Заставна, Д. В. Імуногенетичні фактори реалізації генетично обумовленої патології [Текст] : автореф. дис... д-ра біол. наук: 03.00.15 / Д.В. Заставна ; НАН України. Ін-т клітин. біології та генет. інженерії. - К., 2004. - 36с. : рис., табл. -
Аннотация: За результатами обстежень 2196 осіб доведено, що на формування природженої хромосомної патології у потомстві людини вагомий вплив мають: наявність у батьків A10, B40, D41, D51 антигенів HLA I класу, алель QA1*0301 гена DQA1 LA II класу та порушення функції щитовидної залози аутоімунного характеру, особливо у матерів, а фенотипічні прояви моногенного спадкового захворювання муковісцитозу залежать від особливостей розподілу алелей гена DQA1 головного комплексу гістосумісності. З'ясовано важливу роль інтерферонової системи матері у підтримці та розвитку вагітності в нормі, а підвищені показники спонтанного інтерферону у сироватці крові та амніотичній рідині вагітної жінки є одним з критеріїв природжених вад розвитку плода. Рекомендовано у разі формування груп ризику для пренатальної діагностики хромосомної патології враховувати імуногенетичні особливості подружніх пар у комплексі з ендокринним моніторингом та обстеженням інтерферонового статусу, а для вибору коректних схем лікування пацієнтів, хворих на муковісцитоз, обов'язковим є молекулярно-генетичне обстеження гена ТРБМ у комплексі з дослідженнями генів-модифікаторів, зокрема DQA1-гена. Экз-ры: (2) |
Вивчення відносної довжини теломер при ранніх репродуктивних втратах у людини : методичні рекомендації / Ін-т спадк. патології НАМН України ; уклад.: Н. Л. Гулеюк , І. Р. Ткач, Д. В. Заставна. - Львів : [б. в.], 2021. - 15 с. : табл., іл. - Бібліогр.: с. 14-15. - 15.00 р.
MeSH-главная: АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ -- ABORTION, SPONTANEOUS (генетика, патофизиология) ТЕЛОМЕР УКОРАЧИВАНИЕ -- TELOMERE SHORTENING (генетика) Доп.точки доступа: Гулеюк , Н. Л. \уклад.\; Ткач, І. Р. \уклад.\; Заставна, Д. В. \уклад.\; Інститут спадкової патології НАМН України Экз-ры: В. книгозберіг.(2) |