Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
Бази даних
Періодичних видань- результати пошуку
Вид пошуку
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Зона пошуку
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Назва
Рік видання
у знайденому
Знайдено у інших БД:
Наукових збірників (3)
Зведеного каталогу періодичних видань (55)
Формат представлення знайдених документів:
повний
інформаційний
короткий
Відсортувати знайдені документи за:
автором
назвою
роком видання
типом документа
Пошуковий запит:
<.>A=Юров, Ю. Б.@<.>
Загальна кількість знайдених документів
:
57
Показані документи
с 1 за 10
1-10
11-20
21-30
31-40
41-50
51-57
1.
Форма документа
: Стаття із журналу
Шифр видання
:
Автор(и)
: Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Зеленова М. А., Васин К. С., Куринная О. С., Коростелев С. А., Юров Ю. Б.
Назва
: Эпигеномные вариации в виде потери гетерозиготности, затрагивающей импринтированные гены, как молекулярный механизм расстройств аутистического спектра и умственной отсталости у детей
Місце публікування
: Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2019. - Том 119, N 5. - С. 91-97 (Шифр ЖР15/2019/119/5)
MeSH-головна:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
Знайти схожі
2.
Форма документа
: Стаття із журналу
Шифр видання
:
Автор(и)
: Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Воинова-Улас В.Ю., Виллард Л., Демидова И.А., Жианти Л., Джовануччи-Узиелли М.-Л., Будилов А.В., Берешева А.К., Новиков П.В., Юров Ю.Б.
Назва
: Эпигенетические исследования синдрома Ретта как адекватной модели аутистических расстройств
Місце публікування
: Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2005. - Т. 105, N 7. - С. 4-11. (Шифр ЖР15/2005/105/7)
ДРНТІ
: 76.29.52
Предметні рубрики:
АУТИЗМ ДЕТСКИЙ-- AUTISM, INFANTILE
РЕГРЕССИЯ (ПСИХОЛОГИЯ)-- REGRESSION (PSYCHOLOGY)
ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА-- MENTAL DISORDERS
Знайти схожі
3.
Форма документа
: Стаття із журналу
Шифр видання
:
Автор(и)
: Демидова И.А., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B. C., Юров Ю. Б.
Назва
: Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей
Місце публікування
: Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2012. - N 1. - С. 67-76 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметні рубрики:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ-- MENTAL RETARDATION, X-LINKED
АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ГЕТЕРОХРОМАТИН-- HETEROCHROMATIN
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ДЕТИ-- CHILD
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
ГЕНОМ-- GENOME
Анотація:
Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование 3593 детей с недифференцированными формами умственной отсталости, множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития (МВПР и/или MAP), 211 детей с синдромом Дауна и 204 детей с аутистическими расстройствами. Помимо хромосомных вариантов, обнаруженных с помощью методов С-окрашивания и количественной флуоресцентной гибридизации in situ (QFISH), были выявлены изменения в околоцентромерных гетерохроматиновых участках отдельных хромосом в виде их экстремального увеличения или уменьшения (варианты хромосом 1, 9, 13, 14, 15, 16, 17, 21, 22, Y), а также инверсии околоцентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9 и 15. Показано достоверное увеличение частоты хромосомных вариантов и инверсий околоцентромерного гетерохроматина у детей с умственной отсталостью, синдромом Дауна и аутистическими расстройствами по сравнению с нормальной популяцией (24,4 %, 18 %, 51,9% и 4-6 %, соответственно). Варианты гетерохроматинового участка хромосомы 9 обнаружены в нашей работе в наибольшем числе случаев. Определение геномных вариаций значимо для выявления групп риска и идентификации генетических маркеров при недифферецированных формах умственной отсталости с МВПР и/или MAP и аутистических расстройствах у детей.
Знайти схожі
4.
Форма документа
: Стаття із журналу
Шифр видання
:
Автор(и)
: Берешева А. К., Ворсанова С. Г., Юров И. Ю., Демидова И. А., Колотий А. Д., Юров Ю. Б.
Назва
: Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования вариабельности гетерохроматиновых районов хромосом у 600 супружеских пар с нарушением репродуктивной функции
Місце публікування
: Пробл. репродукции. - М, 2008. - № 6. - С. 55-59 (Шифр ПР28/2008/6)
Знайти схожі
5.
Форма документа
: Стаття із журналу
Шифр видання
:
Автор(и)
: Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Назва
: Хромосомные аномалии при шизофрении
Місце публікування
: Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2006. - Т. 106, N 3. - С. 75-82. (Шифр ЖР15/2006/106/3)
ДРНТІ
: 76.29.51
Предметні рубрики:
ШИЗОФРЕНИЯ-- SCHIZOPHRENIA
ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ-- CHROMOSOME ABNORMALITIES
Знайти схожі
6.
Форма документа
: Стаття із журналу
Шифр видання
:
Автор(и)
: Ворсанова С.Г., Берешева А.К., Шаронин В.О., Юров Ю.Б.
Назва
: Хромосомные аномалии при нарушении репродуктивной системы (клиническая лекция)
Місце публікування
: Проблемы репродукции. - М, 2003. - Том9, N2. - С. 65-69 (Шифр ПР28/2003/9/2)
Предметні рубрики:
ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ-- CHROMOSOME ABNORMALITIES
РЕПРОДУКЦИЯ-- REPRODUCTION
Знайти схожі
7.
Форма документа
: Стаття із журналу
Шифр видання
:
Автор(и)
: Симонова В.В., Кондакова О.Б., Ларионова А.Н., Колотий А.Д., Юров Ю.Б., Батышева Т.Т., Пинелис В.Г.
Назва
: Тетрасомия хромосомы 18 (18Р): описание случая и обзор литературы
Місце публікування
: Российский педиатрический журнал. - 2013. - N 5. - С. 25-31 (Шифр РР12/2013/5)
Примітки
: Библиогр.: с. 30-31
Предметні рубрики:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Знайти схожі
8.
Форма документа
: Стаття із журналу
Шифр видання
:
Автор(и)
: Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Коростелев С.А., Васин К. С., Зеленова М. А., Куринная О. С., Юров Ю. Б.
Назва
: Структурные вариации генома при аутистических расстройствах с умственной отсталостью
Паралельн. назви
:Atructural varitions of the genome in autistic spectrum disorders with intellectual disabilitty
Місце публікування
: Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2016. - Том 116, N 7. - С. 50-54. (Шифр ЖР15/2016/116/7)
Примітки
: Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ХРОМОСОМЫ -- CHROMOSOMES
ГЕНОМНЫЕ СТРУКТУРНЫЕ ВАРИАЦИИ -- GENOMIC STRUCTURAL VARIATION
Знайти схожі
9.
Форма документа
: Стаття із журналу
Шифр видання
:
Автор(и)
: Зеленова М.А., Юров Ю. Б., Ворсанова С. Г., Юров И. Ю.
Назва
: Сочетание мозаичной и регулярной делеции различных хромосом у девочки с множественными аномалиями развития
Місце публікування
: Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 4. - С. 184-185 (Шифр РР6/2015/60/4)
Знайти схожі
10.
Форма документа
: Стаття із журналу
Шифр видання
:
Автор(и)
: Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Назва
: Современные достижения в молекулярно-цитогенетической диагностике наследственных болезней (Лекция)
Місце публікування
: Клинич. лаб. диагностика. - 2005. - N 11. - С. 21-29. (Шифр КР12/2005/11)
Знайти схожі
повний формат
короткий формат
всі знайдені
відмічені
окрім відмічених
1-10
11-20
21-30
31-40
41-50
51-57
Стандартний
Розширений
Професійний
Розподілений
За словником
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)