Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

Знайдено у інших БД:

Зведеного каталогу періодичних видань (13)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- Gene Deletion<.>

Загальна кількість знайдених документів : 11
Показані документи с 1 за 11

Hryshchenko, N. V.
Analysis of 17p11.2 chromosomes region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine [Текст] / N.V. Hryshchenko, L.A. Livshits // Цитология и генетика. - 2009. - Т. 43, N 1. - С. 36-41.

ДРНТІ

76.03.39

Рубрики: ШАРКО-МАРИ БОЛЕЗНЬ--CHARCOT-MARIE DISEASE
ГЕНЫ РЕПЛИЦИРОВАННЫЕ--GENES, REITERATED
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION

Дод.точки доступу:
Livshits, L.A.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Шавловский, М. М.
    Молекулярные и генетические основы этиопатогенеза амилоидозов [] / М.М. Шавловский // Медицинский академический журнал. - 2010. - Том10, N4. - С. 63-81
Рубрики: АМИЛОИДОЗ--AMYLOIDOSIS
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION

Экз-ры:
Знайти схожі

    Deletion of FHL2 gene impaired ischemia-induced blood flow recovery by modylating circulating proangiogenic cells [Text] / Po-Hsun Huang, Chi-Yu Chen, Chih-Pei Lin et al. // ARTERIOSCLEROSIS, THROMBOSIS, and VASCULAR BIOLOGY. - 2013. - Vol.33, N4. - P709-717 : il. - Ref. : p. 717 . - ISSN 1079-5642
Рубрики: ИШЕМИЯ--ISCHEMIA
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   ЭНДОТЕЛИАЛЬНЫЕ КЛЕТКИ--ENDOTHELIAL CELLS
Кл.слова (ненормовані):
ПРОАНГИОГЕННЫЕ КЛЕТКИ

Дод.точки доступу:
Po-Hsun Huang; Chi-Yu Chen; Chih-Pei Lin; Chao-Hung Wang; Hsiao-Ya Tsai et al.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH) [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, О. С. Курииная [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 50-54
Рубрики: АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION
   ДЕТИ--CHILD
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОЙ СОВОКУПНОСТИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ--OLIGONUCLEOTIDE ARRAY SEQUENCE ANALYSIS
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ--GENE DUPLICATION
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
Анотація: Генетические нарушения встречаются с высокой частотой у детей с умственной отсталостью и аутистическими расстройствами. Расстройства аутистического спектра предполагают нарушения в трех областях: в сфере социальных взаимодействий, в коммуникативной сфере, в крайне ограниченных, повторяющихся и стереотипных паттернах поведения, интересах и видов занятий. Эти дети нуждаются в проведении генетической диагностики для определения возможных этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микрочипов — одна из наиболее современных технологий диагностики геномных и хромосомных нарушений при аутизме. В практике медицинской генетики и клинической психологии мы применяем методы высокоразрешающей сравнительной геномной гибридизации на хромосомных препаратах (HRCGH) и молекулярное кариотипирование (array CGH) на ДНК микрочипах. При обследовании 100 детей с аутизмом, трудностями в обучении и врожденными пороками развития выявлены перестройки генома в 46 % случаев. При помощи молекулярного кариотипирования (array CGH) обследовано 50 детей с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью. В 44 случаях из 50 (88 %) были выявлены различные аномалии и вариации генома (CNV— сору number variations). В 23 случаях из 44 (52 %) имелись несбалансированные геномные перестройки. Они включали делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. Эти данные позволяют предположить, что нарушения генома, не выявляемые обычными методами анализа хромосом, часто встречаются у детей с аутизмом. Кроме того, были исследованы 54 ребенка с идиопатической умственной отсталостью и врожденными пороками развития (31 мальчик и 23 девочки) без расстройств аутистического спектра с использованием молекулярного кариотипирования и биочипов, содержащих увеличенное число ДНК проб на геномные локусы хромосомы X. Делеции и дупликации различных участков хромосомы Х были выявлены у 11-ти из 54 больных детей (20,4%). Наши данные демонстрируют то, что метод HRCGH может быть использован для прескрининга перед проведением молекулярного кариотипирования. Насколько нам известно, данное исследование микроаномалий генома детей с аутизмом неясной этиологии является первым в России. Исследования геномных и хромосомных нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении необходимы для проведения дифференциальной нейробиологической диагностики и научно-обоснованной медицинской и психологической коррекции нарушений психики.

Дод.точки доступу:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Курииная, О.С.; Сильванович, А. П.; Воинова, В. Ю.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Роль аллельного полиморфизма гена GSTM1 в развитии рефрактерных форм множественной миеломы [] / Н. И. Костюкова, З. И. Россоха, С. В. Выдыборец, Н. Г. Горовенко // Експериментальна і клінічна медицина. - 2013. - N 1. - С. 97-102
Рубрики: МИЕЛОМА МНОЖЕСТВЕННАЯ--MULTIPLE MYELOMA
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА--GLUTATHIONE TRANSFERASE
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ЦИТОСТАТИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА--CYTOSTATIC AGENTS
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
Анотація: Розглянуто вплив поліморфних варіантів генів GSTT1, GSTM1, GSTP1, MDR1 на ризик розвитку рефрактерних форм множинної мієломи. Виявлено, що алельний поліморфізм гена GSTM1 асоційований з підвищеним ризиком розвитку рефрактерних форм множинної мієломи, а делеційний поліморфізм гена GSTM1 надає протективний ефект, знижує ризик розвитку рефрактерних форм.
Рассмотрено влияние полиморфных вариантов генов GSTT1, GSTM1, GSTP1, MDR1 на риск развития рефрактерных форм множественной миеломы. Выявлено, что аллельный полиморфизм гена GSTM1 ассоциирован с повышенным риском развития рефрактерных форм множественной миеломы, а делеционный полиморфизм гена GSTM1 оказывает протективный эффект, снижает риск развития рефрактерных форм.

Дод.точки доступу:
Костюкова, Н.И.; Россоха, З.И.; Выдыборец, С.В.; Горовенко, Н. Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Довгалюк, А. І.
    Гістологічний стан тимуса мишей з відсутністю гена PTTG1 [] / А.І. Довгалюк // Клініч. та експерим. патологія. - 2013. - Том12, N3. - С. 66-69
Рубрики: ТИМУС--THYMUS GLAND
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   ЖИВОТНЫЕ--ANIMALS

Экз-ры:
Знайти схожі

    Ассоциация гена ССR5 с сахарным диабетом 1-го типа [] / О. И. Копылова [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2013. - Т. 59, № 2. - С. 3-6. - Библиогр.: с. 5-6
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1--DIABETES MELLITUS, TYPE 1
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS

Дод.точки доступу:
Копылова, О. И.; Кураева, Т. Л.; Лаврикова, Е. Ю.; Титович, Е. В.; Никитин, А. Г.; Смирнова, Г. Е.; Петеркова, В. А.; Дедов, И. И.; Носиков, В. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Мироненко, Л. Г.
    Изучение желатиназной активности на генетическом и фенотипическом уровне у ENTEROCOCCUS, выделенных из разных экотопов [] / Л. Г. Мироненко, Е. Г. Перетятько // Вісник проблем біології і медицини. - 2013. - Том 1, N 4. - С. 239-242. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ЭНТЕРОКОККИ--Enterococcus
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--Gene Deletion
Кл.слова (ненормовані):
ЭНТЕРОКОККИ -- МИКРОФЛОРА -- ГЕНА ДЕТЕКЦИЯ

Дод.точки доступу:
Перетятько, Е.Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Рекомендации по выявлению и ведению пациентов с синдромом делеции 22Q11.2 [] / В. Г. Антоненко, Н. П. Котлукова, Ю. О. Козлова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - Том 94, № 4. - С. 63-68 : ил. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--Gene Deletion
   ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ--Heart Defects, Congenital
Кл.слова (ненормовані):
СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ -- ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ

Дод.точки доступу:
Антоненко, В.Г.; Котлукова, Н.П.; Козлова, Ю.О.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

    Роль транслокації t(4; 14) та делецій 13q в діагностиці та прогнозі перебігу злоякісних В-клітинних новоутворень [] / Ж. А. Мішаріна, В. В. Сітько, Ж. М. Мінченко // Вісник проблем біології і медицини. - 2015. - Том 1, N 3. - С. 157-160. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--Translocation, Genetic
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--Gene Deletion
   НОВООБРАЗОВАНИЯ--Neoplasms
Кл.слова (ненормовані):
ТРАНСЛОКАЦИИ -- НОВООБРАЗОВАНИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ -- ДЕЛЕЦИИ

Дод.точки доступу:
Мішаріна, Ж.А.; Сітько, В.В.; Мінченко, Ж.М.
Экз-ры:
Знайти схожі

11.

    Молекулярно-генетическая диагностика и клиническая характеристика наследственной нейропатии с предрасположенностью к параличам от давления [] / Т. В. Осадчук [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2016. - Том 116, N 1. - С. 64-69. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ--HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY
   ПАРАЛИЧ--PARALYSIS
   СДАВЛЕНИЯ СИНДРОМЫ--COMPARTMENT SYNDROMES
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION

Дод.точки доступу:
Осадчук, Т.В.; Румянцева, Н.В.; Наумчик, И.В.; Лихачев, С.А.; Плешко, И.В.; Шалькевич, Л.В.; Жевнеронок, И.В.; Качан, Ю. П.
Экз-ры:
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)