Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
 

Бази даних


Періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Зона пошуку
у знайденому
 Знайдено у інших БД:Книг та авторефератів дисертацій (2)Зведеного каталогу періодичних видань (29)Предметні рубрики (2)
Формат представлення знайдених документів:
повний інформаційнийкороткий
Відсортувати знайдені документи за:
авторомназвоюроком виданнятипом документа
Пошуковий запит: <.>S=ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ<.>
Загальна кількість знайдених документів : 28
Показані документи с 1 за 10
 1-10    11-20   21-28 
1.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Абрагамович О.О., Абрагамович М.О., Абрагамович У.О.
Назва : Глікогеноз як хвороба накопичення: погляд гепатолога (повідомлення перше)
Місце публікування : Практична медицина: Науково-практичний журнал. - Львів: ПП "ПМ", 2008. - Том 14, N 2. - С. 12-27. (Шифр ПУ6/2008/14/2)
MeSH-головна: ГЛИКОГЕНОЗ -- GLYCOGEN STORAGE DISEASE
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
Знайти схожі
2.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Шостакович-Корецька Л.Р., Токарєв Д.С., Маврутенков В.В., Маврутенкова Т.В., Будаєва І. В.
Назва : Клініка та лабораторна діагностика вроджених дефектів глікозилювання
Місце публікування : Современная педиатрия. - К: "Експерт", 2010. - N 4. - С. 233 (Шифр СУ26/2010/4)
Предметні рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
КРОВИ ХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ
Знайти схожі
3.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Милованова О.А., Степанищев И.Л., Чернышева Н.В., Тихомирова Ф. Д., Вороненко О. А.
Назва : Неонатальная форма карбоксилазной недостаточности. Недостаточность биотинидазы
Місце публікування : Неврол. журнал. - М., 2011. - Том 16, N 1. - С. 15-22 (Шифр НР19/2011/16/1)
Предметні рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
КАРБОКСИ-ЛИАЗЫ
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ
БИОТИНИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
БИОТИН
Знайти схожі
4.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мамедов И.С., Золкина И.В., Сухоруков В.С.
Назва : Диагностика наследственных болезней метаболизма у детей
Місце публікування : Клин. лаб. диагностика. - М., 2011. - N 10. - С. 20-21 (Шифр КР12/2011/10)
Предметні рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
КРОВИ ХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ
Знайти схожі
5.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Сарычева С.Я., Зелинская Д.И.
Назва : Наследственные болезни обмена веществ, выявляемые методом неонатального скрининга
Місце публікування : Мед. сестра. - М., 2011. - N 8. - С. 6-10 (Шифр МР25/2011/8)
Предметні рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ
ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
КРЕТИНИЗМ
НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ
ГАЛАКТОЗЕМИИ
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ
КРОВИ ОБРАЗЦОВ ВЗЯТИЕ
МЕДСЕСТРИНСКИЙ УХОД ЗА НОВОРОЖДЕННЫМИ
Знайти схожі
6.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Дегтярева А.В., Байбарина Е.Н., Евтеева Н.В., Береговая Е.В., Захарова Е.Ю.
Назва : Неонатальная манифестация нарушения цикла мочевины
Місце публікування : Акушерство и гинекология. - 2013. - N 2. - С. 96-100 (Шифр АР6/2013/2)
Примітки : Библиогр.: с. 100
Предметні рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
ОРНИТИН-КАРБАМОИЛТРАНСФЕРАЗА
ГИПЕРАММОНИЕМИЯ
АММОНИЙ
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ
Знайти схожі
7.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Пуголовкин К.А., Домбровская Е.А., Шарина Г.Б., Калинина Л.В., Захарова Е.Ю., Сорвачева Т.Н., Пырьева Е.А.
Назва : Синдром двигательных нарушений, сочетающийся с когнитивным дефицитом и эпилепсией: диагностика синдрома дефицита белка-транспортера глюкозы GluT1 в ЦНС
Місце публікування : Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2013. - Том 92, N 4. - С. 112-116 (Шифр ПР21/2013/92/4)
Примітки : Библиогр.: с. 116
Предметні рубрики: ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАВЫКОВ РАССТРОЙСТВА
КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА
ЭПИЛЕПСИЯ
БЕЛКИ МОНОСАХАРИД-ТРАНСПОРТНЫЕ
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ
ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ
ДЕТИ
Знайти схожі
8.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гречанина Ю.Б.
Назва : Аутизм как поликазуальное расстройство
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2013. - N1. - С. 3-18 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: АУТИЗМ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
МУТАЦИЯ
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
Анотація: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения
Знайти схожі
9.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Сенаторова Г.С., Чайченко Т.В., Тельнова Л.Г., Бужинська Н.Р., Омельченко О.В., Лутай Т.В., Шульга Н.В.
Назва : Актуальні питання вродженого гіпотиреозу
Місце публікування : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2013. - N1. - С. 167-170 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметні рубрики: ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ДЕТИ
МУТАЦИЯ
Анотація: В статті наведено оглядові дані щодо сучасних уявлень про молекулярно-генетичні основи вродженого гіпотиреозу та результати власного спостереження за останні 5 років. Матеріал проілюстрований клінічним випадком, що ретельно проаналізований з точки зору можливих патогенетичних механізмів формування встановлених розладів
Знайти схожі
10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гречанина Е.Я., Маталон Р., Сенаторова А.С., Омельченко Е.В., Шипко А.Ф., Муратов Г.Р., Пушкарь Е.М., Яблонская Н.Н., Галдина И.М., Шапко М.В.
Назва : Синдром гиперорнитинемии, гипераммониемии, гомоцитруллинурии (клиническое наблюдение)
Місце публікування : Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. - К., 2014. - Том 6, N 2. - С. 10-15 (Шифр МУ90/2014/6/2)
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ОРНИТИН -- ORNITHINE
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Знайти схожі
 1-10    11-20   21-28 
 
Стандартний
Розширений
Професійний
Розподілений
За словником
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)