Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Зведеного каталогу періодичних видань (65)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN<.>

Загальна кількість знайдених документів : 79
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Lemley K.V.
Назва : LMX1B mutations with nails and kneecaps: a new paradigm?
Місце публікування : NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION . - Oxford, 2014. - Vol. 29, N1. - С. 9-12: il. - ISSN 1753-0784 (Шифр NDT2/2014/Vol. 29/1). - ISSN 1753-0784
Примітки : 16 16 ref.
Предметні рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
NAIL-PATELLA СИНДРОМ-- NAIL-PATELLA SYNDROME
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Lemley K.V.
Назва : LMX1B mutations with nails and kneecaps: a new paradigm?
Місце публікування : NEPHROLOGY, DIALYSIS, TRANSPLANTATION/ European Dialysis and Transplant Association. - Oxford: Oxford University Press, 2014. - Vol.29, N1. - С. 9-12: il. - ISSN 0931-0509 (Шифр N3/2014/29/1). - ISSN 0931-0509
Примітки : 16 ref.
Предметні рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
NAIL-PATELLA СИНДРОМ-- NAIL-PATELLA SYNDROME
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Алієва Т.Д.
Назва : Визначення клінічного ефекту епігенетичної мінливості на ранніх етапах онтогенезу
Місце публікування : Ультразвукова перинат. діагностика. - Х., 2010. - N 29. - С. 87-96 (Шифр УУ22/2010/29)
Предметні рубрики: ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ-- GENOMIC IMPRINTING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ЭПИГЕНЕЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- EPIGENESIS, GENETIC
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ-- DNA METHYLATION
ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ-- FOLIC ACID DEFICIENCY
ОНТОГЕНЕЗ-- ONTOGENY
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
Анотація: В огляді розглядається задача дослідження клінічного ефекту епігенетичної мінливості на ранніх етапах онтогенеза та її вклад у розвиток антенатальної загибелі плоду. Проведення аналізу репродуктивних втрат при поєднанні у батьків хромосомного поліморфізма та поліморфізма генів фолатного циклу дозволить розробити індивідуальні заходи профілактики таких порушень, понизити частоту акушерських та генетичних ускладнень.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Алиева Т.Д., Гречанина Ю.Б.
Назва : Сопоставление фено- и генотипических характеристик пациенток с репродуктивными потерями в анамнезе
Місце публікування : Ультразвукова перинат. діагностика. - Х., 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 53-67 (Шифр УУ22/2010/30)
Предметні рубрики: ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ-- GENETIC COUNSELING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
СЕМЬИ ЗДОРОВЬЕ-- FAMILY HEALTH
АНАМНЕЗА СБОР-- MEDICAL HISTORY TAKING
РЕПРОДУКТИВНОСТИ АНАЛИЗ-- REPRODUCTIVE HISTORY
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ-- PREGNANCY COMPLICATIONS
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Андрущенко Т.А.
Назва : Однонуклеотидні генні поліморфізми як спадкова основа розвитку хвороб системи кровообігу в популяції шахтарів України
Місце публікування : Журнал Національної академії медичних наук України. - К., 2013. - Том19, Nдодаток. - С. 17-18 (Шифр ЖУ3н/2013/19/додаток)
Предметні рубрики: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА-- MYOCARDIAL ISCHEMIA
ГИПЕРТЕНЗИЯ-- HYPERTENSION
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- OCCUPATIONAL DISEASES
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Веропотвелян М.П., Авксентьєв О.М., Веропотвелян П.М.
Назва : До питання організації медико-генетичної допомоги в умовах модернізації системи охорони здоров'я
Місце публікування : Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 216-217 (Шифр АУ3/2012/21/2)
Предметні рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ-- GENETIC TESTING
ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ИННОВАЦИИ И УСОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ-- HEALTH CARE REFORM
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Волосовець О.П., Кривопустов С.П., Мороз Т.С.
Назва : Генетичні аспекти гіпертрофічної кардіоміопатії
Місце публікування : Ультразвукова перинат. діагностика. - Х., 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 130-131 (Шифр УУ22/2010/30)
Предметні рубрики: КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ-- CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC
МИОКАРД-- MYOCARDIUM
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ-- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Федота А.М., Рыжко П.П., Воронцов В.М., Касьян И. Н., Олефиренко В. Г., Дмитрук Л. В., Мовчан Н. В.
Назва : Генетико-эпидемиологическое исследование населения малых городов и сел Харьковской области
Місце публікування : Медицина сьогодні і завтра. - Х., 2010. - N 2/3. - С. 93-98 (Шифр МУ4/2010/2/3)
Предметні рубрики: ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- EPIDEMIOLOGIC METHODS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ИНБРИДИНГ-- INBREEDING
УКРАИНА-- UKRAINE
Анотація: Проанализированы результаты исследования спектра и частот моногенной рецессивной патологии в Красноградском районе Харьковской области. Получены оценки случайной составляющей коэффициента инбридинга Fst для районного центра и сел района. Подсчитана корреляция между значениями аутосомно-рецессивной патологии и случайного инбридинга. Коэффициент корреляции составил 0,99±0,03. Показано, что величина и территориальные различия в распространенности аутосомно-рецессивных заболеваний обусловлены уровнем подразделенности субпопуляций.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Назва : Генетический закат империи испанских Габсбургов/ подгот.: О. Устименко
Місце публікування : Нейроnews. - 2014. - N3. - С. 60-65 (Шифр НУ43/2014/3)
Предметні рубрики: ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ-- HISTORY OF MEDICINE
ГЕНЕТИКА-- GENETICS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Юцковский А. Д., Юцковская Я. А., Ступин А. В., Федорова Е. Б., Кулагина Л. М., Ковальчук Е. В.
Назва : Генодерматозы в Приморском крае, клиническая гетерогенность синдрома Вернера
Місце публікування : Рос. журн. кож. и венер. болезней. - М., 2011. - N 5. - С. 55-57 (Шифр РР8/2011/5)
Предметні рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ПСОРИАЗ-- PSORIASIS
Анотація: Генодерматозы - проблема, которая требует более глубокого изучения и решения вопросов реабилитации больных. За последние 15 лет в Приморском крае диагностировано и наблюдалось 58 случаев генодерматозов. Вместе с тем генодерматозы по-прежнему достаточно редко своевременно диагностируются в связи с гетерогенностью их клинических проявлений, кроме того, больные с указанной патологией, как правило, находятся под наблюдением у смежных специалистов. По-видимому, это связано с недостаточными знаниями в данной области, отсутствием обмена информацией смежных специалистов, недостатком необходимых методических материалов и рекомендаций по генодерматозам для практического здравоохранения. Приведены клинические случаи синдрома Вернера и наследственного псориаза.
Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)