Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Книг та авторефератів дисертацій- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>U=616-056.7-07<.>

Общее количество найденных документов : 8
Показаны документы с 1 по 8

   Б-80529


    Організація генетичного моніторингу [Текст] : метод. рек / Ін-т гігієни та мед. екології ім.О.М.Марзєєва АМН України ; Уклад.: Тимченко О.І. та ін. - К. : [б. и.], 2001. - 35 с. - Библиогр.: с. 15. - Б. ц.
В надзаг. также: АМН України, Укр. центр наук. мед. інформ. та патент.-ліценз. роботи

УДК

616-056.7-07

РУБ 12002 + 92002 + 72002
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
Аннотация: Наведено карти реєстрації неплідного шлюбу; реєстрації дитини з вродженою аномалією ; реєстрації живої доношеної дитини ; реєстраціїї дитини з вродженою аномалією. Повідомлення прозектури про виявлення вродженої аномалії у померлої у перенатальному періоді дитини або елімінованого плоду.

Доп.точки доступа:
Тимченко, О.І. та ін.; Інститут гігієни та мед. екології ім. О.М.Марзєєва
Экз-ры: (1)
Найти похожие

   Б-83259


    Біохімічні методи в пренатальній діагностиці природженої і спадкової патології [Текст] : метод. рек. / Запоріз. держ. ін-т удоскон. лікарів, Укр. центр наук.-мед. інформації та патент.-ліценз. роботи ; Склали: Шикаєва Ф.В., Луценко Н.С., Єфіменко Н.Ф., Плотнікова В.М., Івахненко Н.Т., Зварич Л.І. - К. : [б. и.], 2003. - 22 с. : табл. - Бібліогр.: с. 21. - 2.00 грн. р.

УДК

616-056.7-07

616-007

Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
АНОМАЛИИ--ABNORMALITIES

Доп.точки доступа:
Шикаєва, Ф.В.
Экз-ры: (2)
Найти похожие

   Р-51984

    Краснов, О. В.
    Порівняльна характеристика ефективності пренатальної діагностики хромосомної патології у І та ІІ триместрах вагітності [Текст] : автореф. дис... канд. мед. наук : 03.00.15 / О.В. Краснов; Ін-т гігіени та медичної екології ім. О.М. Марзеєва АМН України. - К., 2007. - 20 с. - Бібліогр.: с.15-18. -

УДК

616-056.7-07

618.33-07

РУБ 12007
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS

Экз-ры: (2)
Найти похожие

   Р-53012

    Євсеєнкова, О. Г.
    Молекулярно-цитогенетична характеристика синдромів сегментних анеусомій [Текст] : автореф. дис. ... канд. біол. наук: 03.00.15 / О.Г. Євсеєнкова ; Нац. мед. акад. післядиплом. освіти ім. П.Л. Шупика МОЗ України, Наук. центр радіац. медицини АМН України. - К., 2008. - 22 с. : іл, табл. - Бібліогр.: с. 18-20. -

УДК

616-056.7-07

Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES

Экз-ры: (1)
Найти похожие

   Б-88825


    Цитогенетичний спосіб визначення прихованої хромосомної нестабільності в соматичних клітинах людини за допомогою тесту "G2 - BLEOMYCIN SENSITIVITY ASSAY" [Текст] : метод. рек. / ДУ "Наук. центр радіац. медицини АМН України", Укр. центр наук. мед. інформації та патент.-ліценз. роботи ; уклад.: Пілінська М.А., Дибський С.С., Дибська О.Б., Педан Л.Р. - К. : [б. и.], 2008. - 23 с. : іл. - Бібліогр.: с. 19-20. - 10.00 р.

УДК

616-056.7-07

616-076.5

Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Пілінська, М.А.; Науковий центр радіац. медицини АМН України
Экз-ры: (5)
Найти похожие

   Р-56668

    Соловйов, О. О.
    Розробка прототипів тест-систем для ДНК діагностики деяких спадкових захворювань (муковісцидоз, спінальна м'язова атрофія, фенілкетонурія) [Текст] : автореф. дис. ... канд. біол. наук: 03.00.20 / О.О. Соловйов ; Ін-т молекуляр.біології і генетики НАН України. - К., 2011. - 19 с. : табл., іл. - Бібліогр.: с. 14-15. -

УДК

616-056.7-07

Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Экз-ры: (1)
Найти похожие

   Б-24803


    Антенатальная диагностика генетических болезней / А. Е.Х. Эмери и др. ; под ред. А. Е. Х. Эмери. - Москва : Медицина, 1977. - 207 с. : ил. - Б. ц.
Перевод изд.: Antenatal diagnosis of denefic disease. C Longman Group Limited, 1973

УДК

616-056.7-07

618.33

MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика)
ПЛОД -- FETUS

Доп.точки доступа:
Эмери, А.Е.Х.; Фрид, К.; Шримгор, Дж.Б.; Брусиловский, А.И. \пер.\; Эмери, А.Е.Х. \ред.\
Экз-ры: В. депоз. зберіг.(4)
Найти похожие

   Б-98819

    Акуленко, Лариса Вениаминовна.
    Дородовая профилактика генетической патологии плода : руководство для врачей / Л. В. Акуленко, Ю. О. Козлова, И. Б. Манухин. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : Гэотар-Мед., 2019. - 253 с. : ил. - Библиогр.: с. 235-253. - ISBN 978-5-9704-4921-9 : 653.00 р.
    Содержание:
Глава 1. Общие сведения о наследственных болезнях . - С .16
1.1. Гаметогенез . - С .16
1.1.1. Сперматогенез . - С .19
1.1.2. Оогенез . - С .21
1.2. Мутации как этиологический фактор наследственных болезней . - С .23
1.3. Классификация наследственных болезней . - С .25
1.4. Хромосомные болезни . - С .27
1.4.1. Синдром Дауна . - С .32
1.4.2. Синдром Патау . - С .36
1.4.3. Синдром Эдвардса . - С .39
1.4.4. Синдром Шерешевского-Тернера . - С .40
1.4.5. Синдром трисомии X . - С .43
1.4.6. Синдром Клайнфельтера . - С .45
1.4.7. Синдром XYY . - С .47
1.4.8. Синдром "кошачьего крика" . - С .48
1.4.9. Синдром Вольфа-Хиршхорна . - С .50
1.4.10. Синдром делеции 22q11.2 . - С .51
1.4.11. Синдром Прадера-Вилли . - С .53
1.4.12. Синдром Ангельмана . - С .54
1.4.13. Синдром Видемана-Беквита . - С .55
1.5. Моногенные болезни . - С .56
1.5.1. Фенилкетонурия . - С .58
1.5.2. Врожденный гипотиреоз . - С .60
1.5.3. Адреногенитальный синдром . - С .62
1.5.4. Галактоземия . - С .66
1.5.5. Муковисцидоз . - С .68
1.6. Мультифакторные болезни . - С .73
1.7. Пренатальная патология . - С .74
1.7.1. Гаметопатии . - С .74
1.7.2. Бластопатии . - С .75
1.7.3. Эмбриопатии . - С .76
1.7.4. Фетопатии . - С .76
1.8. Врожденные пороки развития . - С .78
1.9. Дефекты развития нервной трубки . - С .89
1.9.1. Симптомы дефектов развития нервной трубки . - С .92
1.10. Методы диагностики наследственных болезней . - С .95
1.10.1. Цитогенетический метод . - С .95
1.10.2. Биохимические методы диагностики . - С .101
1.10.3. Молекулярно-генетические методы диагностики . - С .106
1.11. Медико-генетическое консультирование . - С .112
1.11.1. Методы уточнения генетического диагноза . - С .116
1.11.2. Получение оценок генетического риска . - С .119
1.12. Организация медико-генетической службы в России . - С .121
1.12.1. Общие принципы организации . - С .121
1.12.2. Структура и задачи медико-генетической службы . - С .122
1.12.3. Региональный уровень . - С .123
1.12.4. Межрегиональный уровень . - С .125
1.12.5. Федеральный уровень . - С .125
1.12.6. Задачи структурных подразделений региональной и межрегиональной медико-генетической консультации . - С .126
Глава 2. Введение в пренатальную диагностику врожденных и наследственных болезней . - С .129
2.1. Роль медико-генетического консультирования в пренатальной диагностике . - С .131
2.2. Показания к проведению пренатальной цитогенетической диагностики . - С .132
2.3. Основные методы пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний . - С .133
2.4. Документы, регламентирующие пренатальную диагностику в России . - С .134
Глава 3. Неинвазивные методы исследования в пренатальной диагностике врожденных и наследственных болезней . - С .136
3.1. Понятие о пренатальном скрининге . - С .136
3.2. Маркеры пренатального скрининга . - С .140
3.2.1. Сывороточные маркеры биохимического скрининга . - С .140
3.2.2. Ультразвуковые маркеры пренатального скрининга . - С .147
3.2.3. Возраст беременной . - С .155
3.3. Принципы интерпретации результатов пренатального скрининга . - С .156
3.4. Существующие протоколы пренатального скрининга . - С .159
3.4.1. Комбинированный скрининг . - С .160
3.4.2. Интегрированный скрининг . - С .165
3.4.3. Всесторонний скрининг . - С .165
3.4.4. Контингетный скрининг . - С .166
3.4.5. Независимый последовательный скрининг . - С .167
3.4.6. Скрининг при многоплодной беременности . - С .167
3.4.7. Современные тенденции пренатального скрининга . - С .168
Глава 4. Инвазивные методы исследования в пренатальной диагностике . - С .172
4.1. Биопсия хориона . - С .175
4.2. Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона) . - С .177
4.3. Амниоцентез . - С .178
4.4. Кордоцентез . - С .182
Глава 5. Пренатальная цитогенетика . - С .183
Глава 6. Неинвазивное пренатальное тестирование по клеткам плода в крови матери . - С .192
Глава 7. Дородовая диагностика генетической патологии плода в программах вспомогательных репродуктивных технологий . - С .200
7.1. Современные виды вспомогательных репродуктивных технологий . - С .200
7.2. Особенности пренатальной оценки риска хромосомной патологии плода при применении экстракорпорального оплодотворения . - С .203
7.3. Преимплантационная генетическая диагностика . - С .204
Глава 8. Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии . - С .210
8.1. Факторы, вызывающие патологию внутриутробного развития плода в различные периоды . - С .210
8.1.1. Лекарственные препараты и беременность . - С .212
8.1.2. Алкоголь и беременность . - С .219
8.1.3. Наркотики и беременность . - С .220
8.1.4. Курение и беременность . - С .221
8.1.5. Радиация и беременность . - С .222
8.1.6. Химические вещества . - С .222
8.2. Периконцепционное применение фолиевой кислоты в целях профилактики врожденных пороков развития . - С .223
8.4. Периконцепционное применение гестагеннов в целях профилактики врожденной и наследственной патологии . - С .227
8.4. Тактика профилактики врожденной и наследственной патологии при планировании беременности . - С .231

УДК

618.33-056.7-07

616-056.7-07

MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (профилактика и контроль)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
Аннотация: Руководство предназначено акушерам-гинекологам, репродуктологам и генетикам, содержит подробные сведения о наиболее распространенных врожденных и наследственных болезнях и освещает все аспекты их дородовой диагностики с применением самых современных генетических технологий. Особое внимание уделено организации профилактической помощи беременным женщинам и семьям, планирующим беременность. Второе издание книги дополнено новейшими сведениями относительно неинвазивного пренатального тестирования по клеткам плода в крови матери и дородовой диагностики генетической патологии плода в программах вспомогательных репродуктивных технологий. Добавлено описание одного из распространенных хромосомных синдромов - синдрома делеции 22q11.2.

Доп.точки доступа:
Козлова, Юлия Олеговна; Манухин, Игорь Борисович
Экз-ры: В. книгозберіг.(1)
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)