Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Книг та авторефератів дисертацій- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Періодичних видань (4)

Наукових збірників (1)

Зведеного каталогу періодичних видань (4)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Поисковый запрос: <.>A=Нечипоренко, М. В.@<.>

Общее количество найденных документов : 1

   Р-46590

    Нечипоренко, М. В.
    Дослідження мутацій та поліморфізмів послідовності ДНК гена фенілаланінгідроксилази в родинах високого ризику фенілкетонурії [Текст] : автореф. дис... канд. біол. наук: 03.00.26 / М.В. Нечипоренко ; НАН України. Ін-т молекуляр. біології і генетики. - К., 2002. - 18 с. : іл. - Бібліогр.: с.15-16. -

УДК

616.899

Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ--PHENYLKETONURIAS
Аннотация: Вивчено молекулярно-генетичну природу фенілкетонурії (ФКУ) в Україні. Проаналізовано 140 різних мутацій гена фенілаланінгідроксилази (ФАГ). Ідентифіковано 11 різних мутацій та встановлено, що мажорною для популяції України є мутація R408W, частота зустрічальності якої у групі хворих на ФКУ становить 57 %. Інші 10 мутацій зустрічаються з частотою від 0,5 до 3,7 %. Доведено, що мутація R408W зчеплена з мінігаплотипом VNTR03 / STR238, що вказує на одноподійне виникнення та балто-слов'янське походження даної мутації в Україні. Показано асоціацію мажорної мутації різної природи гена ФАГ на формування клінічного фенотипу за умов ризвитку ФКУ. Розроблено стратегію використання прямого аналізу мутацій гена ФАГ, а також проаналізовано зчеплення мутантного гена з STR- та VNTR-поліморфними маркерами з метою пренатальної діагностики ФКУ.

Экз-ры: (2)
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)