Генетичний моніторинг населення України [Текст] : матеріали наук.-практ. конф., 29-30 трав. 2001 р., м. Київ / АМН України. Ін-т гігієни та мед. екології ; Редкол.: Гойда Н.Г. та ін. - К. : [б. и.], 2001. - 72 с. : іл., табл. - Библиогр. в конце ст. - Б. ц.
Доп.точки доступа: Гойда, Н.Г. \ред.\; Інститут гігієни та мед. екології АМН України. Экз-ры: (3) |
Скакун, М. П. Фармакогенетика [Текст] : навч. посіб. для вищ. мед.навч. закл. III-IV рівнів акредитації / М.П. Скакун ; Терноп. держ. мед. акад. ім. І.Я.Горбачевського. - Т. : Укрмедкн., 2002. - 209 с. : іл. - Бібліогр.: с.204-206. - ISBN 996-7364-99-2 : 10.00грн. р.
Рубрики: ФАРМАКОГЕНЕТИКА--PHARMACOGENETICS Аннотация: Посібник містить сучасну інформацію про фармакогенетику як молекулятну основу фармакології, клінічної фармакології і фармакотерапії. Экз-ры: (3) |
Фоменко, Н. М. Природжена та спадково детермінована патологія у населення Прикарпатського регіону: клініко-генетичні характеристики, профілактика [Текст] : автореф. дис... канд. мед. наук: 03.00.15 / Н.М. Фоменко; Ін-т гігієни та мед. екології ім. О.М. Марзеєва АМН України. - К., 2002. - 20 с. : іл. - Бібліогр.: с. 17. -
Рубрики: АНОМАЛИИ--ABNORMALITIES НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES Экз-ры: (1) |
McKusick, V. A. Heritable disorders of connective tissue [Text] / V.A. McKusick. - 4th ed. - Saint Louis : The C.V.Mosby Company, 1972. - 878 p. with ill. - Ref.after chap. - Ind.: pp.862-878. - ISBN 0-8016-3288-9 : 20 грн. Перевод заглавия: Наследственные нарушения соединительной ткани.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES Экз-ры: (1) |
Поканєвич, Т. М. Чинники ризику формування вроджених вад розвитку серед новонароджених (за даними генетичного моніторингу населення Київської області) [Текст] : автореф. дис... канд. мед. наук: 03.00.15 / Т.М. Поканєвич ; АМН України. Ін-т гігієни та мед. екології ім. О.М.Марзеєва. - К., 2003. - 23с. : рис. - Библиогр.: с. 17-20. -
Рубрики: АНОМАЛИИ--ABNORMALITIES НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL Аннотация: Обгрунтовано цілісну систему заходів профілактики народженої та спадкової патології, яка полягає у виявленні основних регіональних чинників ризику виникнення генетичної патології в межах епідеміологічної системи генетичного моніторингу, створенні та впровадженні комплексу заходів первинної профілактики, а також підвищенні ефективності пренатальної діагностики. Виявлено регіони підвищеного поширення сторожових фенотипів протягом 1993 - 2001 рр. серед новонароджених України - Північно-Східний (Полтавська, Сумська, Харківська, Чернігівська області) та Південний (Автономна республіка Крим, м. Севастополь). Установлено поширеність вродженої та спадкової патології серед живо-, мертвонароджених та абортних плодів у Київській області за 1999 - 2002 рр. Визначено структуру вроджених вад розвитку серед новонароджених області та виявлено основні чинники ризику їх виникнення. Экз-ры: (1) |
Human genetic disease analysis [Text] : a practical approach / Ed.: K.E. Davies. - 2nd ed. - Oxford et al. : Oxford Univ.Press, 1993. - XVI, 124 p. - (Practical Approach Series / Ed.: D.Rickwood, B.D.Hames). - Ref. after chap. - Ind.: p.123-124. - ISBN 0-19-963308-8 : 13 грн. Перевод заглавия: Анализ наследственных болезней человека. Практическое исследование.
Доп.точки доступа: Davies, Ed.: K.E. Экз-ры: (1) |
Генетический мониторинг наследственной и врожденной патологии [Текст] : монография / Германов В.Т., Андрущенко О.М., Анцупова В.В., Батарчуков О.В., Гордієнко О.В., Агафонова О.О. ; Луган. гос. мед. ун-т. - Луганск : [б. и.], 2004. - 311 с. : табл. - Библиогр.: с. 289-309. - ISBN 966-8729-00-5 : 25.00 р.
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES АНОМАЛИИ--ABNORMALITIES Аннотация: Монографія присвячена створенню реєстру основних нозологічних форм спадкової патології та вроджених аномалій у новонароджених Луганської області. Визначено, що в структурі спадкової патології та вроджених аномалій у навонароджених, розповсюдженості та популяційній частоті відіграє роль комплекс чинних факторів, одним з яких є наявність шкідливих звичок батьків, ускладнений перебіг вагітності та проживання в еконебезпечних регіонах області. Доп.точки доступа: Германов, В.Т. Экз-ры: (1) |
Inherited diseases of the pancreas [Text] / Ed.: D.A. Whitcomb, J.A. Cohn, Ch.D. Ulrich. - Philadelphia et al. : W.B. Saunders Co., 2000. - XVI, p.519-767. - (The Medical Clinics of North America; Vol. 84, Nr. 3, ISSN 0025-7125). - Ref. after art. - Ind.: p.761-767. - 20 грн. Перевод заглавия: Наследственные болезни поджелудочной железы.
Рубрики: ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ--PANCREATIC DISEASES НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES Доп.точки доступа: Whitcomb, Ed.: D.A.; Cohn, J.A.; Ulrich, Ch.D. Экз-ры: (1) |
Smeets, H. J.M. A molecular genetic approach to myotonic dystrophy [Text] : proefschrift... 29 november 1991 / H.J.M. Smeets; H.J.M. - Nijmegen : SSN, 1991. - 157 p. - Ref.: p. 59-73; - App. 1-6 with ref. : p. 75-147. . - 16 грн. Перевод заглавия: Молекулярно-генетический подход к миотонической дистрофии.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES Экз-ры: (1) |
Ginjaar, H. B. Integrated genetic and immunological studies on Duchenne muscular dystrophy [Text] : proefschr. ... 4 nov. 1992 / H.B. Ginjaar. - Amsterdam : Rodopi, 1992. - 143 p. - Ref.: p.121-135. - 10 грн. Перевод заглавия: Интегрированное генетическое и иммунологическое изучение мышечной дистрофии Дюшенна.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES Экз-ры: (1) |
Smeets, D. F.C.M. Fragile sites on human chromosomes [Text] : proefschr. ... 17 juni 1992 / D.F.C.M. Smeets. - Nijmegen : Benda BV, 1992. - 171 p. - Ref. after chap. - 12 грн. Перевод заглавия: Участки хромосомной ломкости у людей.
ХРОМОСОМЫ ЛОМКОСТЬ--CHROMOSOME FRAGILITY ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES Экз-ры: (1) |
Медична генетика [Текст] : підруч. для студ. вищ. мед. навч. закл. IV рівня акредитації / В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова. - О. : Одес. мед. ун-т, 2005. - 258 с. : іл, табл. - (Бібліотека студ.-медика). - Бібліогр.: с. 244-245. - ISBN 966-7733-47-5 : 20.00 р.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES Доп.точки доступа: Запорожан, В.М. Экз-ры: (2) |
Методи культивування амніоцитів [Текст] : метод. рек. / Ін-т спадкової патології АМН України, Укр. центр наук. мед. інформації та патент.-ліценз. роботи ; Уклад.: Гулеюк Н.Л., Заставна Д.В., Безкоровайна Г.М., Гнатейко О.З. - К. : [б. и.], 2005. - 17 с. - Бібліогр.: с. 17. - 3.00 р.
Кл.слова (ненормированные): АМНИОЦИТЫ Доп.точки доступа: Гулеюк , Н.Л.; Інститут спадкової патології АМН України. Экз-ры: (1) |
Козовий, Р. В. Комплексне оцінювання генетичних наслідків забруднення навколишнього середовища і шляхи їхнього попередження [Текст] : автореф. дис... канд. мед. наук: 03.00.15 / Р.В. Козовий ; Ін-т гігієни та мед. екології ім. О.М.Марзеєва АМН України. - К., 2005. - 20с. - Бібліогр.: с.16-18. -
Рубрики: МУТАГЕНЫ--MUTAGENS Аннотация: Вивчено динаміку генетичних змін у дітей різних груп дитячого населення Івано-Франківської області за 1989 - 2002 рр. за позитивними та негативними індикаторами їх здоров'я, а також показниками функціонального стану геному, мікроядерного тесту, частотою хромосомних аберацій і асоціацій акроцентричних хромосом у соматичних клітинах дітей. Впроваджено новий тест-об'єкт - трансгенні лінії IArbidopsis thaliana/I BAR Bin AR/RPD3-9 та N1DC4 no. 651 pMEX/SIR2-3, які у поєднанні з класичним IAllium cepa/I дали змогу об'єктивно відобразити гено- та цитотоксичність довкілля, зумовлену хімічними та радіаційними чинниками. Проаналізовано ефективність профілактики вживання фолієвої кислоти та природних адаптогенів за показниками функціонального стану геному вагітних (зниження мікроядерного індексу та кількості морфологічно змінених ядер відповідно у 1,2 та 1,4 рази у порівнянні з контролем). Экз-ры: (1) |
Єлагін, В. В. Наукові основи вдосконалення медико-генетичної допомоги населенню України [Текст] : автореф. дис... док-ра мед. наук : 14.02.03 / В.В. Єлагін; ; МОЗ України. Нац. мед. ун-т ім. О.О. Богомольця. - К., 2005. - 40 с. - Бібліогр.: с.30-38. -
Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES Экз-ры: (1) |
Маланчук, О. М. Внесок генетично детермінованої патології в частоту та спектр репродукційних втрат популяції Львівської області [Текст] : автореф. дис... канд. мед. наук : 03.00.15 / О.М. Маланчук; Ін-т гігієни та мед. екології ім. О.М. Марзеєва АМН України. - К., 2007. - 22 с. - Бібліогр.: с.17-19. -
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES Экз-ры: (2) |
Анцупова, В. В. Динаміка генетико-демографічної структури Луганської популяції та обтяженість вродженою та спадковою патологією [Текст] : автореф. дис. ... канд.мед. наук: 03.00.15 / В.В. Анцупова ; Харк. нац. ун-т ім. В.Н.Каразіна М-ва освіти і науки України, Ін-т гігієни та мед. екології ім. О.М. Марзеєва АМН України. - К., 2007. - 21 с. : табл. - Бібліогр.: с. 18. -
Рубрики: АНОМАЛИИ--ABNORMALITIES НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES Экз-ры: (1) |
Недобой, А. М. Особливості біохімічних змін та молекулярно-генетичний аналіз в сім'ях з високим ризиком хвороби Гоше [Текст] : автореф. дис. ... канд. біол. наук: 03.00.15 / А.М. Недобой ; Нац. мед. акад. післядиплом. освіти ім. П.Л. Шупика МОЗ України, Наук. центр радіац. медицини АМН України. - К., 2007. - 24 с. : іл., табл. - Бібліогр.: с. 20-22. -
Экз-ры: (2) |
Диагностика и лечение наследственных заболеваний нервной системы у детей [Текст] : руководство для врачей / Под ред. В.П. Зыкова. - М. : Триада-Х, 2008. - 224 с. : табл. - Библиогр. в конце разд. - ISBN 5-7249-1050-0 : 109.00 р.
Рубрики: НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--NERVOUS SYSTEM DISEASES НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES ДЕТИ--CHILD Аннотация: Руководство посвящено диагностике и лечению наследственных заболеваний с поражением нервной системы, наиболее часто встречающихся в детском возрасте. Представлены современные данные о патогенетических механизмах, классификации, методах обследования и возможностях терапии наследственных болезней нервной системы. Доп.точки доступа: Зыков, В.П. \ред.\ Экз-ры: (2) |
P 32 Кол. Зап. Pathogenesis and therapy of Duchenne and Becker muscular dystrophy [Text] / Ed. B.A. Kakulas, F.L. Mastaglia. - New York : Raven Press, 1990. - XIV, 273 p. - Ref. after rep. - Subj. Ind.: p.267-273. - ISBN 0-88167-597-0 : 41 грн. Перевод заглавия: Патогенез и терапия мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера.
ДИСТРОФИН--DYSTROPHIN ГЕНЫ--GENES КОНГРЕССЫ--CONGRESSES Доп.точки доступа: Kakulas, B.A. \ed.\; Mastaglia, F.L. Экз-ры: (1) |