Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Книг та авторефератів дисертацій- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
Найдено в других БД:
Періодичних видань (161)
Польських медичних книг (1)
Зведеного каталогу періодичних видань (166)
Предметні рубрики (1)
Інформаційні листи (1)
Польські медичні книги (1)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ<.>
Общее количество найденных документов
:
17
Показаны документы
с 1 по 17
1.
Вид документа
: Однотомное издание
Шифр издания
: Р-61033
Автор(ы)
: Демідова Н.С.
Заглавие
: Акушерські аспекти вроджених вад розвитку і спадкових захворювань плода : автореферат дисертації ... кандидата медичних наук : 14.01.01 - акушерство та гінекологія
Выходные данные
: Київ, 2015
Колич.характеристики
:20 с.: табл.
Коллективы
: Кримський державний медичний університет ім. С.І. Георгієвського МОЗ України, Національна медична академія післядипломної освіти ім. П.Л. Шупика МОЗ України
Примечания
: Бібліогр.: с. 14-17.
УДК
: 618.33-007 + 618.33-056.7 + 575
MeSH-главная:
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
-- GENETIC DISEASES, INBORN
Экземпляры
: всего : В. книгозберіг.(2)
Свободны
: В. книгозберіг.(2)
Найти похожие
2.
Вид документа
: Однотомное издание
Шифр издания
: Б-24803
Автор(ы)
: Эмери А.Е.Х., Фрид К., Шримгор Дж.Б.
Заглавие
: Антенатальная диагностика генетических болезней
Выходные данные
: Москва: Медицина, 1977
Колич.характеристики
:207 с.: ил.
Примечания
: Перевод изд.: Antenatal diagnosis of denefic disease. C Longman Group Limited, 1973
Цена
: Б.ц.
УДК
: 616-056.7-07 + 618.33
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
-- GENETIC DISEASES, INBORN
ПЛОД -- FETUS
Экземпляры
: всего : В. депоз. зберіг.(4)
Свободны
: В. депоз. зберіг.(4)
Найти похожие
3.
Вид документа
: Однотомное издание
Шифр издания
: Г-1259
Автор(ы)
: Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Абашидзе Э.А., Акоев Ю.С., Алексеева Е.И.
Заглавие
: Атлас редких болезней : [для педиатров, научных работников, клинических генетиков... ] . -2-е изд., испр. и доп.
Выходные данные
: Б.м., 2016
Колич.характеристики
:417 с.: ил.
Коллективы
: Союз педиатров России, Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Научный центр здоровья детей
Примечания
: Бібліогр.: в кінці розд.
ISBN, Цена
978-5-906332-28-8: 2630.00 р.
УДК
: 616-053.2-007-085(084)
MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
-- GENETIC DISEASES, INBORN
ПЕДИАТРИЯ -- PEDIATRICS
АТЛАСЫ -- ATLASES
Содержание
: Раздел I. Редкие наследственные болезни ; Абеталипопротеинемия ; Акродерматит энтеропатический ; Ангидротическая эктодермальная дисплазия ; Атаксия Фридрейха ; Аутосомно-доминантный синдром гипериммуноглобулинемии Е ; Ахондроплазия ; Болезнь Вильсона ; Болезнь Гоше ; Болезнь Ниманна-Пика ; Болезнь Ниманна-Пика тип А ; Болезнь Ниманна-Пика тип В ; Болезнь Ниманна-Пика тип С ; Болезнь Отто-Хробака ; Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера ; Болезнь Фабри ; Врожденная дисфункция коры надпочечников ; Врожденная генерализованная липодистрофия ; Врожденное нарушение гликозилирования 1b типа ; Гемохроматоз ; Гипофосфатазия ; Гликогеновая болезнь ; Гликогеновая болезнь Iа типа ; Гликогеновая болезнь Ib типа ; Гликогеновая болезнь II типа (Болезнь Помпе) ; Гликогеновая болезнь III типа ; Гликогеновая болезнь IV типа ; Гликогеновая болезнь VI типа ; Гликогеновая болезнь IXa типа ; Гликогеновая болезнь IXb типа ; Гликогеновая болезнь IXc типа ; Дефицит лизосомной кислой липазы ; Дисплазия фронтоназальная ; Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия Унны-Тоста ; Криопирин-ассоциированные периодические синдромы ; Мандибулофациальный дизостоз ; Мерозин-дефицитная врождённая мышечная дистрофия 1А типа ; Метилмалоновая ацидемия ; Муковисцидоз ; Мукополисахаридозы ; Мукополисахаридоз тип I ; Мукополисахаридоз I Н (тяжелая форма) ; Мукополисахаридоз тип I S (легкая форма) ; Мукополисахаридоз тип I H/S (промежуточная форма) ; Мукополисахаридоз тип II ; Мукополисахаридоз тип III ; Мукополисахаридоз тип IV ; Мукополисахаридоз тип VI ; Наследственная тирозинемия I типа ; Недержание пигмента ; Несовершенный остеогенез ; Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия ; Оссифицирующий прогрессирующий миозит ; Остеоид-остеома ; Первичная гипероксалурия ; Первичная лимфангиэктазия тонкой кишки ; Первичная цилиарная дискинезия ; Пикнодизостоз ; Поздняя Х-сцепленная рецессивная спондилоэпифизарная дисплазия ; Пропионовая ацидемия ; Синдром CHARGE ; Синдром LEOPARD ; Синдром Алажилля ; Синдром Ангельмана ; Синдром Барттера ; Синдром Беквита-Видемана ; Синдром Блоха-Сульцбергера ; Синдром Костелло ; Синдром кошачьего крика ; Синдром Крузона ; Синдром Леша-Найхана ; Синдром Лея ; Синдром микротии-атрезии ; Синдром Нетертона ; Синдром ногтевых пластинок-надколенника ; Синдром Пирсона ; Синдром Поланда ; Синдром Прадера-Вилли ; Синдром Протея ; Синдром Рассела-Сильвера ; Синдром Робинова ; Синдром Смит-Магенис ; Синдром Сотоса ; Синдром Шерешевского-Тернера ; Синдром Штурге-Вебера ; Синдром Эдвардса ; Фенилкетонурия ; Цистиноз ; Черепно-ключичный дизостоз ; Раздел II. Другие редкие болезни ; Атрезия хоан ; Болезнь Крона ; Врожденный гигантский невомеланоцитарный невус ; Кератодермия ладонно-подошвенная мутилирующая ; Лангергансоклеточный гистиоцитоз ; Мастоцитоз ; Первичный билиарный цирроз ; Рассеянный склероз ; Саркоидоз кожи ; Синдром Кавасаки ; Системный ювенильный идиопатический артрит ; Энтеропатический дерматит ; Эритропоэтическая протопорфирия ; Язвенный колит ; Раздел III. Постановление Правительства Российской Федерации
Аннотация:
В атласе представлены редкие болезни, как правило, генетически обусловленные, повреждающие в организме одновременно несколько органов и систем. Большинство из них являются тяжелыми и инвалидизирующими, нарушают качество жизни детей и их социальную адаптацию. Для ряда редких болезней уже разработана специфическая терапия, эффективность которой зависит от своевременного начала и регулярно правильного применения лекарственных средств. Практически все представленные клинические случаи диагностированы в Научном центре здоровья детей, где осуществляется комплексное лечение и реабилитация таких пациентов.
Экземпляры
:В. книгозберіг.(1)
Свободны
: В. книгозберіг.(1)
Найти похожие
4.
Вид документа
: Однотомное издание
Шифр издания
: Б-97264
Автор(ы)
: Гончарова Р.И., Кужир Т.Д., Савина Н.В., Никитченко Н.В.
Заглавие
: Геномная нестабильность и нарушение репарации ДНК как факторы наследственной и соматической патологии человека . -2-е изд.
Выходные данные
: Минск: Беларус. навука, 2017
Колич.характеристики
:282 с
Коллективы
: Институт генетики и цитологии НАН Беларуси, Белорусское общество генетиков и селекционеров
Примечания
: Бібліогр.: в кінці глав.
ISBN, Цена
978-985-08-2124-9: 114.00 р.
УДК
: 616-056.7-02 + 616-092-02 + 612.6.052.4 + 577.213
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
-- GENETIC DISEASES, INBORN
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ -- PATHOLOGIC PROCESSES
ДНК РЕПАРАЦИИ НЕДОСТАТОЧНОСТИ РАССТРОЙСТВА -- DNA REPAIR-DEFICIENCY DISORDERS
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Экземпляры
:В. книгозберіг.(1)
Свободны
: В. книгозберіг.(1)
Найти похожие
5.
Вид документа
: Однотомное издание
Шифр издания
: Z 3137
Автор(ы)
: Abramowicz, Jacques, Bablok, Leszek, Bartkowiak, Robert, Bielak, Adam, Bomba-Opoń, Dorota, Borowski, Dariusz, Brązert, Jacek, Cnota, Wojciech, Czekierdowski, Artur, Czuba, Bartosz, Dubiel, Mariusz, Jaczyńska, Renata, Jezela-Stanek, Aleksandra, Kaczmarek, Piotr, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Maciejewski, Tomasz, Marianowski, Longin, Marianowski, Piotr, Mitkowska-Woźniak, Hanna, Moszczyńska, Katarzyna, Nicolaides, Kypros, Perenc, Małgorzata, Persona-Śliwińska, Aleksandra, Pietryga, Marek, Piotrowski, Krzysztof, Respondek-Liberska, Maria, Rozmus-Warcholińska, Wioletta, Sieroszewski, Piotr, Sodowski, Krzysztof, Szaflik, Krzysztof, Szymkiewicz-Dangel, Joanna, Węgrzyn, Piotr, Wielgoś, Mirosław, Włoch, Agata, Zajączek, Stanisław
Заглавие
: Diagnostyka prenatalna z elementami perinatologii
Выходные данные
: Б.м., 2009
Колич.характеристики
:323 s.: il.
Примечания
: Piśm. po rozdz. - Польська мова.
ISBN, Цена
978-83-7555-179-2:
УДК
: 618.2-07 + 618.33-07
MeSH-главная:
ПЛОД -- FETUS
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
-- GENETIC DISEASES, INBORN
Аннотация:
Цей посібник буде корисним у повсякденній роботі для лікарів багатьох спеціальностей, в першу чергу акушерів-гінекологів, а також неонатологів, педіатрів, клінічних генетиків та кардіологів і сімейних лікарів. Найактуальніші знання та рекомендації, що містяться в ньому, без сумніву, стануть у нагоді також і вагітним жінкам, якщо вони цікавляться сучасною фаховою літературою.
Экземпляры
:Polska Biblioteka Medyczna w Kijowie(1)
Свободны
: Polska Biblioteka Medyczna w Kijowie(1)
Найти похожие
6.
Вид документа
: Однотомное издание
Шифр издания
: Б-97943
Автор(ы)
: Альферович Е.Н., Грак Л.В.
Заглавие
: Эмбриофетопатии у новорожденных : учебно-методическое пособие
Выходные данные
: Минск: БГМУ, 2017
Колич.характеристики
:36 с.: табл.
Коллективы
: Белорусский государственный медицинский университет. 2-я кафедра детских болезней
Примечания
: Библиогр.: с. 30. - Прил. с. 31-35
ISBN, Цена
978-985-567-748-3: 25.00 р.
УДК
: 618.33-007-053.1(07)
MeSH-главная:
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
-- GENETIC DISEASES, INBORN
УЧЕБНЫЕ ПОСОБИЯ -- TEACHING MATERIALS
Экземпляры
:В. книгозберіг.(1)
Свободны
: В. книгозберіг.(1)
Найти похожие
7.
Вид документа
: Однотомное издание
Шифр издания
: Б-98286
Заглавие
: Надання медико-генетичної допомоги в Україні за 2001 рік
Выходные данные
: Київ: [б.в.], 2002
Колич.характеристики
:84 с.: табл., іл
Коллективы
: Центр медичної статистики МОЗ України
Цена
: 35.00 р.
УДК
: 612.6.05 + 616-056.7
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
-- GENETIC DISEASES, INBORN
Экземпляры
:В. книгозберіг.(1)
Свободны
: В. книгозберіг.(1)
Найти похожие
8.
Вид документа
: Однотомное издание
Шифр издания
: В-9873
Автор(ы)
: Барашнев Ю. И., Бахарев В. А., Новиков П. В.
Заглавие
: Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей : (путеводитель по клинической генетике)
Выходные данные
: Москва: Триада-Х, 2004
Колич.характеристики
:560 с.: табл., ил.
Примечания
: Библиогр.: в конце глав. - прил.: с. 511-560
ISBN, Цена
5-8249-0107-4: 200.00 р.
УДК
: 616-056.7-053.2 + 612.6.05-053.2
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
-- GENETIC DISEASES, INBORN
Экземпляры
:В. книгозберіг.(1)
Свободны
: В. книгозберіг.(1)
Найти похожие
9.
Вид документа
: Однотомное издание
Шифр издания
: Б-98819
Автор(ы)
: Акуленко, Лариса Вениаминовна, Козлова, Юлия Олеговна, Манухин, Игорь Борисович
Заглавие
: Дородовая профилактика генетической патологии плода : руководство для врачей . -2-е изд., перераб. и доп.
Выходные данные
: Москва: Гэотар-Мед., 2019
Колич.характеристики
:253 с.: ил.
Примечания
: Библиогр.: с. 235-253
ISBN, Цена
978-5-9704-4921-9: 653.00 р.
УДК
: 618.33-056.7-07 + 616-056.7-07
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
-- GENETIC DISEASES, INBORN
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
Содержание
: Глава 1. Общие сведения о наследственных болезнях ; 1.1. Гаметогенез ; 1.1.1. Сперматогенез ; 1.1.2. Оогенез ; 1.2. Мутации как этиологический фактор наследственных болезней ; 1.3. Классификация наследственных болезней ; 1.4. Хромосомные болезни ; 1.4.1. Синдром Дауна ; 1.4.2. Синдром Патау ; 1.4.3. Синдром Эдвардса ; 1.4.4. Синдром Шерешевского-Тернера ; 1.4.5. Синдром трисомии X ; 1.4.6. Синдром Клайнфельтера ; 1.4.7. Синдром XYY ; 1.4.8. Синдром "кошачьего крика" ; 1.4.9. Синдром Вольфа-Хиршхорна ; 1.4.10. Синдром делеции 22q11.2 ; 1.4.11. Синдром Прадера-Вилли ; 1.4.12. Синдром Ангельмана ; 1.4.13. Синдром Видемана-Беквита ; 1.5. Моногенные болезни ; 1.5.1. Фенилкетонурия ; 1.5.2. Врожденный гипотиреоз ; 1.5.3. Адреногенитальный синдром ; 1.5.4. Галактоземия ; 1.5.5. Муковисцидоз ; 1.6. Мультифакторные болезни ; 1.7. Пренатальная патология ; 1.7.1. Гаметопатии ; 1.7.2. Бластопатии ; 1.7.3. Эмбриопатии ; 1.7.4. Фетопатии ; 1.8. Врожденные пороки развития ; 1.9. Дефекты развития нервной трубки ; 1.9.1. Симптомы дефектов развития нервной трубки ; 1.10. Методы диагностики наследственных болезней ; 1.10.1. Цитогенетический метод ; 1.10.2. Биохимические методы диагностики ; 1.10.3. Молекулярно-генетические методы диагностики ; 1.11. Медико-генетическое консультирование ; 1.11.1. Методы уточнения генетического диагноза ; 1.11.2. Получение оценок генетического риска ; 1.12. Организация медико-генетической службы в России ; 1.12.1. Общие принципы организации ; 1.12.2. Структура и задачи медико-генетической службы ; 1.12.3. Региональный уровень ; 1.12.4. Межрегиональный уровень ; 1.12.5. Федеральный уровень ; 1.12.6. Задачи структурных подразделений региональной и межрегиональной медико-генетической консультации ; Глава 2. Введение в пренатальную диагностику врожденных и наследственных болезней ; 2.1. Роль медико-генетического консультирования в пренатальной диагностике ; 2.2. Показания к проведению пренатальной цитогенетической диагностики ; 2.3. Основные методы пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний ; 2.4. Документы, регламентирующие пренатальную диагностику в России ; Глава 3. Неинвазивные методы исследования в пренатальной диагностике врожденных и наследственных болезней ; 3.1. Понятие о пренатальном скрининге ; 3.2. Маркеры пренатального скрининга ; 3.2.1. Сывороточные маркеры биохимического скрининга ; 3.2.2. Ультразвуковые маркеры пренатального скрининга ; 3.2.3. Возраст беременной ; 3.3. Принципы интерпретации результатов пренатального скрининга ; 3.4. Существующие протоколы пренатального скрининга ; 3.4.1. Комбинированный скрининг ; 3.4.2. Интегрированный скрининг ; 3.4.3. Всесторонний скрининг ; 3.4.4. Контингетный скрининг ; 3.4.5. Независимый последовательный скрининг ; 3.4.6. Скрининг при многоплодной беременности ; 3.4.7. Современные тенденции пренатального скрининга ; Глава 4. Инвазивные методы исследования в пренатальной диагностике ; 4.1. Биопсия хориона ; 4.2. Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона) ; 4.3. Амниоцентез ; 4.4. Кордоцентез ; Глава 5. Пренатальная цитогенетика ; Глава 6. Неинвазивное пренатальное тестирование по клеткам плода в крови матери ; Глава 7. Дородовая диагностика генетической патологии плода в программах вспомогательных репродуктивных технологий ; 7.1. Современные виды вспомогательных репродуктивных технологий ; 7.2. Особенности пренатальной оценки риска хромосомной патологии плода при применении экстракорпорального оплодотворения ; 7.3. Преимплантационная генетическая диагностика ; Глава 8. Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии ; 8.1. Факторы, вызывающие патологию внутриутробного развития плода в различные периоды ; 8.1.1. Лекарственные препараты и беременность ; 8.1.2. Алкоголь и беременность ; 8.1.3. Наркотики и беременность ; 8.1.4. Курение и беременность ; 8.1.5. Радиация и беременность ; 8.1.6. Химические вещества ; 8.2. Периконцепционное применение фолиевой кислоты в целях профилактики врожденных пороков развития ; 8.4. Периконцепционное применение гестагеннов в целях профилактики врожденной и наследственной патологии ; 8.4. Тактика профилактики врожденной и наследственной патологии при планировании беременности
Аннотация:
Руководство предназначено акушерам-гинекологам, репродуктологам и генетикам, содержит подробные сведения о наиболее распространенных врожденных и наследственных болезнях и освещает все аспекты их дородовой диагностики с применением самых современных генетических технологий. Особое внимание уделено организации профилактической помощи беременным женщинам и семьям, планирующим беременность. Второе издание книги дополнено новейшими сведениями относительно неинвазивного пренатального тестирования по клеткам плода в крови матери и дородовой диагностики генетической патологии плода в программах вспомогательных репродуктивных технологий. Добавлено описание одного из распространенных хромосомных синдромов - синдрома делеции 22q11.2.
Экземпляры
:В. книгозберіг.(1)
Свободны
: В. книгозберіг.(1)
Найти похожие
10.
Вид документа
: Однотомное издание
Шифр издания
: Б-98814
Заглавие
: Наследственные болезни: Национальное руководство : краткое издание
Выходные данные
: Москва: Гэотар-Медиа, 2019
Колич.характеристики
:458 с.: ил., табл.
Коллективы
: Российское общество медицинских генетиков
Примечания
: Библиогр.: в конце глав.
ISBN, Цена
978-5-9704-4981-3: 880.00 р.
УДК
: 616-056.7
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
-- GENETIC DISEASES, INBORN
Экземпляры
:В. книгозберіг.(1)
Свободны
: В. книгозберіг.(1)
Найти похожие
11.
Вид документа
: Однотомное издание
Шифр издания
: Б-99142
Автор(ы)
: Касян, Світлана Миколаївна, Петрашенко, Вікторія Олександрівна, Загородній, Микола Петрович
Заглавие
: Вибрані аспекти медичної генетики : навчальний посібник
Выходные данные
: Суми: Сум.держ. ун-т, 2019
Колич.характеристики
:163 с.: іл, табл.
Коллективы
: Сумський державний університет
Примечания
: Бібліогр.: с. 163
ISBN, Цена
978-966-657-772-9: 115.00 р.
УДК
: 612.6.05(075) + 616-056.7(075)
MeSH-главная:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
-- GENETIC DISEASES, INBORN
УЧЕБНЫЕ ПОСОБИЯ -- TEACHING MATERIALS
Содержание
: Розділ 1. Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини. Вади розвитку. Семіотика спадкових захворювань ; Розділ 2. Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб ; 2.1. Синдром Марфана ; 2.2. Фенілкетонурія ; 2.3. Гомоцистинурія ; 2.4. Муковісцидоз (кістозний фіброз) ; 2.5. Уроджений синдром гіпотиреозу ; 2.6. Нейрофіброматоз ; 2.7. Синдром Елерса-Данлоса ; Розділ 3. Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації та соціальної адаптації ; 3.1. Альбінізм ; 3.2. Алкаптонурія ; 3.3. Галактоземія ; 3.4. Сімейна гіперхолестеринемія ; 3.5. Хвороба Тея-Сакса ; 3.6. Хвороба Німана-Піка ; 3.7. Хвороба Гоше ; 3.8. Синдром Леша-Ніхана ; 3.9. Синдроми Дабіна-Джонсона ; 3.10. Синдром Кріглера-Найяра ; 3.11. Хвороба Вільсона-Коновалова ; Розділ 4. Загальна характеристика та клініка хромосомних хвороб ; 4.1. Синдром Дауна ; 4.2. Синдром Едвардса ; 4.3. Синдром Патау ; 4.4. Синдром Шерешевського-Тернера ; 4.5. Синдром Клайнфельтера ; Розділ 5. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики ; Розділ 6. Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринувальні програми
Аннотация:
Навчальний посібник містить інформацію про основні поняття, синдроми та захворювання медичної генетики. Для студентів медичних закладів вищої освіти ІІІ-IV рівнів акредитації, аспірантів, неонатологів, сімейних лікарів, педіатрів, терапевтів, акушерів, гінекологів і генетиків.
Экземпляры
: всего : В. книгозберіг.(2)
Свободны
: В. книгозберіг.(2)
Найти похожие
12.
Вид документа
: Однотомное издание
Шифр издания
: Р-65925
Автор(ы)
: Бернадотт, Александра
Заглавие
: Адаптивный ответ лимфоцитов на облучение при некоторых генетических патологиях и при старении : автореферат дис. ... канд. мед. наук : 14.01.30 - геронтология и гериатрия
Выходные данные
: Санкт-Петербург, 2013
Колич.характеристики
:24 с.: ил.
Коллективы
: Санкт-Петербургский институт биорегуляции и геронтологии СЗО РАМН
Примечания
: Библиогр.: с. 23
УДК
: 616.155.32:612.67:612.6.05
MeSH-главная:
СТАРЕНИЕ -- AGING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
-- GENETIC DISEASES, INBORN
ОБЛУЧЕНИЕ ТЕЛА ОБЩЕЕ -- WHOLE-BODY IRRADIATION
ЛИМФОЦИТЫ -- LYMPHOCYTES
Экземпляры
:В. книгозберіг.(1)
Свободны
: В. книгозберіг.(1)
Найти похожие
13.
Вид документа
: Однотомное издание
Шифр издания
: В-10055
Автор(ы)
: Новиков, Петр Васильевич
Заглавие
: Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь)
Выходные данные
: Москва: Триада-Х, 2009
Колич.характеристики
:430 с.: табл., ил.
Примечания
: Библиогр.: в конце глав. - прил.: с. 390-450
ISBN, Цена
5-8249-0148-1: 300.00 р.
УДК
: 616-056.7-053.2
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
-- GENETIC DISEASES, INBORN
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ДЕТИ -- CHILD
Экземпляры
:В. книгозберіг.(1)
Свободны
: В. книгозберіг.(1)
Найти похожие
14.
Вид документа
: Однотомное издание
Шифр издания
: Р-67054
Автор(ы)
: Пічкур, Наталія Олександрівна
Заглавие
: Орфанні спадкові метаболічні захворювання: система ранньої діагностики та модифікація лікування : автореферат дис. ... д-ра мед. наук : 03.00.15 - генетика
Выходные данные
: Київ: [б.в.], 2021
Колич.характеристики
:46 с.: табл., іл
Коллективы
: Національна медична академія післядипломної освіти ім. П.Л. Шупика МОЗ України (Київ)
Примечания
: Бібліогр.: с. 36-43
УДК
: 616-008.9-056.7-07-085
MeSH-главная:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
-- GENETIC DISEASES, INBORN
Экземпляры
:В. книгозберіг.(1)
Свободны
: В. книгозберіг.(1)
Найти похожие
15.
Вид документа
: Многотомное издание
Шифр издания
: В-10227
Автор(ы)
: Даценко, Борис Макарович
Заглавие
: Клиническая колопроктология/ Б. М. Даценко, А. Б. Даценко. Кн. 2: Врожденные мальформации и наследственные заболевания толстой кишки
Выходные данные
: Харьков: ПромАрт, 2021
Колич.характеристики
:354 с.: табл., ил.
Серия:
Примечания
: Библиогр.: в конце глав.
Цена
: 130.00, р.
УДК
: 616.345-007-056.7
MeSH-главная:
ТОЛСТАЯ КИШКА -- INTESTINE, LARGE
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
-- GENETIC DISEASES, INBORN
Экземпляры
:В. книгозберіг.(1)
Свободны
: В. книгозберіг.(1)
Найти похожие
16.
Вид документа
: Однотомное издание
Шифр издания
: S 7143
Заглавие
: Сontrol of hereditary diseases
Выходные данные
: Geneva: WHO, 1996
Колич.характеристики
:84 p.
Серия:
WHO. Technical report series; №865
Примечания
: Ref.: p. 81-84. - Англійська мова.
ISBN, Цена
92-4-120865-1: Б.ц.
УДК
: 616-056.7-084
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
-- GENETIC DISEASES, INBORN
Экземпляры
:В. книгозберіг.(1)
Свободны
: В. книгозберіг.(1)
Найти похожие
17.
Вид документа
: Однотомное издание
Шифр издания
: L 3349
Автор(ы)
: Devies K. E. , Read A. P.
Заглавие
: Molecular basis of inherited disease
Выходные данные
: Oxford; Washington: IRL Press, 1990
Колич.характеристики
:77 p.
Серия:
In focus
Примечания
: Ref. after chap. - Ind.: p. 75-77. - Англійська мова.
ISBN, Цена
1-85221-073-7: Б.ц.
УДК
: 616-056.7 + 575
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
-- GENETIC DISEASES, INBORN
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ -- MOLECULAR BIOLOGY
Экземпляры
:В. книгозберіг.(1)
Свободны
: В. книгозберіг.(1)
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)