Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
 

Бази даних


Періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Зона пошуку
у знайденому
 Знайдено у інших БД:Книг та авторефератів дисертацій (7)Зведеного каталогу періодичних видань (65)
Формат представлення знайдених документів:
повнийінформаційнийкороткий
Відсортувати знайдені документи за:
авторомназвоюроком виданнятипом документа
Пошуковий запит: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN<.>
Загальна кількість знайдених документів : 79
Показані документи с 1 за 10
 1-10    11-20   21-30   31-40   41-50   51-60      
1.


    Lemley, K. V.
    LMX1B mutations with nails and kneecaps: a new paradigm? [Text] / K.V. Lemley // NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION . - 2014. - Vol. 29, N1. - P9-12 : il. - 16 16 ref. . - ISSN 1753-0784
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   NAIL-PATELLA СИНДРОМ--NAIL-PATELLA SYNDROME
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Экз-ры:
Знайти схожі
2.


    Lemley, K. V.
    LMX1B mutations with nails and kneecaps: a new paradigm? [Text] / K.V. Lemley // NEPHROLOGY, DIALYSIS, TRANSPLANTATION. - 2014. - Vol.29, N1. - P9-12 : il. - 16 ref. . - ISSN 0931-0509
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   NAIL-PATELLA СИНДРОМ--NAIL-PATELLA SYNDROME
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Экз-ры:
Знайти схожі
3.


    Ніколенко, М. І.
    Аналітичний огляд досягнень і проблемних питань пренатального генетичного скринінгу [] / М. І. Ніколенко, С. Б. Арбузова // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 42-52
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY
   НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--BIOLOGICAL MARKERS


Дод.точки доступу:
Арбузова, С.Б.
Экз-ры:
Знайти схожі
4.


    Руденская, Г. Е.
    Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристика и ДНК-диагностика [] / Г. Е. Руденская, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2012. - Том 112, N 10. - С. 58-63
Рубрики: АТАКСИЯ--Ataxia
   АПРАКСИИ--Apraxias
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn


Дод.точки доступу:
Куркина, М.В.; Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі
5.


    Гречаніна, Ю. Б.
    Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій [] / Ю. Б. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 112-142
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--MITOCHONDRIAL DISEASES
   ГЕНОМ--GENOME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭПИГЕНОМИКА--EPIGENOMICS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ--DATA INTERPRETATION, STATISTICAL

Экз-ры:
Знайти схожі
6.


    Алієва, Т. Д.
    Визначення клінічного ефекту епігенетичної мінливості на ранніх етапах онтогенезу [] / Т. Д. Алієва // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 87-96
Рубрики: ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ--GENOMIC IMPRINTING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ЭПИГЕНЕЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--EPIGENESIS, GENETIC
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ--DNA METHYLATION
   ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY
   ОНТОГЕНЕЗ--ONTOGENY
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
Анотація: В огляді розглядається задача дослідження клінічного ефекту епігенетичної мінливості на ранніх етапах онтогенеза та її вклад у розвиток антенатальної загибелі плоду. Проведення аналізу репродуктивних втрат при поєднанні у батьків хромосомного поліморфізма та поліморфізма генів фолатного циклу дозволить розробити індивідуальні заходи профілактики таких порушень, понизити частоту акушерських та генетичних ускладнень.

Экз-ры:
Знайти схожі
7.


    Саванович, В. А.
    Врожденный ихтиоз [] / В. А. Саванович // Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2013. - N 8. - С. 48-50
Рубрики: ИХТИОЗ--ICHTHYOSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Экз-ры:
Знайти схожі
8.


   
    Генетико-эпидемиологическое исследование населения малых городов и сел Харьковской области / А. М. Федота, П. П. Рыжко, В. М. Воронцов [и др.] // Медицина сьогодні і завтра = Медицина сегодня и завтра. - 2010. - N 2/3. - С. 93-98
Рубрики: ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--EPIDEMIOLOGIC METHODS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ИНБРИДИНГ--INBREEDING
   УКРАИНА--UKRAINE
Анотація: Проанализированы результаты исследования спектра и частот моногенной рецессивной патологии в Красноградском районе Харьковской области. Получены оценки случайной составляющей коэффициента инбридинга Fst для районного центра и сел района. Подсчитана корреляция между значениями аутосомно-рецессивной патологии и случайного инбридинга. Коэффициент корреляции составил 0,99±0,03. Показано, что величина и территориальные различия в распространенности аутосомно-рецессивных заболеваний обусловлены уровнем подразделенности субпопуляций.


Дод.точки доступу:
Федота, А.М.; Рыжко, П.П.; Воронцов, В.М.; Касьян, И. Н.; Олефиренко, В. Г.; Дмитрук, Л. В.; Мовчан, Н. В.
Экз-ры:
Знайти схожі
9.


   
    Генетический закат империи испанских Габсбургов/ подгот.: О. Устименко [] // Нейроnews. - 2014. - N3. - С. 60-65
Рубрики: ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ--HISTORY OF MEDICINE
   ГЕНЕТИКА--GENETICS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Экз-ры:
Знайти схожі
10.


    Волосовець, О. П.
    Генетичні аспекти гіпертрофічної кардіоміопатії [] / О. П. Волосовець, С. П. Кривопустов, Т. С. Мороз // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 130-131
Рубрики: КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ--CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC
   МИОКАРД--MYOCARDIUM
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   МУТАЦИЯ--MUTATION


Дод.точки доступу:
Кривопустов, С.П.; Мороз, Т.С.
Экз-ры:
Знайти схожі
 1-10    11-20   21-30   31-40   41-50   51-60      
 
Стандартний
Розширений
Професійний
Розподілений
За словником
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)