко, Лариса Вениаминовна, Козлова, Юлия Олеговна, Манухин, Игорь Борисович
Заглавие : Дородовая профилактика генетической патологии плода : руководство для врачей . -2-е изд., перераб. и доп.
Выходные данные : Москва: Гэотар-Мед., 2019
Колич.характеристики :253 с.: ил.
Примечания : Библиогр.: с. 235-253
ISBN, Цена 978-5-9704-4921-9: 653.00 р.
УДК : 618.33-056.7-07 + 616-056.7-07
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
Содержание : Глава 1. Общие сведения о наследственных болезнях ; 1.1. Гаметогенез ; 1.1.1. Сперматогенез ; 1.1.2. Оогенез ; 1.2. Мутации как этиологический фактор наследственных болезней ; 1.3. Классификация наследственных болезней ; 1.4. Хромосомные болезни ; 1.4.1. Синдром Дауна ; 1.4.2. Синдром Патау ; 1.4.3. Синдром Эдвардса ; 1.4.4. Синдром Шерешевского-Тернера ; 1.4.5. Синдром трисомии X ; 1.4.6. Синдром Клайнфельтера ; 1.4.7. Синдром XYY ; 1.4.8. Синдром "кошачьего крика" ; 1.4.9. Синдром Вольфа-Хиршхорна ; 1.4.10. Синдром делеции 22q11.2 ; 1.4.11. Синдром Прадера-Вилли ; 1.4.12. Синдром Ангельмана ; 1.4.13. Синдром Видемана-Беквита ; 1.5. Моногенные болезни ; 1.5.1. Фенилкетонурия ; 1.5.2. Врожденный гипотиреоз ; 1.5.3. Адреногенитальный синдром ; 1.5.4. Галактоземия ; 1.5.5. Муковисцидоз ; 1.6. Мультифакторные болезни ; 1.7. Пренатальная патология ; 1.7.1. Гаметопатии ; 1.7.2. Бластопатии ; 1.7.3. Эмбриопатии ; 1.7.4. Фетопатии ; 1.8. Врожденные пороки развития ; 1.9. Дефекты развития нервной трубки ; 1.9.1. Симптомы дефектов развития нервной трубки ; 1.10. Методы диагностики наследственных болезней ; 1.10.1. Цитогенетический метод ; 1.10.2. Биохимические методы диагностики ; 1.10.3. Молекулярно-генетические методы диагностики ; 1.11. Медико-генетическое консультирование ; 1.11.1. Методы уточнения генетического диагноза ; 1.11.2. Получение оценок генетического риска ; 1.12. Организация медико-генетической службы в России ; 1.12.1. Общие принципы организации ; 1.12.2. Структура и задачи медико-генетической службы ; 1.12.3. Региональный уровень ; 1.12.4. Межрегиональный уровень ; 1.12.5. Федеральный уровень ; 1.12.6. Задачи структурных подразделений региональной и межрегиональной медико-генетической консультации ; Глава 2. Введение в пренатальную диагностику врожденных и наследственных болезней ; 2.1. Роль медико-генетического консультирования в пренатальной диагностике ; 2.2. Показания к проведению пренатальной цитогенетической диагностики ; 2.3. Основные методы пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний ; 2.4. Документы, регламентирующие пренатальную диагностику в России ; Глава 3. Неинвазивные методы исследования в пренатальной диагностике врожденных и наследственных болезней ; 3.1. Понятие о пренатальном скрининге ; 3.2. Маркеры пренатального скрининга ; 3.2.1. Сывороточные маркеры биохимического скрининга ; 3.2.2. Ультразвуковые маркеры пренатального скрининга ; 3.2.3. Возраст беременной ; 3.3. Принципы интерпретации результатов пренатального скрининга ; 3.4. Существующие протоколы пренатального скрининга ; 3.4.1. Комбинированный скрининг ; 3.4.2. Интегрированный скрининг ; 3.4.3. Всесторонний скрининг ; 3.4.4. Контингетный скрининг ; 3.4.5. Независимый последовательный скрининг ; 3.4.6. Скрининг при многоплодной беременности ; 3.4.7. Современные тенденции пренатального скрининга ; Глава 4. Инвазивные методы исследования в пренатальной диагностике ; 4.1. Биопсия хориона ; 4.2. Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона) ; 4.3. Амниоцентез ; 4.4. Кордоцентез ; Глава 5. Пренатальная цитогенетика ; Глава 6. Неинвазивное пренатальное тестирование по клеткам плода в крови матери ; Глава 7. Дородовая диагностика генетической патологии плода в программах вспомогательных репродуктивных технологий ; 7.1. Современные виды вспомогательных репродуктивных технологий ; 7.2. Особенности пренатальной оценки риска хромосомной патологии плода при применении экстракорпорального оплодотворения ; 7.3. Преимплантационная генетическая диагностика ; Глава 8. Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии ; 8.1. Факторы, вызывающие патологию внутриутробного развития плода в различные периоды ; 8.1.1. Лекарственные препараты и беременность ; 8.1.2. Алкоголь и беременность ; 8.1.3. Наркотики и беременность ; 8.1.4. Курение и беременность ; 8.1.5. Радиация и беременность ; 8.1.6. Химические вещества ; 8.2. Периконцепционное применение фолиевой кислоты в целях профилактики врожденных пороков развития ; 8.4. Периконцепционное применение гестагеннов в целях профилактики врожденной и наследственной патологии ; 8.4. Тактика профилактики врожденной и наследственной патологии при планировании беременности
Аннотация: Руководство предназначено акушерам-гинекологам, репродуктологам и генетикам, содержит подробные сведения о наиболее распространенных врожденных и наследственных болезнях и освещает все аспекты их дородовой диагностики с применением самых современных генетических технологий. Особое внимание уделено организации профилактической помощи беременным женщинам и семьям, планирующим беременность. Второе издание книги дополнено новейшими сведениями относительно неинвазивного пренатального тестирования по клеткам плода в крови матери и дородовой диагностики генетической патологии плода в программах вспомогательных репродуктивных технологий. Добавлено описание одного из распространенных хромосомных синдромов - синдрома делеции 22q11.2.
Экземпляры :В. книгозберіг.(1)
Свободны : В. книгозберіг.(1)
Найти похожие

10.

Вид документа : Однотомное издание
Шифр издания : Б-98814
Заглавие : Наследственные болезни: Национальное руководство : краткое издание
Выходные данные : Москва: Гэотар-Медиа, 2019
Колич.характеристики :458 с.: ил., табл.
Коллективы : Российское общество медицинских генетиков
Примечания : Библиогр.: в конце глав.
ISBN, Цена 978-5-9704-4981-3: 880.00 р.
УДК : 616-056.7
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Экземпляры :В. книгозберіг.(1)
Свободны : В. книгозберіг.(1)
Найти похожие

11.

Вид документа : Однотомное издание
Шифр издания : Б-99142
Автор(ы) : Касян, Світлана Миколаївна, Петрашенко, Вікторія Олександрівна, Загородній, Микола Петрович
Заглавие : Вибрані аспекти медичної генетики : навчальний посібник
Выходные данные : Суми: Сум.держ. ун-т, 2019
Колич.характеристики :163 с.: іл, табл.
Коллективы : Сумський державний університет
Примечания : Бібліогр.: с. 163
ISBN, Цена 978-966-657-772-9: 115.00 р.
УДК : 612.6.05(075) + 616-056.7(075)
MeSH-главная: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
УЧЕБНЫЕ ПОСОБИЯ -- TEACHING MATERIALS
Содержание : Розділ 1. Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини. Вади розвитку. Семіотика спадкових захворювань ; Розділ 2. Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб ; 2.1. Синдром Марфана ; 2.2. Фенілкетонурія ; 2.3. Гомоцистинурія ; 2.4. Муковісцидоз (кістозний фіброз) ; 2.5. Уроджений синдром гіпотиреозу ; 2.6. Нейрофіброматоз ; 2.7. Синдром Елерса-Данлоса ; Розділ 3. Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації та соціальної адаптації ; 3.1. Альбінізм ; 3.2. Алкаптонурія ; 3.3. Галактоземія ; 3.4. Сімейна гіперхолестеринемія ; 3.5. Хвороба Тея-Сакса ; 3.6. Хвороба Німана-Піка ; 3.7. Хвороба Гоше ; 3.8. Синдром Леша-Ніхана ; 3.9. Синдроми Дабіна-Джонсона ; 3.10. Синдром Кріглера-Найяра ; 3.11. Хвороба Вільсона-Коновалова ; Розділ 4. Загальна характеристика та клініка хромосомних хвороб ; 4.1. Синдром Дауна ; 4.2. Синдром Едвардса ; 4.3. Синдром Патау ; 4.4. Синдром Шерешевського-Тернера ; 4.5. Синдром Клайнфельтера ; Розділ 5. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики ; Розділ 6. Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринувальні програми
Аннотация: Навчальний посібник містить інформацію про основні поняття, синдроми та захворювання медичної генетики. Для студентів медичних закладів вищої освіти ІІІ-IV рівнів акредитації, аспірантів, неонатологів, сімейних лікарів, педіатрів, терапевтів, акушерів, гінекологів і генетиків.
Экземпляры : всего : В. книгозберіг.(2)
Свободны : В. книгозберіг.(2)
Найти похожие

12.

Вид документа : Однотомное издание
Шифр издания : Р-65925
Автор(ы) : Бернадотт, Александра
Заглавие : Адаптивный ответ лимфоцитов на облучение при некоторых генетических патологиях и при старении : автореферат дис. ... канд. мед. наук : 14.01.30 - геронтология и гериатрия
Выходные данные : Санкт-Петербург, 2013
Колич.характеристики :24 с.: ил.
Коллективы : Санкт-Петербургский институт биорегуляции и геронтологии СЗО РАМН
Примечания : Библиогр.: с. 23
УДК : 616.155.32:612.67:612.6.05
MeSH-главная: СТАРЕНИЕ -- AGING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОБЛУЧЕНИЕ ТЕЛА ОБЩЕЕ -- WHOLE-BODY IRRADIATION
ЛИМФОЦИТЫ -- LYMPHOCYTES
Экземпляры :В. книгозберіг.(1)
Свободны : В. книгозберіг.(1)
Найти похожие

13.

Вид документа : Однотомное издание
Шифр издания : В-10055
Автор(ы) : Новиков, Петр Васильевич
Заглавие : Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь)
Выходные данные : Москва: Триада-Х, 2009
Колич.характеристики :430 с.: табл., ил.
Примечания : Библиогр.: в конце глав. - прил.: с. 390-450
ISBN, Цена 5-8249-0148-1: 300.00 р.
УДК : 616-056.7-053.2
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ДЕТИ -- CHILD
Экземпляры :В. книгозберіг.(1)
Свободны : В. книгозберіг.(1)
Найти похожие

14.

Вид документа : Однотомное издание
Шифр издания : Р-67054
Автор(ы) : Пічкур, Наталія Олександрівна
Заглавие : Орфанні спадкові метаболічні захворювання: система ранньої діагностики та модифікація лікування : автореферат дис. ... д-ра мед. наук : 03.00.15 - генетика
Выходные данные : Київ: [б.в.], 2021
Колич.характеристики :46 с.: табл., іл
Коллективы : Національна медична академія післядипломної освіти ім. П.Л. Шупика МОЗ України (Київ)
Примечания : Бібліогр.: с. 36-43
УДК : 616-008.9-056.7-07-085
MeSH-главная: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Экземпляры :В. книгозберіг.(1)
Свободны : В. книгозберіг.(1)
Найти похожие

15.

Вид документа : Многотомное издание
Шифр издания : В-10227
Автор(ы) : Даценко, Борис Макарович
Заглавие : Клиническая колопроктология/ Б. М. Даценко, А. Б. Даценко. Кн. 2: Врожденные мальформации и наследственные заболевания толстой кишки
Выходные данные : Харьков: ПромАрт, 2021
Колич.характеристики :354 с.: табл., ил.
Серия:
Примечания : Библиогр.: в конце глав.
Цена : 130.00, р.
УДК : 616.345-007-056.7
MeSH-главная: ТОЛСТАЯ КИШКА -- INTESTINE, LARGE
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Экземпляры :В. книгозберіг.(1)
Свободны : В. книгозберіг.(1)
Найти похожие

16.

Вид документа : Однотомное издание
Шифр издания : S 7143
Заглавие : Сontrol of hereditary diseases
Выходные данные : Geneva: WHO, 1996
Колич.характеристики :84 p.
Серия: WHO. Technical report series; №865
Примечания : Ref.: p. 81-84. - Англійська мова.
ISBN, Цена 92-4-120865-1: Б.ц.
УДК : 616-056.7-084
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Экземпляры :В. книгозберіг.(1)
Свободны : В. книгозберіг.(1)
Найти похожие

17.

Вид документа : Однотомное издание
Шифр издания : L 3349
Автор(ы) : Devies K. E. , Read A. P.
Заглавие : Molecular basis of inherited disease
Выходные данные : Oxford; Washington: IRL Press, 1990
Колич.характеристики :77 p.
Серия: In focus
Примечания : Ref. after chap. - Ind.: p. 75-77. - Англійська мова.
ISBN, Цена 1-85221-073-7: Б.ц.
УДК : 616-056.7 + 575
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ -- MOLECULAR BIOLOGY
Экземпляры :В. книгозберіг.(1)
Свободны : В. книгозберіг.(1)
Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)