Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Зведеного каталогу періодичних видань (65)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN<.>

Загальна кількість знайдених документів : 79
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

    Костанда, Э. Д.
    Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Штурге-Вебера), клинический случай [] / Э. Д. Костанда, А. В. Лузин, А. И. Дивинская // Вестн. физиотерапии и курортологии. - 2011. - Том 17, N 3. - С. 109
Рубрики: АНГИОМАТОЗ--Angiomatosis
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn

Дод.точки доступу:
Лузин, А.В.; Дивинская, А.И.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Электромиографическое исследование наследственных признаков экстрапирамидной недостаточности [] / Е.П. Луханина, И.Н. Карабань, М.А. Чивликлий, Н.М. Березецкая // Укр. вісн. психоневрології. - 2012. - Том20, Вип.3. - С. 113
Рубрики: БАЗАЛЬНЫХ ГАНГЛИЕВ БОЛЕЗНИ--BASAL GANGLIA DISEASES
   ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ--ELECTROMYOGRAPHY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Дод.точки доступу:
Луханина, Е.П.; Карабань, И. Н.; Чивликлий, М.А.; Березецкая, Н. М.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Ще ненародженій дитині потрібний наш захист [] / О. Я. Гречаніна, Р. В. Богатирьова, Ю. Б. Гречаніна, Т. П. Єфіменко // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 3-26
Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING
   ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ СТАТИСТИКА--VITAL STATISTICS
   СМЕРТНОСТЬ ДЕТСКАЯ--CHILD MORTALITY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
   БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY
   ПЛОД--FETUS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
Анотація: Пренатальна діагностика змінює свою суть. В перші 50 років свого розвитку вона відносилась до методів, за допомогою яких визначається наявність вад розвитку у ще ненародженої дитини. Завдяки стрімкому розвитку молекулярної генетики та сучасних візуальних технологій, вона змінює підхід з евтаназійного до терапевтичного. Поява терміну «медицина плоду» свідчить про те, що дослідники мають можливість провести багатопараметричну оцінку плода і спрямувати результати досліджень на розробку ефективного лікування. Народження персоналізованої медицини і поєднання її з пренатальною медициною також змінює напрямок корекції захворювань плода. Саме цим проблемам присвячена робота, яка базується на вивченні проблеми пренатальної діагностики з позиції сучасної клінічної протеогеноміки. Наведені у роботі данні свідчать про негайну необхідність змінити на підставі сучасних знань систему медичного нагляду за подружжям до запліднення, характер спостереження за вагітною; перейти на диспансерний догляд водночас за вагітною і її ненародженою дитиною, сприймаючи їх як єдину систему, побудовану за принципом «гальванічного елементу».

Дод.точки доступу:
Гречаніна, О.Я.; Богатирьова, Р.В.; Гречаніна, Ю.Б.; Єфіменко, Т. П.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Тавокина, Л. В.
    Цитогенетическая диагностика: особенности постнатального кариотипирования [] / Л. В. Тавокина // Здоровье женщины. - 2015. - N 7. - С. 160-164
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE

Экз-ры:
Знайти схожі

    Мурзіна, Е. О.
    Хвороби з порушенням процесів репарації ДНК у практиці лікаря-дерматовенеролога [] / Е. О. Мурзіна // Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2012. - N 8. - С. 32-35
Рубрики: ДНК РЕПАРАЦИЯ--DNA Repair
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn
   КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ--Skin Diseases, Genetic

Экз-ры:
Знайти схожі

    Пічкур, Н. О.
    Хвороба Андерсона-Фабрі: мініфестація і прогноз [] / Н.О. Пічкур // Український журнал нефрології та діалізу. - 2013. - N3. - С. 46-50
Рубрики: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ--FABRY DISEASE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ДЕТИ--CHILD
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Экз-ры:
Знайти схожі

    Х-сцепленный ихтиоз [] / В. Н. Терещенко [и др.] // Рос. журн. кожных и венерич. болезней. - 2013. - N 1. - С. 21-23
Рубрики: ИХТИОЗ X-СВЯЗАННЫЙ--ICHTHYOSIS, X-LINKED
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
Анотація: Приведен редкий случай клинического наблюдение Х-сцепленного ихтиоза, который представляет интерес для практического врача-дерматолога.

Дод.точки доступу:
Терещенко, В. Н.; Карпылаева, Н. Е.; Рябкова, М. В.; Шевелёва, О. Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Туберозный склероз [] / Л. Б. Важбин [и др.] // Рос. журн. кожных и венерич. болезней. - 2013. - N 1. - С. 6-9
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ--NEUROCUTANEOUS SYNDROMES
   ФИБРОМА--FIBROMA
Анотація: Приведен случай редкого наследственного заболевания - туберозного склероза, для которого наряду с поражением кожи характерны врожденные эпидермодиспластические поражения нервной системы, органа зрения, сердечно-сосудистой системы, почек и других органов и систем. Авторы обращают внимание врачей на необходимость полного обследования таких больных с учетом возможной патологии внутренних органов.

Дод.точки доступу:
Важбин, Л. Б.; Белова, Н. И.; Лезвинская, Е. М.; Стрибук, П. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Три рівня профілактики вродженої та спадкової патології як фактор інтеграції медицини і генетики в Україні [] / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, О. П. Збидська [та ін.] // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 3-36
Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   УКРАИНА--UKRAINE

Дод.точки доступу:
Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Збидська, О.П.; Яновська, Г. О.; Майборода, Т. А.; Новікова, І. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

    Руденко, К. В.
    Транскатетерна алкогольна абляція в лікуванні обструктивної форми гіпертрофічної кардіоміопатії (ГКМП) [] / К. В. Руденко // ВІСНИК ПРОБЛЕМ БІОЛОГІЇ І МЕДИЦИНИ. - 2012. - Том 2, N 2. - С. 148-151. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ--Cardiomyopathy, Hypertrophic
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn

Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)