Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Зведеного каталогу періодичних видань (65)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- Genetic Diseases, Inborn<.>

Загальна кількість знайдених документів : 79
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

    Lemley, K. V.
    LMX1B mutations with nails and kneecaps: a new paradigm? [Text] / K.V. Lemley // NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION . - 2014. - Vol. 29, N1. - P9-12 : il. - 16 16 ref. . - ISSN 1753-0784
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   NAIL-PATELLA СИНДРОМ--NAIL-PATELLA SYNDROME
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Экз-ры:
Знайти схожі

    Lemley, K. V.
    LMX1B mutations with nails and kneecaps: a new paradigm? [Text] / K.V. Lemley // NEPHROLOGY, DIALYSIS, TRANSPLANTATION. - 2014. - Vol.29, N1. - P9-12 : il. - 16 ref. . - ISSN 0931-0509
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   NAIL-PATELLA СИНДРОМ--NAIL-PATELLA SYNDROME
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Экз-ры:
Знайти схожі

    Алієва, Т. Д.
    Визначення клінічного ефекту епігенетичної мінливості на ранніх етапах онтогенезу [] / Т. Д. Алієва // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 87-96
Рубрики: ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ--GENOMIC IMPRINTING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ЭПИГЕНЕЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--EPIGENESIS, GENETIC
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ--DNA METHYLATION
   ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY
   ОНТОГЕНЕЗ--ONTOGENY
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
Анотація: В огляді розглядається задача дослідження клінічного ефекту епігенетичної мінливості на ранніх етапах онтогенеза та її вклад у розвиток антенатальної загибелі плоду. Проведення аналізу репродуктивних втрат при поєднанні у батьків хромосомного поліморфізма та поліморфізма генів фолатного циклу дозволить розробити індивідуальні заходи профілактики таких порушень, понизити частоту акушерських та генетичних ускладнень.

Экз-ры:
Знайти схожі

    Алиева, Т. Д.
    Сопоставление фено- и генотипических характеристик пациенток с репродуктивными потерями в анамнезе [] / Т. Д. Алиева, Ю. Б. Гречанина // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 53-67
Рубрики: ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   СЕМЬИ ЗДОРОВЬЕ--FAMILY HEALTH
   АНАМНЕЗА СБОР--MEDICAL HISTORY TAKING
   РЕПРОДУКТИВНОСТИ АНАЛИЗ--REPRODUCTIVE HISTORY
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНОТИП--GENOTYPE

Дод.точки доступу:
Гречанина, Ю.Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Андрущенко, Т. А.
    Однонуклеотидні генні поліморфізми як спадкова основа розвитку хвороб системи кровообігу в популяції шахтарів України [] / Т.А. Андрущенко // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2013. - Том19, Nдодаток. - С. 17-18
Рубрики: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА--MYOCARDIAL ISCHEMIA
   ГИПЕРТЕНЗИЯ--HYPERTENSION
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ--OCCUPATIONAL DISEASES

Экз-ры:
Знайти схожі

    Веропотвелян, М. П.
    До питання організації медико-генетичної допомоги в умовах модернізації системи охорони здоров'я [] / М.П. Веропотвелян, О.М. Авксентьєв, П.М. Веропотвелян // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. - Том21, N2. - С. 216-217
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING
   ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ИННОВАЦИИ И УСОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ--HEALTH CARE REFORM

Дод.точки доступу:
Авксентьєв, О.М.; Веропотвелян, П.М.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Волосовець, О. П.
    Генетичні аспекти гіпертрофічної кардіоміопатії [] / О. П. Волосовець, С. П. Кривопустов, Т. С. Мороз // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 130-131
Рубрики: КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ--CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC
   МИОКАРД--MYOCARDIUM
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Дод.точки доступу:
Кривопустов, С.П.; Мороз, Т.С.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Генетико-эпидемиологическое исследование населения малых городов и сел Харьковской области / А. М. Федота, П. П. Рыжко, В. М. Воронцов [и др.] // Медицина сьогодні і завтра = Медицина сегодня и завтра. - 2010. - N 2/3. - С. 93-98
Рубрики: ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--EPIDEMIOLOGIC METHODS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ИНБРИДИНГ--INBREEDING
   УКРАИНА--UKRAINE
Анотація: Проанализированы результаты исследования спектра и частот моногенной рецессивной патологии в Красноградском районе Харьковской области. Получены оценки случайной составляющей коэффициента инбридинга Fst для районного центра и сел района. Подсчитана корреляция между значениями аутосомно-рецессивной патологии и случайного инбридинга. Коэффициент корреляции составил 0,99±0,03. Показано, что величина и территориальные различия в распространенности аутосомно-рецессивных заболеваний обусловлены уровнем подразделенности субпопуляций.

Дод.точки доступу:
Федота, А.М.; Рыжко, П.П.; Воронцов, В.М.; Касьян, И. Н.; Олефиренко, В. Г.; Дмитрук, Л. В.; Мовчан, Н. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Генетический закат империи испанских Габсбургов/ подгот.: О. Устименко [] // Нейроnews. - 2014. - N3. - С. 60-65
Рубрики: ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ--HISTORY OF MEDICINE
   ГЕНЕТИКА--GENETICS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN

Экз-ры:
Знайти схожі

10.

    Генодерматозы в Приморском крае, клиническая гетерогенность синдрома Вернера [] / А. Д. Юцковский [и др.] // Рос. журн. кож. и венер. болезней. - 2011. - N 5. - С. 55-57
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ПСОРИАЗ--PSORIASIS
Анотація: Генодерматозы - проблема, которая требует более глубокого изучения и решения вопросов реабилитации больных. За последние 15 лет в Приморском крае диагностировано и наблюдалось 58 случаев генодерматозов. Вместе с тем генодерматозы по-прежнему достаточно редко своевременно диагностируются в связи с гетерогенностью их клинических проявлений, кроме того, больные с указанной патологией, как правило, находятся под наблюдением у смежных специалистов. По-видимому, это связано с недостаточными знаниями в данной области, отсутствием обмена информацией смежных специалистов, недостатком необходимых методических материалов и рекомендаций по генодерматозам для практического здравоохранения. Приведены клинические случаи синдрома Вернера и наследственного псориаза.

Дод.точки доступу:
Юцковский, А. Д.; Юцковская, Я. А.; Ступин, А. В.; Федорова, Е. Б.; Кулагина, Л. М.; Ковальчук, Е. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)