Пошуковий запит: <.>S=ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ<.> |
Загальна кількість знайдених документів : 28
Показані документи с 1 за 10 |
|
1.
| Абрагамович О.О. Глікогеноз як хвороба накопичення: погляд гепатолога (повідомлення перше)/О. О. Абрагамович, М. О. Абрагамович, У. О. Абрагамович // Практична медицина. -Львів:ПП "ПМ", 2008. т.Том 14,N N 2.-С.12-27.
|
2.
| Клініка та лабораторна діагностика вроджених дефектів глікозилювання/Л. Р. Шостакович-Корецька [та ін.] // Современная педиатрия. -К:"Експерт", 2010,N N 4.-С.233
|
3.
| Неонатальная форма карбоксилазной недостаточности. Недостаточность биотинидазы/О. А. Милованова [и др.] // Неврологический журнал. -М., 2011. т.Том 16,N N 1.-С.15-22
|
4.
| Мамедов И.С. Диагностика наследственных болезней метаболизма у детей/И. С. Мамедов, И. В. Золкина, В. С. Сухоруков // Клиническая лабораторная диагностика. -М., 2011,N N 10.-С.20-21
|
5.
| Сарычева С.Я. Наследственные болезни обмена веществ, выявляемые методом неонатального скрининга/С. Я. Сарычева, Д. И. Зелинская // Медицинская сестра. -М., 2011,N N 8.-С.6-10
|
6.
| Неонатальная манифестация нарушения цикла мочевины/А. В. Дегтярева [и др.] // Акушерство и гинекология, 2013,N N 2.-С.96-100
|
7.
| Синдром двигательных нарушений, сочетающийся с когнитивным дефицитом и эпилепсией: диагностика синдрома дефицита белка-транспортера глюкозы GluT1 в ЦНС/К. А. Пуголовкин, Е. А. Домбровская // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2013. т.Том 92,N N 4.-С.112-116
|
8.
| Гречанина Ю.Б. Аутизм как поликазуальное расстройство/Ю.Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. -Х., 2013,N N1.-С.3-18
|
9.
| Актуальні питання вродженого гіпотиреозу/Г.С. Сенаторова, Т.В. Чайченко, Л.Г. Тельнова та ін. // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. -Х., 2013,N N1.-С.167-170
|
10.
| Синдром гиперорнитинемии, гипераммониемии, гомоцитруллинурии (клиническое наблюдение)/Е. Я. Гречанина [и др.] // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. -К., 2014. т.Том 6,N N 2.-С.10-15
|
|
|
|
Періодичних видань
Стандартний