Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Книг та авторефератів дисертацій- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Поисковый запрос: <.>U=616-053.2-007-085(084)<.>

Общее количество найденных документов : 1

   Г-1259


    Атлас редких болезней : [для педиатров, научных работников, клинических генетиков... ] / А. А. Баранов [и др.]; под ред.: А. А. Баранова, Л. С. Намазовой-Барановой ; Союз педиатров России [и др.]. - 2-е изд., испр. и доп. - Москва : [s. n.], 2016. - 417 с. : ил. - Бібліогр.: в кінці розд. - ISBN 978-5-906332-28-8 : 2630.00 р.
    Содержание:
Раздел I. Редкие наследственные болезни . - С .13
Абеталипопротеинемия . - С .14
Акродерматит энтеропатический . - С .19
Ангидротическая эктодермальная дисплазия . - С .23
Атаксия Фридрейха . - С .26
Аутосомно-доминантный синдром гипериммуноглобулинемии Е . - С .28
Ахондроплазия . - С .32
Болезнь Вильсона . - С .36
Болезнь Гоше . - С .46
Болезнь Ниманна-Пика . - С .56
Болезнь Ниманна-Пика тип А . - С .57
Болезнь Ниманна-Пика тип В . - С .58
Болезнь Ниманна-Пика тип С . - С .59
Болезнь Отто-Хробака . - С .63
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера . - С .66
Болезнь Фабри . - С .68
Врожденная дисфункция коры надпочечников . - С .72
Врожденная генерализованная липодистрофия . - С .77
Врожденное нарушение гликозилирования 1b типа . - С .81
Гемохроматоз . - С .84
Гипофосфатазия . - С .92
Гликогеновая болезнь . - С .97
Гликогеновая болезнь Iа типа . - С .97
Гликогеновая болезнь Ib типа . - С .102
Гликогеновая болезнь II типа (Болезнь Помпе) . - С .105
Гликогеновая болезнь III типа . - С .109
Гликогеновая болезнь IV типа . - С .112
Гликогеновая болезнь VI типа . - С .115
Гликогеновая болезнь IXa типа . - С .117
Гликогеновая болезнь IXb типа . - С .119
Гликогеновая болезнь IXc типа . - С .121
Дефицит лизосомной кислой липазы . - С .123
Дисплазия фронтоназальная . - С .128
Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия Унны-Тоста . - С .130
Криопирин-ассоциированные периодические синдромы . - С .133
Мандибулофациальный дизостоз . - С .139
Мерозин-дефицитная врождённая мышечная дистрофия 1А типа . - С .143
Метилмалоновая ацидемия . - С .149
Муковисцидоз . - С .152
Мукополисахаридозы . - С .166
Мукополисахаридоз тип I . - С .167
Мукополисахаридоз I Н (тяжелая форма) . - С .167
Мукополисахаридоз тип I S (легкая форма) . - С .169
Мукополисахаридоз тип I H/S (промежуточная форма) . - С .171
Мукополисахаридоз тип II . - С .175
Мукополисахаридоз тип III . - С .180
Мукополисахаридоз тип IV . - С .184
Мукополисахаридоз тип VI . - С .188
Наследственная тирозинемия I типа . - С .193
Недержание пигмента . - С .198
Несовершенный остеогенез . - С .203
Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия . - С .212
Оссифицирующий прогрессирующий миозит . - С .215
Остеоид-остеома . - С .219
Первичная гипероксалурия . - С .221
Первичная лимфангиэктазия тонкой кишки . - С .228
Первичная цилиарная дискинезия . - С .232
Пикнодизостоз . - С .238
Поздняя Х-сцепленная рецессивная спондилоэпифизарная дисплазия . - С .242
Пропионовая ацидемия . - С .244
Синдром CHARGE . - С .247
Синдром LEOPARD . - С .249
Синдром Алажилля . - С .252
Синдром Ангельмана . - С .255
Синдром Барттера . - С .258
Синдром Беквита-Видемана . - С .262
Синдром Блоха-Сульцбергера . - С .265
Синдром Костелло . - С .269
Синдром кошачьего крика . - С .273
Синдром Крузона . - С .275
Синдром Леша-Найхана . - С .278
Синдром Лея . - С .281
Синдром микротии-атрезии . - С .285
Синдром Нетертона . - С .287
Синдром ногтевых пластинок-надколенника . - С .290
Синдром Пирсона . - С .294
Синдром Поланда . - С .297
Синдром Прадера-Вилли . - С .303
Синдром Протея . - С .305
Синдром Рассела-Сильвера . - С .307
Синдром Робинова . - С .309
Синдром Смит-Магенис . - С .312
Синдром Сотоса . - С .315
Синдром Шерешевского-Тернера . - С .320
Синдром Штурге-Вебера . - С .324
Синдром Эдвардса . - С .327
Фенилкетонурия . - С .330
Цистиноз . - С .336
Черепно-ключичный дизостоз . - С .341
Раздел II. Другие редкие болезни . - С .345
Атрезия хоан . - С .346
Болезнь Крона . - С .350
Врожденный гигантский невомеланоцитарный невус . - С .354
Кератодермия ладонно-подошвенная мутилирующая . - С .356
Лангергансоклеточный гистиоцитоз . - С .360
Мастоцитоз . - С .364
Первичный билиарный цирроз . - С .369
Рассеянный склероз . - С .372
Саркоидоз кожи . - С .376
Синдром Кавасаки . - С .381
Системный ювенильный идиопатический артрит . - С .385
Энтеропатический дерматит . - С .392
Эритропоэтическая протопорфирия . - С .396
Язвенный колит . - С .400
Раздел III. Постановление Правительства Российской Федерации . - С .405

УДК

616-053.2-007-085(084)

MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (врожденный, генетика, патофизиология, терапия)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика, патофизиология, терапия)
ПЕДИАТРИЯ -- PEDIATRICS (обучение)
АТЛАСЫ -- ATLASES
Аннотация: В атласе представлены редкие болезни, как правило, генетически обусловленные, повреждающие в организме одновременно несколько органов и систем. Большинство из них являются тяжелыми и инвалидизирующими, нарушают качество жизни детей и их социальную адаптацию. Для ряда редких болезней уже разработана специфическая терапия, эффективность которой зависит от своевременного начала и регулярно правильного применения лекарственных средств. Практически все представленные клинические случаи диагностированы в Научном центре здоровья детей, где осуществляется комплексное лечение и реабилитация таких пациентов.

Доп.точки доступа:
Баранов, А.А.; Намазова-Баранова, Л.С.; Абашидзе, Э.А.; Акоев, Ю.С.; Алексеева, Е.И.; Баранов, А.А. \ред.\; Намазова-Баранова, Л.С. \ред.\; Союз педиатров России; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова; Научный центр здоровья детей
Экз-ры: В. книгозберіг.(1)
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)