Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книг та авторефератів дисертацій (5)

Зведеного каталогу періодичних видань (3)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ -- GENETIC SCREENING<.>

Загальна кількість знайдених документів : 30
Показані документи с 1 за 20

1-20 21-30

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ніколенко М.І., Арбузова С.Б.
Назва : Аналітичний огляд досягнень і проблемних питань пренатального генетичного скринінгу
Місце публікування : Ультразвукова перинат. діагностика. - Х., 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 42-52 (Шифр УУ22/2010/30)
Предметні рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- GENETIC SCREENING
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ-- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ-- NEONATAL SCREENING
БЕРЕМЕННОСТЬ-- PREGNANCY
НОВОРОЖДЕННЫЙ-- INFANT, NEWBORN
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- BIOLOGICAL MARKERS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ковальчук Л.Є., Кочерга З.Р.
Назва : Поширеність фенілкетонурії та вродженого гіпотиреозу серед популяції населення Прикарпаття та можливості їх профілактики
Місце публікування : Ультразвукова перинат. діагностика. - Х., 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 142-143 (Шифр УУ22/2010/30)
Предметні рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ-- PHENYLKETONURIAS
ГИПОТИРЕОЗ-- HYPOTHYROIDISM
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
ДЕТИ-- CHILD
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- GENETIC SCREENING
ГЕНЫ-- GENES
НОВОРОЖДЕННЫЙ-- INFANT, NEWBORN
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Краснова Т.Б., Ненашева С.А., Круглова О.В.
Назва : Анализ эффективности пренатального биохимического скрининга для диагностики синдрома Дауна у плода
Місце публікування : Ультразвукова перинат. діагностика. - Х., 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 144-145 (Шифр УУ22/2010/30)
Предметні рубрики: ДАУНА СИНДРОМ-- DOWN SYNDROME
НОВОРОЖДЕННЫЙ-- INFANT, NEWBORN
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- GENETIC SCREENING
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ-- SEX CHROMOSOME ABERRATIONS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б., Збидська О.П., Яновська Г. О., Майборода Т. А., Новікова І. В.
Назва : Три рівня профілактики вродженої та спадкової патології як фактор інтеграції медицини і генетики в Україні
Місце публікування : Ультразвукова перинат. діагностика. - Х., 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 3-36 (Шифр УУ22/2010/30)
Предметні рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ-- GENETICS, MEDICAL
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ-- GENETIC COUNSELING
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- GENETIC SCREENING
УКРАИНА-- UKRAINE
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Маркевич Н.В., Печеник С.О., Лотоцька-Волкова Л.І., Акопян Г.Р.
Назва : Пренатальний і неонатальний скринінг синдрому Ніймеген у популяції Львівської області України
Місце публікування : Одеський мед. журн. - 2008. - N 6. - С. 48-52 (Шифр ОУ2/2008/6)
Примітки : Рез.рос., англ. (с. 77-78). - Бібліогр.: с.51-52
Предметні рубрики: МИКРОЦЕФАЛИЯ-- Microcephaly
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- Genetic Screening
УКРАИНА-- Ukraine
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Бадюк В.М.
Назва : Особливості проведення комбінованого пренатального скринінгу в І триместрі вагітності
Місце публікування : Вісн. морфології. - Вінниця, 2009. - Том15, N1. - С. 123-127 (Шифр ВУ8/2009/15/1)
Предметні рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- GENETIC SCREENING Есть полнотекстовые версии (для доступа требуется авторизация)
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Болтіна І.В.
Назва : Вікові особливості співвідношення рівня ситуативної тривожності та значень цитогенетичних показників у лімфоцитах периферичної крові
Місце публікування : Пробл. старения и долголетия. - Киев, 2009. - Том18, N3. - С. 328-333 (Шифр ПУ13/2009/18/3)
Предметні рубрики: ТРЕВОГИ СОСТОЯНИЕ-- ANXIETY
ТРЕВОЖНОСТИ ШКАЛА СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ-- MANIFEST ANXIETY SCALE
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- GENETIC SCREENING
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ-- AGE FACTORS Есть полнотекстовые версии (для доступа требуется авторизация)
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Святова Г.С., Березина Г.М., Салимбаева Д.Н., Махмутова Ж. С.
Назва : Медико-генетическая служба республики Казахстан: состояние и перспективы
Місце публікування : Ультразвукова перинат. діагностика. - Х., 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 155-156 (Шифр УУ22/2010/30)
Предметні рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ-- GENETICS, MEDICAL
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- GENETIC SCREENING
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ-- GENETIC COUNSELING
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ижевская В.Л.
Назва : Этические проблемы мутационного процесса и генетического тестирования на рабочем месте
Місце публікування : Вестн. Рос. Акад. мед. наук. - М., 2011. - N 9. - С. 68-72 (Шифр ВР41/2011/9)
Предметні рубрики: БИОЭТИКА-- BIOETHICS
МУТАГЕНЕЗ-- MUTAGENESIS
ЗДОРОВЬЯ ПОПУЛЯЦИИ МОНИТОРИНГ-- SENTINEL SURVEILLANCE
ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ФАКТОРЫ ВОЗДЕЙСТВИЯ-- ENVIRONMENTAL EXPOSURE
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- GENETIC SCREENING
ПРОФСОЮЗЫ-- LABOR UNIONS
ЭКСПЕРИМЕНТЫ НА ЖИВОТНЫХ-- ANIMAL EXPERIMENTATION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ-- GENETIC COUNSELING
Анотація: В обзоре обсуждаются некоторые этические проблемы, возникающие в связи с изучением мутагенеза человека и использованием современных методов генетического тестирования на рабочем месте, включая генетический мониторинг действия вредных факторов и генетический скрининг на предрасположенность к профессиональной патологии.
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Иванов П.Л., Леонов С.Н., Земскова Е.Ю.
Назва : Некоторые проблемные аспекты практического применения технологии лазерной микродиссекции для целей судебно-экспертного молекулярно-генетического анализа
Місце публікування : Судеб.-мед. экспертиза. - 2012. - Том 55, N 6. - С. 16-19 (Шифр СР20/2012/55/6)
Предметні рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- Genetic Screening
СУДЕБНАЯ МЕДИЦИНА-- Forensic Medicine
ЭКСПЕРТНОЕ ОСВИДЕТЕЛЬСТВОВАНИЕ-- Expert Testimony
Знайти схожі

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Емельянчик Е.Ю., Никулина С.Ю., Красикова Е.Ю.
Назва : Молекулярно-генетические аспекты диагностики гипертрофических кардиомиопатий у детей
Місце публікування : Лечащий врач. - Москва, 2015. - № 11. - С. 65-72 (Шифр ЛР13/2015/11)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
Предметні рубрики: КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ-- Cardiomyopathy, Hypertrophic
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- Genetic Screening
Ключові слова (''Вільн.індекс.''): сердца желудочки--кардиомиопатия--генетические аспекты
Знайти схожі

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Михайлова С.В., Ромащенко А.Г., Бабенко В.Н., Губина М. А., Соболева Д. Е., Кобзев В. Ф., Воевода М. И.
Назва : Полиморфизм гена HFE у населения Северной Азии
Місце публікування : Вестн. Рос. Акад. мед. наук. - М., 2011. - N 9. - С. 44-48 (Шифр ВР41/2011/9)
Предметні рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ-- ETHNIC GROUPS
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- GENETIC SCREENING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
ГАПЛОТИПЫ-- HAPLOTYPES
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ-- GENE EXPRESSION
ЖЕЛЕЗО-- IRON
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
Ключові слова (''Вільн.індекс.''): ген hfe
Анотація: Ген HFE человека, подробно изучаемый в связи с ассоциацией его аллелей с нарушениями метаболизма железа, может быть использован для анализа филогенетического родства различных этнических групп Севера Азии. В настоящей работе был проведен гаплотипический анализ по экзонным полиморфизмам C282Y, H63D, S65C и интронным полиморфизмам IVS2(+4)t/c, IVS4(-44)t/c, IVS(-47)a/g в ранее не исследовавшихся этнических группах этого региона (центрально-азиатских и восточно-азиатских монголоидов). Была оценена потенциальная функциональная значимость полиморфизма IVS4(-44)t/c, являющегося определяющим для гаплотипа ССА гена HFE, наиболее распространенного в монголоидных популяциях. Показано, что носительство этого аллеля у здоровых людей не проявляется фенотипически, однако частота аллеля IVS4(-44) снижена среди пациентов с синдромом перегрузки железом.
Знайти схожі

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Молодая Л. В., Васильева О. В.
Назва : Генетика наследственных опухолей желудочно-кишечного тракта
Місце публікування : Ультразвукова перинат. діагностика. - Х., 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 196-203 (Шифр УУ22/2010/30)
Предметні рубрики: ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ-- GASTROINTESTINAL DISEASES
НОВООБРАЗОВАНИЯ-- NEOPLASMS
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ-- DNA METHYLATION
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ-- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ-- GENETIC COUNSELING
АНАМНЕЗА СБОР-- MEDICAL HISTORY TAKING
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- GENETIC SCREENING
Знайти схожі

14.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Баранов В.С.
Назва : Персонализированная медицина: ожидания, разочарования и надежды
Місце публікування : Вестн. Рос. Акад. мед. наук. - М., 2011. - N 9. - С. 27-35 (Шифр ВР41/2011/9)
Предметні рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА-- GENOME
КОМОРБИДНОСТЬ-- COMORBIDITY
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES
БАЗЫ ДАННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ-- DATABASES, GENETIC
РЕПРОДУКТИВНОСТИ АНАЛИЗ-- REPRODUCTIVE HISTORY
ФАРМАКОГЕНЕТИКА-- PHARMACOGENETICS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
ПРОГНОЗ-- PROGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- GENETIC SCREENING
Ключові слова (''Вільн.індекс.''): метод gwas
Анотація: Впечатляющие успехи в исследовании генома человека, идентификации мутантных генов наследственных болезней и генов-кандидатов многих хронических многофакторных заболеваний (МФЗ) заложили основу молекулярной медицины, характерные особенности которой, индивидуальность и профилактическая направленность дают основание рассматривать ее как персонализированную предиктивную медицину (ППМ). Концептуальную основу ППМ составляет понятие о генетическом паспорте, а ее методической основой является генетическое тестирование (ГТ). Значительный прогресс в ППМ последних лет достигнут благодаря внедрению метода полногеномного скрининга ассоциаций. Вместе с тем индивидуальный вклад уже идентифицированных генов-кандидатов в развитие МФЗ сравнительно небольшой и не позволяет на современном этапе судить о главных причинах МФЗ, что породило определенный скепсис в отношении значения геномики для практической медицины. Рассмотрены возможные пути совершенствования ГТ и условия внедрения полученных результатов в практику, важность широкого привлечения врачей к работам в области ППМ. Создание унифицированных и клинически ориентированных панелей генов МФЗ, разработка компьютерных программ оценки результатов ГТ и их интерпретации для врачей и пациентов, решение этических, юридических и социальных проблем являются необходимым условием внедрения достижений ППМ в здравоохранение.
Знайти схожі

15.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Дурнев А.Д.
Назва : Генетическая токсикология
Місце публікування : Вестн. Рос. Акад. мед. наук. - М., 2011. - N 9. - С. 35-43 (Шифр ВР41/2011/9)
Предметні рубрики: МУТАГЕНЕЗ-- MUTAGENESIS
ГЕНЕТИКА-- GENETICS
ТОКСИКОЛОГИЯ-- TOXICOLOGY
ТОКСИЧНОСТИ ТЕСТЫ-- TOXICITY TESTS
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- GENETIC SCREENING
IN VITRO-- IN VITRO
КСЕНОБИОТИКИ-- XENOBIOTICS
НАНОЧАСТИЦЫ-- NANOPARTICLES
ДНК ПОВРЕЖДЕНИЕ-- DNA DAMAGE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
РИСКА ОЦЕНКА-- RISK ASSESSMENT
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
ПРОГНОЗ-- PROGNOSIS
АНТИМУТАГЕННЫЕ СРЕДСТВА-- ANTIMUTAGENIC AGENTS
Анотація: В статье кратко рассмотрены задачи и проблемы генетической токсикологии. Особое внимание уделено вопросам генотоксикологического скрининга, оценки риска генотоксических воздействий, модификации эффектов генотоксикантов и индивидуальной чувствительности к их действию, разобраны основные термины и понятия, выделены основные направления развития генетической токсикологии
Знайти схожі

16.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Сердюк А.М., Єлагін В.В., Тимченко О.І., Піотрович Л.М., Поканєвич Т.М.
Назва : Аналіз якості надання медико-генетичної допомоги населенню Київської області
Місце публікування : Главный врач. - Днепропетровск, 2007. - N1. - С. 78-79 (Шифр ГУ10/2007/1)
Предметні рубрики: МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ КАЧЕСТВО-- QUALITY OF HEALTH CARE
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- GENETIC SCREENING
Знайти схожі

17.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мальмберг О.Л., Сайкина Е.А., Гнетецкая В.А., Лукаш Е.Н., Каппушева Л.М.
Назва : Значение ультразвукового исследования в ранней диагностике пороков развития плода
Місце публікування : Акушерство и гинекология. - М, 2007. - N3. - С. 18-21 (Шифр АР6/2007/3)
Примітки : Рез. англ. - Библиогр.: с. 21
Предметні рубрики: ПЛОД-- FETUS
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- GENETIC SCREENING
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ-- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
Знайти схожі

18.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Глушков А.Н., Шабалдин А.В.
Назва : Особенности гаметической и эмбриональной селекции генов HLA DR
Місце публікування : Проблемы репродукции. - М, 2005. - N5. - С. 74-78 (Шифр ПР28/2005/5)
Примітки : Библиогр.: с. 78
Предметні рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- GENETIC SCREENING
Ключові слова (''Вільн.індекс.''): hla dr-гены.
Знайти схожі

19.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Щербо А.П., Киселев А.В.
Назва : Генетические исследования в профилактической медицине. Часть 2
Місце публікування : Эфферентная терапия: Науч.-практ. журн./ Гл. ред. Беляков Н.А. - СПб, 2006. - Том12, N2. - С. 58-67 (Шифр ЭР8/2006/12/2)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
Предметні рубрики: ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ФАКТОРЫ ВОЗДЕЙСТВИЯ-- ENVIRONMENTAL EXPOSURE
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- GENETIC SCREENING
Знайти схожі

20.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Румянцева У.В., Румянцев П.О., Киселева М.В.
Назва : Особенности диагностики, лечения и профилактики наследственных форм рака молочной железы и яичников, клинический и генетический скрининг у носителей мутаций BRCA 1/2 и лиц с высоким семейным онкологическим риском
Місце публікування : Вопросы онкологии. - 2008. - Том54, N3. - С. 251-259 (Шифр ВР55/2008/54/3)
Предметні рубрики: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ-- BREAST NEOPLASMS
ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ-- OVARIAN NEOPLASMS
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- GENETIC SCREENING
ХИРУРГИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ-- SURGICAL PROCEDURES, OPERATIVE
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ КОМБИНИРОВАННАЯ-- DRUG THERAPY, COMBINATION
Знайти схожі

1-20 21-30

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)