Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

Знайдено у інших БД:

Зведеного каталогу періодичних видань (12)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС<.>

Загальна кількість знайдених документів : 6
Показані документи с 1 за 6

    Гречанина, Ю. Б.
    Аутизм как поликазуальное расстройство [] / Ю.Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 3-18
Рубрики: АУТИЗМ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
Анотація: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения

Экз-ры:
Знайти схожі

    Новые возможности прогнозирования эффективности противовирусной терапии хронического гепатита С [] / A. M. Рюмин [и др.] // Эпидемиология и инфекционные болезни. - 2015. - Том 20, N 2. - С. 25-29
Рубрики: ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ
   HEPACIVIRUS
   ПРОТИВОВИРУСНЫЕ СРЕДСТВА
   ИНТЕРЛЕЙКИНЫ
   ПОЛИМОРФИЗМ МОНОНУКЛЕОТИДНЫЙ
   ГЕНОТИП
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
Кл.слова (ненормовані):
интерлейкин-B28
Анотація: Несмотря на многочисленные исследования, проблема прогнозирования эффективности противовирусной терапии хронического гепатита С остается актуальной. Как показали недавние исследования, полиморфизм гена ILB28 в значительной мере определяет достижение устойчивого вирусологического ответа. В настоящем исследовании у 70 больных хроническим гепатитам С оценены факторы, влияющие на результаты лечения, их распространенность в популяции и использование контроля над ними в качестве предиктора эффективности терапии. Обсуждается возможность коррекции некоторых из них. Это позволяет прогнозировать достижение устойчивого вирусологического ответа. Подтверждена необходимость учета полиморфизма гена ILB28 в связи с широким распространением в популяции нормальных генотипов локусов rs12979860 и rs80999l7.

Дод.точки доступу:
Рюмин, A.M.; Корочкина, О.В.; Собчак, Д.М.; Соболевская, О.Л.; Бутина, Т.Ю.; Кузнецова, И.В.; Корейво, Е.Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

Связь полиморфизмов локусов G-1082A и С-592А гена IL10 с мультифокальным атеросклерозом у больных с острым коронарным синдромом без подъема сегмента ST [] / С. А. Бернс [и др.] // Клиническая медицина. - 2015. - Том 93, N 11. - С. 28-34
MeSH-головна:
КОРОНАРНЫЙ СИНДРОМ ОСТРЫЙ -- ACUTE CORONARY SYNDROME (этиология)
АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS (генетика, диагностика)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ЛИПОПРОТЕИНЫ ВЫСОКОЙ ПЛОТНОСТИ -- LIPOPROTEINS, HDL (анализ)
ИММУНОФЕРМЕНТНЫЙ ТВЕРДОФАЗНЫЙ АНАЛИЗ -- ENZYME-LINKED IMMUNOSORBENT ASSAY (методы)
Анотація: Цель. Изучение ассоциации полиморфных вариантов G-1082A (rs3024491) и С-592А (rs1800872) гена IL10 с мультифокальным атеросклерозом (МФА) у больных с острым коронарным синдромом без подъема сегмента ST (ОКСбnST). Материал и методы. У 178 пациентов определены генотипы полиморфизмов С-592A (rs 1800872) и G-1082A (rs3024491) гена IL10; кроме того, у 93 больных оценен уровень интерлейкина-10 (IL-10) количественным методом твердофазного иммуноферментного анализа. У всех пациентов проведена визуализация коронарных и периферических артерий. Результаты. Для полиморфизма rs1800872 (C-592A) гена IL10 у носителей генотипа СС (gg) выявлена тенденциям ассоциации с сахарным диабетом 2-го типа, а носители генотипа АА (tt) имели более высокую концентрацию липопротеинов высокой плотности и меньшую толщину комплекса интима—медиа. Частота МФА у носителей разных генотипов полиморфизма rs1800872 IL10 практически не различалась, однако генотип CA(gt) ассоциирован с более тяжелым проявлением атеросклероза, в то время как генотип AA(tt) указанного полиморфизма гена IL10 ассоциирован с низкой частотой стеноза периферических артерий. Установлено, что носители генотипа AA(tt) полиморфизма rs1800872 характеризовались более высоким уровнем IL-10. Связи полиморфизма rs3024491 гена IL10 с концентрацией IL-10 в крови, клиническими факторами риска и МФА не выявлено. Заключение. У пациентов с ОKCбnST генотип CC(gg) полиморфизма rs 1800872 (С-592А) гена IL10 ассоциирован с сахарным диабетом 2-го типа, в то время как генотип AA(tt) полиморфизма rsl800872 (С-592А) гена IL10 сочетается с уменьшением толщины комплекса интима—медиа, низкой частотой выявления стеноза периферических артерий, повышением концентрации липопротеинов высокой плотности и продукции IL-10 у пациентов с OKCбnST. Генотип CA(gt) полиморфизма rsl800872 гена IL10 ассоциирован с наличием МФА у больных с OKCбnST.

Дод.точки доступу:
Бернс, С.А.; Шмидт, Е.А.; Макеева, О.А.; Голикова, А.А.; Иванова, Т.Б.; Нагирняк, О.А.; Барбараш, О.Л.
Экз-ры:
Знайти схожі

Прогностическая значимость микроделеций локусов AZF и синдрома Клайнфельтера у мужчин с азооспермией в отношении результативности биопсии яичка и исходов вспомогательных репродуктивных технологий (обзор литературы) [Текст] / С. Х. Аль-Шукри [и др.] // Нефрология. - 2016. - Т. 20, № 4. - С. 40-46. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
КЛАЙНФЕЛТЕРА СИНДРОМ -- KLINEFELTER SYNDROME (генетика, диагностика, терапия)
БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE (диагностика)
АЗООСПЕРМИЯ -- AZOOSPERMIA (диагностика)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI

Дод.точки доступу:
Аль-Шукри, С. Х.; Гзгзян, А. М.; Боровец, С. Ю.; Белоусов, В. Я.; Торопов, В. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

Зіміна, О. В.
Втрата гетерозіготності окремих локусів в регенерантах Arabidopsis thaliana, культивованих на середовищі з пара-фтор-фенілаланіном [] / О. В. Зіміна, М. Ф. Парій, О. Г. Алхімова // Цитология и генетика. - 2016. - Том 50, N 5. - С. 17-24
MeSH-головна:
ХРОМОСОМ СЕГРЕГАЦИЯ -- CHROMOSOME SEGREGATION
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI
ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ ПОТЕРЯ -- LOSS OF HETEROZYGOSITY

Дод.точки доступу:
Парій, М.Ф.; Алхімова, О.Г.
Экз-ры:
Знайти схожі

Молекулярная эпидемиология мутаций в локусах антибиотикоустойчивости штаммов Pseudomonas aeruginosa, выделенных из дыхательных путей больных муковисцидозом // Антибиотики и химиотерапия. - 2017. - Том 62, N 1/2. - С. 53-54
MeSH-головна:
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS (лекарственная терапия)
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ -- DRUG RESISTANCE, BACTERIAL (действие лекарственных препаратов)
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI

Экз-ры:
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)