Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Зведеного каталогу періодичних видань (65)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN<.>

Загальна кількість знайдених документів : 79
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Lemley K.V.
Назва : LMX1B mutations with nails and kneecaps: a new paradigm?
Місце публікування : NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION . - Oxford, 2014. - Vol. 29, N1. - С. 9-12: il. - ISSN 1753-0784 (Шифр NDT2/2014/Vol. 29/1). - ISSN 1753-0784
Примітки : 16 16 ref.
Предметні рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
NAIL-PATELLA СИНДРОМ-- NAIL-PATELLA SYNDROME
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Lemley K.V.
Назва : LMX1B mutations with nails and kneecaps: a new paradigm?
Місце публікування : NEPHROLOGY, DIALYSIS, TRANSPLANTATION/ European Dialysis and Transplant Association. - Oxford: Oxford University Press, 2014. - Vol.29, N1. - С. 9-12: il. - ISSN 0931-0509 (Шифр N3/2014/29/1). - ISSN 0931-0509
Примітки : 16 ref.
Предметні рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
NAIL-PATELLA СИНДРОМ-- NAIL-PATELLA SYNDROME
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ніколенко М.І., Арбузова С.Б.
Назва : Аналітичний огляд досягнень і проблемних питань пренатального генетичного скринінгу
Місце публікування : Ультразвукова перинат. діагностика. - Х., 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 42-52 (Шифр УУ22/2010/30)
Предметні рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- GENETIC SCREENING
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ-- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ-- NEONATAL SCREENING
БЕРЕМЕННОСТЬ-- PREGNANCY
НОВОРОЖДЕННЫЙ-- INFANT, NEWBORN
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- BIOLOGICAL MARKERS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Руденская Г.Е., Куркина М.В., Захарова Е.Ю.
Назва : Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристика и ДНК-диагностика
Місце публікування : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2012. - Том 112, N 10. - С. 58-63 (Шифр ЖР15/2012/112/10)
Предметні рубрики: АТАКСИЯ-- Ataxia
АПРАКСИИ-- Apraxias
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- Genetic Diseases, Inborn
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гречаніна Ю.Б.
Назва : Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2012. - N 1. - С. 112-142 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметні рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ-- MITOCHONDRIAL DISEASES
ГЕНОМ-- GENOME
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ЭПИГЕНОМИКА-- EPIGENOMICS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ-- NEONATAL SCREENING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ-- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Алієва Т.Д.
Назва : Визначення клінічного ефекту епігенетичної мінливості на ранніх етапах онтогенезу
Місце публікування : Ультразвукова перинат. діагностика. - Х., 2010. - N 29. - С. 87-96 (Шифр УУ22/2010/29)
Предметні рубрики: ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ-- GENOMIC IMPRINTING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ЭПИГЕНЕЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- EPIGENESIS, GENETIC
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ-- DNA METHYLATION
ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ-- FOLIC ACID DEFICIENCY
ОНТОГЕНЕЗ-- ONTOGENY
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
Анотація: В огляді розглядається задача дослідження клінічного ефекту епігенетичної мінливості на ранніх етапах онтогенеза та її вклад у розвиток антенатальної загибелі плоду. Проведення аналізу репродуктивних втрат при поєднанні у батьків хромосомного поліморфізма та поліморфізма генів фолатного циклу дозволить розробити індивідуальні заходи профілактики таких порушень, понизити частоту акушерських та генетичних ускладнень.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Саванович В.А.
Назва : Врожденный ихтиоз
Місце публікування : Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2013. - N 8. - С. 48-50 (Шифр КУ34/2013/8)
Предметні рубрики: ИХТИОЗ-- ICHTHYOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Федота А.М., Рыжко П.П., Воронцов В.М., Касьян И. Н., Олефиренко В. Г., Дмитрук Л. В., Мовчан Н. В.
Назва : Генетико-эпидемиологическое исследование населения малых городов и сел Харьковской области
Місце публікування : Медицина сьогодні і завтра. - Х., 2010. - N 2/3. - С. 93-98 (Шифр МУ4/2010/2/3)
Предметні рубрики: ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- EPIDEMIOLOGIC METHODS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ИНБРИДИНГ-- INBREEDING
УКРАИНА-- UKRAINE
Анотація: Проанализированы результаты исследования спектра и частот моногенной рецессивной патологии в Красноградском районе Харьковской области. Получены оценки случайной составляющей коэффициента инбридинга Fst для районного центра и сел района. Подсчитана корреляция между значениями аутосомно-рецессивной патологии и случайного инбридинга. Коэффициент корреляции составил 0,99±0,03. Показано, что величина и территориальные различия в распространенности аутосомно-рецессивных заболеваний обусловлены уровнем подразделенности субпопуляций.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Назва : Генетический закат империи испанских Габсбургов/ подгот.: О. Устименко
Місце публікування : Нейроnews. - 2014. - N3. - С. 60-65 (Шифр НУ43/2014/3)
Предметні рубрики: ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ-- HISTORY OF MEDICINE
ГЕНЕТИКА-- GENETICS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Волосовець О.П., Кривопустов С.П., Мороз Т.С.
Назва : Генетичні аспекти гіпертрофічної кардіоміопатії
Місце публікування : Ультразвукова перинат. діагностика. - Х., 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 130-131 (Шифр УУ22/2010/30)
Предметні рубрики: КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ-- CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC
МИОКАРД-- MYOCARDIUM
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ-- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)